帕金森病的诊断需从临床表现评估、神经系统查体、辅助检查及诊断标准等方面综合进行。临床表现有静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常等;神经系统查体包括一般查体及特定体征检查;辅助检查有影像学的MRI、SPECT或PET,实验室的脑脊液检查、血液检查;诊断主要依据英国脑库等标准,综合多方面因素,不典型病例需长期随访观察。
一、临床表现评估
帕金森病的临床表现具有一定特征性,是确诊的重要依据之一。患者通常会出现静止性震颤,多始于一侧上肢远端,静止时出现或明显,随意运动时减轻或停止,紧张或激动时加剧,入睡后消失;还会有肌强直,表现为屈肌和伸肌肌张力均增高,如被动运动患者肢体时可感觉均匀阻力增加,称为“铅管样强直”,若伴有震颤则会出现断续停顿样感觉,称为“齿轮样强直”;运动迟缓,可表现为随意运动减少,动作缓慢、笨拙,早期可出现手指精细动作如系鞋带、扣纽扣等困难,逐渐发展成全面性随意运动减少、缓慢,晚期因合并肌张力增高致起床、翻身均有困难;姿势步态异常,早期走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失,病情进展后步伐变小变慢,启动困难,行走时呈慌张步态等。不同年龄、性别的患者在临床表现上可能会有一些细微差异,比如老年患者可能合并其他基础疾病,症状表现可能更不典型,而年轻患者相对来说运动症状可能更突出,但核心的运动障碍表现是相似的。有帕金森病家族史的人群,在出现类似临床表现时需要更警惕。
二、神经系统查体
1.一般查体:医生会对患者进行全面的神经系统查体,包括对颅神经的检查,观察面部表情、眼球运动等情况;对四肢肌力、肌张力、腱反射的检查,了解肢体的运动功能状态;对感觉系统的检查,判断有无感觉异常等。
2.特定体征检查:会重点检查患者的姿势反射,比如让患者向前走几步,观察其能否及时调整步态;检查手指的精细运动,如让患者快速交替屈伸手指等,这些查体发现的异常体征对于帕金森病的诊断有重要提示作用。不同生活方式的人群,比如长期从事重体力劳动的患者,可能肌肉力量等方面有一定基础,但帕金森病相关的运动障碍表现依然有其特异性。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):一般无特征性改变,但可以帮助排除其他脑部疾病,如脑血管病、颅内肿瘤等引起的类似帕金森病症状的疾病。对于有头部外伤史、疑似颅内病变导致运动障碍的患者,MRI检查尤为重要。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):通过检测多巴胺转运体(DAT)的功能来辅助诊断帕金森病。帕金森病患者的DAT功能会出现减退,SPECT或PET检查可以在疾病早期甚至临床症状出现前发现这种变化,有助于早期诊断,但该检查相对复杂,费用较高,一般在有条件的医院开展。
2.实验室检查
脑脊液检查:可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸(HVA)水平,帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低,但该检查是有创性的,目前临床应用相对较少。
血液检查:一般无特异性的诊断指标,但可以排除一些其他可能导致类似症状的疾病,如甲状腺功能减退等,通过检测甲状腺功能等相关指标来进行鉴别。
四、诊断标准
目前国际上常用的帕金森病诊断标准是英国脑库帕金森病诊断标准等。该标准主要依据患者的临床表现,如是否存在运动迟缓以及至少具备静止性震颤、肌强直、姿势步态异常中的一项,同时排除其他类似疾病后进行诊断。在诊断过程中,需要综合考虑患者的年龄、性别、病史等多方面因素,对于不典型的病例可能需要进行长期的随访观察,动态评估病情变化来明确诊断。例如,对于一些早期症状不典型的患者,可能需要每隔一段时间进行复查,观察症状是否按照帕金森病的发展规律进行演变,从而做出准确的诊断。