帕金森病的诊断涉及病史采集、体格检查、辅助检查及其他辅助评估。病史采集需了解现病史中运动症状的时间、表现及进展等,既往史中脑部外伤、脑炎等病史;体格检查包括一般状态、运动功能等检查;辅助检查有血液、脑脊液、影像学检查等;其他辅助评估有嗅觉检查和运动功能量表评估,不同年龄、性别患者表现有差异,特殊人群检查有相应注意事项。
一、病史采集
1.现病史询问:详细了解患者运动症状出现的时间、首发表现及进展情况,比如是否先出现单侧肢体震颤,震颤在静止时明显还是活动时明显,后续是否逐渐出现运动迟缓(如动作缓慢、精细动作困难)、肌强直(肢体发僵、活动阻力增大)、姿势平衡障碍(走路易跌倒等)的过程,不同年龄、性别患者表现可能有差异,年轻患者起病可能进展相对慢些,女性患者可能因激素等因素影响在症状表现上有一定个体差异,有特殊生活方式的患者需询问是否有相关暴露因素等。
2.既往史了解:询问患者既往是否有脑部外伤、脑炎、脑卒中、长期接触有毒物质(如锰、一氧化碳等)等病史,这些因素都可能是帕金森发病的诱因,不同病史对帕金森诊断及后续评估有不同影响,比如有脑卒中病史的患者需考虑是否与脑血管病相关的帕金森综合征等情况。
二、体格检查
1.一般状态检查:观察患者的一般状况,包括面部表情(是否呈面具脸)、姿势(是否存在弯腰驼背等异常姿势)等,不同年龄患者一般状态表现可能因生长发育、衰老等因素有不同特点,比如老年患者可能更易出现姿势平衡相关问题。
2.运动功能检查
震颤检查:观察患者静止性震颤的部位(如手部、头部等)、频率、幅度等,区分是静止性震颤还是其他类型震颤(如意向性震颤等),不同年龄人群震颤特点可能不同,儿童帕金森罕见,但若有相关情况震颤表现会有其特殊性。
肌强直检查:通过活动患者肢体感知阻力情况,检查齿轮样强直等表现,不同性别、年龄患者肌强直程度及表现可能因个体肌肉状况等有所不同。
运动迟缓检查:评估患者进行日常动作的速度,如眨眼次数、系纽扣、写字等动作的缓慢程度,年龄较大患者运动迟缓往往更明显,女性患者可能因体力等因素在运动迟缓表现上有差异。
姿势平衡检查:观察患者站立、行走时的姿势及平衡能力,如走直线试验等,老年人姿势平衡障碍相对更常见,有既往平衡相关疾病病史的患者姿势平衡问题可能更突出。
三、辅助检查
1.血液检查:一般无特异性的帕金森相关血液指标,但可用于排除其他疾病导致的类似症状,比如检查血常规可排除贫血等血液因素引起的运动异常,检查肝肾功能可了解患者肝肾功能情况,因为某些药物代谢等与肝肾功能相关,不同年龄患者肝肾功能储备不同,女性患者在孕期、哺乳期等特殊时期肝肾功能检查需考虑特殊情况。
2.脑脊液检查:可检测脑脊液中多巴胺代谢产物高香草酸(HVA)水平,帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低,但该检查为有创检查,一般不作为首选,特殊情况下才会考虑,对于儿童等特殊人群进行脑脊液检查需谨慎评估风险收益比。
3.影像学检查
头颅CT:可发现脑部是否有梗死、出血、肿瘤等病变,帮助排除继发性帕金森综合征,不同年龄患者头颅CT表现不同,老年人可能因脑萎缩等出现相应影像学改变,女性患者若有特殊病史如妊娠期相关脑部变化等需结合情况分析。
头颅MRI:比CT更敏感,能更清晰显示脑部结构,可发现黑质、纹状体等部位的细微变化,对于早期帕金森病的诊断及鉴别诊断有一定价值,特别是磁共振成像中的多巴胺转运体(DAT)显像等功能磁共振检查,能更精准评估多巴胺能神经元的功能状态,不同年龄、性别患者在MRI检查中的图像表现有其自身特点,特殊人群如装有心脏起搏器等患者不能进行MRI检查需提前告知医生。
PET-CT:是诊断帕金森病较敏感的方法,可显示纹状体多巴胺转运体的功能状态及多巴胺受体密度变化,但费用较高,一般用于科研或疑难病例的辅助诊断,儿童等特殊人群一般不首先考虑该检查。
四、其他辅助评估
1.嗅觉检查:帕金森病患者常伴有嗅觉减退,通过嗅觉检查可辅助诊断,不同年龄人群嗅觉减退表现不同,老年人嗅觉本身可能有生理性减退,需注意区分是生理性还是病理性嗅觉减退。
2.运动功能量表评估:如统一帕金森病评定量表(UPDRS)等,通过对患者运动症状、日常生活能力等多方面进行评分,能较客观地评估病情严重程度及进展情况,不同年龄、性别患者在量表评估中的表现因个体差异会有不同,需专业医护人员进行规范评估。