自闭症是什么意思

自闭症又称孤独症，是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心症状有社交沟通障碍、语言发育迟缓、重复刻板行为，病因涉及遗传、神经生物学、环境因素，诊断依据相关标准，用量表评估，需早期识别干预，不同年龄干预重点不同，家庭和社会支持对康复至关重要。

核心症状表现

社交沟通障碍：患儿在婴幼儿期就可能表现出对他人的呼唤缺少反应、缺乏目光对视等情况。随着年龄增长，仍难以理解他人的情感和意图，在社交互动中常处于被动状态，比如难以与同伴建立正常的玩伴关系，不会主动分享兴趣爱好等。在性别方面，一般男孩患自闭症的比例相对更高一些。从生活方式角度看，长期缺乏有效的社交互动可能会进一步加重其社交沟通障碍的程度。

语言发育迟缓：很多自闭症儿童会出现语言发育落后的情况，可能在本该说话的年龄阶段不能像正常儿童那样发出有意义的语言，或者语言表达存在异常，如语言刻板重复、语序异常等。不同年龄的自闭症儿童语言发育迟缓的表现程度有所不同，幼儿期可能只是不会用语言准确表达需求，学龄期可能在语言的连贯性、逻辑性等方面存在明显问题。

重复刻板行为：常常会出现重复性的动作，如拍手、摇晃身体、旋转物品等，而且这些行为往往是无目的且刻板重复的。有些患儿还会对特定的物品有强烈的依恋，如只钟情于某一种特定样式的玩具，并且会严格遵循固定的生活routines，如每天走相同的路线、吃相同的食物等。在病史方面，如果家族中有自闭症相关病史，那么后代患自闭症的风险会相对增加，此时在儿童成长过程中更要密切关注其行为表现。

病因及相关因素

遗传因素：大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。多项双生子研究发现，同卵双生子的自闭症同病率显著高于异卵双生子，提示遗传因素在自闭症的发病中起到重要作用。例如，有家族遗传史的儿童，其发病风险比普通儿童高出数倍。

神经生物学因素：涉及大脑结构和功能的异常。研究发现，自闭症儿童的大脑某些区域存在体积的改变，如额叶、颞叶等区域的体积可能与正常儿童不同。在神经递质方面，5-羟色胺、多巴胺等神经递质的失衡也被认为可能与自闭症的发病相关。

环境因素：母亲在孕期的一些不良因素可能会增加儿童患自闭症的风险，如孕期感染、接触有害物质等。此外，儿童早期的环境刺激不足、缺乏丰富的社交和认知刺激等也可能对自闭症的发生发展产生影响。例如，长期处于单调、缺乏互动的环境中的儿童，相比生活在丰富多样环境中的儿童，患自闭症的可能性相对更高。

诊断与评估

诊断标准：目前主要依据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）等相关诊断标准。诊断需要综合考虑儿童的社交沟通表现、重复刻板行为等多方面的情况。医生会通过详细的临床访谈、观察儿童的日常行为表现以及结合相关的量表评估等方式来进行诊断。

评估工具：常用的评估工具有儿童自闭症评定量表（CARS）、婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）等。这些量表从不同的维度对儿童的自闭症相关症状进行评估，帮助医生更准确地判断儿童是否患有自闭症以及病情的严重程度等。例如，CARS量表包含15个项目，从人际关系、模仿、情感反应等多个方面对儿童进行评分，从而判断儿童自闭症的严重程度。

自闭症是一种需要早期识别、早期干预的疾病，早期的干预措施如康复训练等对于改善患儿的预后具有重要意义。不同年龄阶段的患儿干预的重点和方式有所不同，对于幼儿期的患儿，主要侧重于社交沟通和语言能力的基础训练；对于学龄期患儿，则更注重其在学校环境中的适应能力和社交技能的提升等。同时，家庭和社会的支持对于自闭症儿童的康复也至关重要，家庭需要给予患儿更多的关爱和耐心，社会也应该提供更多的包容和支持性的环境，帮助自闭症儿童更好地融入社会。