维生素D缺乏性佝偻病临床表现分为初期、活动期（激期）、恢复期、后遗症期。初期有神经精神症状，骨骼改变不明显；活动期有骨骼改变（头部、胸部、四肢）、肌肉松弛及其他表现；恢复期临床症状和体征逐渐减轻或消失；后遗症期多见于2岁以后儿童，遗留不同程度骨骼畸形。
一、初期
1.神经精神症状：多见于6月龄以内，特别是3月龄以内婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此阶段患儿因神经兴奋性增高，睡眠不安稳，夜间常惊醒哭闹，由于头部多汗，婴儿常摇头擦枕，导致枕部秃发。该阶段的发生与婴儿维生素D摄入不足，导致体内维生素D水平下降，影响钙磷代谢，进而引起神经肌肉兴奋性改变有关。不同性别婴儿在此阶段表现无显著差异，但女婴可能因家长护理等因素略有不同，如女婴可能因头部多汗更易出现皮肤摩擦问题。
2.骨骼改变不明显：此期骨骼X线可无明显变化，或仅表现为临时钙化带稍模糊。这是因为初期主要是机体对维生素D缺乏的适应性调节阶段，骨骼的形态改变尚未明显体现。
二、活动期（激期）
1.骨骼改变
头部：
颅骨软化：多见于3-6月龄婴儿，是佝偻病早期骨骼改变的重要表现。用四指指尖轻压枕骨、拇指轻压顶骨的中央部，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样。这是由于维生素D缺乏，钙磷代谢紊乱，颅骨骨样组织堆积所致。
方颅：多见于8-9月龄以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方颅。是因为骨样组织增生致额骨、顶骨对称性隆起。
前囟增大及闭合延迟：前囟边较软，闭合延迟可迟至2-3岁。与钙磷代谢失常，骨样组织不断增生有关。
胸部：
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大，形成钝圆形隆起，以两侧第7-10肋最明显，似串珠样。这是由于肋骨及肋软骨的改变导致。
鸡胸或漏斗胸：胸廓畸形多见于1岁左右婴儿。鸡胸是胸骨向前突出，形似鸡胸脯；漏斗胸是胸骨剑突部向内凹陷，形似漏斗。主要是由于胸廓骨骼发育异常所致。
四肢：
手、足镯：多见于6月龄以上婴儿，手腕、足踝部因骨样组织堆积形成钝圆形环状隆起。
下肢畸形：1岁左右站立行走后，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在重力作用下可出现下肢弯曲，形成“O”形腿（膝内翻）或“X”形腿（膝外翻）。男孩和女孩在此阶段下肢畸形表现无本质区别，但可能因活动量等因素影响畸形程度。
2.肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。表现为坐、立、行等运动发育落后。例如，患儿独坐、独站时间较正常儿童延迟。这是因为钙磷代谢异常影响了肌肉的正常功能，导致肌肉力量减弱。
3.其他：重症患儿可有消化功能紊乱、贫血、肝脾大等表现。消化功能紊乱可能表现为食欲减退、腹泻等，与维生素D缺乏影响机体整体代谢有关；贫血可能是由于慢性疾病等多种因素导致，肝脾大则与机体代偿等因素相关。
三、恢复期
经过适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。神经精神症状如易激惹、烦闹等逐渐改善，肌张力恢复正常，骨骼病变停止发展并逐渐修复。例如，颅骨软化、方颅等骨骼改变的进展停止，开始出现修复迹象。此阶段的恢复与维生素D补充、钙磷代谢逐渐恢复正常有关。
四、后遗症期
多见于2岁以后的儿童。临床症状消失，血生化和骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸等。这是由于严重佝偻病导致骨骼畸形，且未能在早期得到有效纠正，骨骼畸形已固定。不同年龄儿童的后遗症表现有所不同，年龄较大儿童的骨骼畸形可能更难恢复正常，且可能对心理等产生一定影响，需要关注患儿的心理健康等情况。
