维生素D缺乏性佝偻病分初期、活动期（激期）、恢复期、后遗症期。初期多见于6月龄内婴儿，有神经精神症状，骨骼改变不明显；活动期有骨骼改变（头部、胸部、四肢）、肌肉松弛及其他表现；恢复期症状体征渐减轻消失；后遗症期多见于2岁后儿童，留不同程度骨骼畸形
一、初期症状
（一）神经精神症状
多见于6月龄以内，特别是3月龄以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。因汗多导致婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。此阶段与婴儿的生活方式密切相关，若婴儿户外活动少、接受日照不足，易出现该阶段症状，且女婴和男婴在此阶段表现无明显性别差异，主要与维生素D缺乏导致钙吸收障碍引发神经兴奋性改变有关。
（二）骨骼改变不明显
此期骨骼X线可正常，或仅表现为临时钙化带稍模糊，这是因为初期主要是机体对维生素D缺乏的代偿阶段，骨骼形态改变尚不显著，病史方面若母亲孕期有维生素D缺乏相关情况，婴儿发生佝偻病初期症状的风险可能增加。
二、活动期（激期）症状
（一）骨骼改变
1.头部
颅骨软化：多见于3-6月龄婴儿，用四指指尖轻压枕骨、拇指轻压顶骨的中央部，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样，是由于该年龄段婴儿颅骨骨化不全，维生素D缺乏致钙磷代谢紊乱，颅骨软化所致。
方颅：多见于8-9月龄以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方颅，与骨质代谢异常，颅骨骨样组织堆积有关。
前囟增大及闭合延迟：前囟边较软，闭合延迟可迟至2-3岁，是因为钙磷代谢紊乱影响了颅骨的正常发育和骨化过程。
2.胸部
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处可触及或看到钝圆形隆起，以第7-10肋最明显，形似串珠，是由于肋骨骨样组织堆积所致。
鸡胸或漏斗胸：鸡胸是胸骨向前突出，形似鸡胸前突；漏斗胸是胸骨中下部分向内凹陷，形似漏斗，主要是由于胸廓骨骼在维生素D缺乏、钙磷代谢异常情况下发育畸形。
3.四肢
手、足镯：6月龄以后婴儿，手腕和足踝部可形成钝圆形环状隆起，称为手、足镯，是因长骨骨端骨样组织堆积所致。
下肢畸形：多见于1岁左右站立行走后婴儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在重力作用下可出现膝内翻（“O”形腿）或膝外翻（“X”形腿），与婴儿开始负重行走后骨骼承受压力导致变形有关。
（二）肌肉松弛
全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。表现为坐、立、行等运动功能发育落后，腹部膨隆如蛙腹，与维生素D缺乏影响钙磷代谢，进而影响肌肉的正常功能有关，此阶段婴儿生活方式多为活动相对较少，若未及时补充维生素D，会加重肌肉松弛表现。
（三）其他
重症患儿可有血磷降低，影响糖原代谢，使神经精神发育受影响，表现为表情淡漠、语言发育迟缓等，且免疫功能低下，易并发感染，这与维生素D缺乏导致机体整体代谢和免疫功能紊乱相关，病史中若有早产、双胎等高危因素的婴儿，在活动期更易出现此类表现。
三、恢复期症状
经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。神经精神症状如易激惹、烦闹等逐渐改善，肌张力恢复正常。骨骼改变的恢复因年龄而异，6月龄以内婴儿颅骨软化多可逐渐消失；6月龄以后婴儿的方颅等骨骼畸形恢复较慢，但经过规范补充维生素D和钙剂等治疗，会逐渐改善，此阶段与婴儿接受规范的维生素D补充治疗及自身骨骼的生长发育修复能力有关，生活方式上适当增加户外活动、合理饮食等有助于恢复。
四、后遗症期症状
多见于2岁以后儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸等，无任何临床症状，仅遗留不同程度的骨骼畸形，主要是由于婴幼儿期佝偻病对骨骼生长发育造成了不可逆的影响，此阶段主要是既往佝偻病遗留的骨骼改变，与婴儿期佝偻病的严重程度及治疗是否规范等因素有关，对于有后遗症的儿童，可能会影响其外观及心理发育等，需要关注并根据情况进行相应的干预。
