疟疾的诊断包括病史采集、体格检查和实验室检查。病史采集需了解流行病学史及症状表现；体格检查观察一般情况、检查脾脏和肝脏；实验室检查有血常规、疟原虫检查（厚、薄血膜涂片）、血清学检查、分子生物学检查，各有特点及应用场景，特殊人群需结合多种检查综合判断。
一、病史采集
1.流行病学史：了解患者是否来自疟疾流行区，包括非洲、东南亚、中南美洲等疟疾高发地区，以及近期是否有前往这些地区的旅行史，因为疟疾主要通过按蚊叮咬传播，流行区人群感染风险较高。对于儿童来说，若生活在疟疾流行地区且有蚊虫叮咬经历，需重点排查疟疾可能。女性在孕期若有疟疾流行区旅行史，也需密切关注疟疾相关症状。
2.症状表现：询问患者是否出现周期性发作的寒战、高热、大汗等症状。疟疾的典型症状为突发的寒战，持续数分钟后体温迅速升高，可达39℃以上，伴有头痛、乏力等全身症状，之后体温可自行骤降，大量出汗。不同类型的疟疾症状略有差异，间日疟和卵形疟常复发，症状间隔时间相对固定；恶性疟症状相对严重，可出现昏迷等重症表现。对于儿童，其症状可能不典型，需仔细询问家长相关表现。
二、体格检查
1.一般情况：观察患者的精神状态，疟疾患者可能出现精神萎靡或烦躁不安等情况。测量体温，了解发热的程度和规律，恶性疟患者体温波动可能不典型。检查皮肤，看是否有贫血貌，因为疟疾可导致红细胞破坏，引起贫血。
2.专科检查：重点检查脾脏和肝脏，疟疾患者常出现脾脏肿大，初期可触及，随着病情进展脾脏可进行性肿大；肝脏也可能有不同程度的肿大，这与疟原虫在肝脏和红细胞内的繁殖有关。对于儿童，检查脾脏和肝脏时要轻柔，避免造成患儿不适。
三、实验室检查
1.血常规：可见红细胞和血红蛋白降低，提示贫血，白细胞计数可正常或偏低，单核细胞增多，这是因为疟原虫感染引发机体免疫反应，导致血细胞变化。儿童由于自身免疫系统发育不完善，血常规表现可能与成人有所不同，需结合其他检查综合判断。
2.疟原虫检查
厚血膜涂片：是诊断疟疾的重要方法，阳性率较高。通过将血液涂抹在玻片上，经染色后镜检，可发现疟原虫的形态。不同种类的疟原虫有其特定的形态特征，如间日疟原虫环状体可见红细胞内有一个或多个环状结构等。
薄血膜涂片：也可用于疟原虫检查，能识别疟原虫的种类和发育期，但阳性率相对厚血膜涂片低一些。对于疟疾流行区的孕妇、儿童等特殊人群，应多次进行疟原虫检查，以提高诊断的准确性。
3.血清学检查：酶联免疫吸附试验（ELISA）等血清学方法可检测疟原虫抗体，一般在感染后1-2周出现抗体，可用于疟疾的辅助诊断，尤其是流行病学调查和复发病例的诊断。但血清学检查不能区分现症感染和既往感染，在特殊人群中，如免疫功能低下者，血清学检查结果可能出现假阳性或假阴性，需结合临床症状和其他检查综合判断。
4.分子生物学检查：聚合酶链反应（PCR）技术可检测血液中的疟原虫DNA，敏感性和特异性较高，能检测出少量的疟原虫感染，对于低原虫血症的诊断有重要价值。在疟疾流行区的孕妇、儿童等特殊人群中，PCR检测可更早发现感染情况，为及时治疗提供依据。
