维生素D缺乏可导致神经精神症状、骨骼改变及其他表现。婴幼儿期表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、多汗等；较大婴儿有夜惊、睡眠不安等。骨骼改变包括头部颅骨软化、方颅等，胸部肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸等，四肢手腕足踝部膨大、下肢畸形等。其他表现有肌张力低下致运动发育落后，免疫力低下易感染。
一、神经精神症状
1.婴幼儿期表现：多见于6月龄以内，特别是3月龄以内小婴儿。主要是神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗，因多汗刺激头皮，婴儿常摇头擦枕，导致枕秃。这是由于维生素D缺乏，使钙吸收障碍，神经肌肉兴奋性增高，多汗是较为突出的早期表现之一，汗液刺激皮肤会引起婴儿不适而频繁摇头，长期摩擦就会出现枕秃现象。对于婴儿来说，年龄越小，神经精神症状可能越明显，且与喂养方式、日照情况等因素有关，如果婴儿日照不足且喂养中维生素D摄入不足，更容易出现此类症状。
2.较大婴儿表现：可出现夜惊、睡眠不安等，随着病情进展，还可能出现肌张力低下等情况。较大婴儿对环境的适应能力相对增强，但维生素D缺乏导致的神经精神症状仍会存在，夜惊等睡眠问题会影响婴儿的生长发育，因为良好的睡眠是婴儿生长激素分泌的重要时期，睡眠不安会干扰生长激素的正常分泌，进而影响身体的生长。
二、骨骼改变
1.头部
颅骨软化：多见于3-6月龄婴儿，是佝偻病早期的常见表现。用手指轻压枕骨或顶骨后部，有乒乓球样感觉。这是因为婴儿颅骨骨化过程受影响，钙磷代谢紊乱导致颅骨软化，由于婴儿颅骨较软，所以容易出现这种按压如乒乓球的情况，而年龄较大的儿童一般不会出现颅骨软化的表现。
方颅：多见于8-9月龄以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方颅。这是由于骨样组织增生，致使额骨及顶骨双侧呈对称性隆起，与婴儿头部的生长发育特点以及维生素D缺乏导致的骨骼异常生长有关，方颅的出现会影响婴儿头部的外观形态，同时也反映了骨骼发育的异常情况。
前囟增大及闭合延迟：前囟可增大至2-3cm，闭合延迟可迟至2-3岁。这是因为维生素D缺乏影响了钙磷代谢，使得骨骼的生长发育过程受到干扰，前囟的闭合与骨骼的发育密切相关，当维生素D缺乏时，前囟闭合时间就会延长，对于婴儿来说，前囟是反映颅骨发育的重要指标之一。
2.胸部
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大，状如串珠，以第7-10肋最明显。这是由于肋骨部位的骨样组织增生，导致局部隆起，在临床检查时可以触摸到这些串珠样的改变，它是佝偻病在胸部的典型表现之一，与维生素D缺乏引起的钙磷代谢紊乱，导致骨骼局部异常生长有关。
鸡胸或漏斗胸：1岁左右婴儿，胸廓畸形，胸骨向前突出形成鸡胸，或胸骨凹陷形成漏斗胸。这是由于胸部骨骼在生长发育过程中受维生素D缺乏影响，出现形态异常，鸡胸和漏斗胸会影响胸廓的正常功能，如影响呼吸功能等，对于婴儿的生长发育会产生多方面的不良影响，与婴儿的生长阶段以及维生素D缺乏的程度等因素相关。
3.四肢
手腕、足踝部膨大：6月龄以上婴儿，腕和踝部骨骺处膨大成钝圆形隆起，称手、足镯。这是因为该部位的骨样组织增生，导致局部膨大，是佝偻病在四肢的常见表现之一，与维生素D缺乏导致的骨骼代谢异常有关，对于婴儿的肢体外观和功能发育都会产生影响。
下肢畸形：小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现膝内翻（“O”形腿）或膝外翻（“X”形腿）。学步前婴儿双下肢尚未承受体重，可能不会出现明显的下肢畸形，而开始行走后，身体重量施加在下肢骨骼上，由于骨骼强度不足，就容易出现膝内翻或膝外翻等畸形，这与婴儿的运动发育阶段以及维生素D缺乏的程度等因素密切相关，下肢畸形会影响婴儿的行走功能和身体的平衡能力等。
三、其他表现
1.肌张力低下：由于肌肉钙磷代谢异常，可出现肌肉松弛，肌张力低下，表现为头颈软弱无力，坐、立、行等运动发育落后。对于婴儿来说，正常的肌张力是保证其运动发育的基础，肌张力低下会导致运动发育迟缓，影响婴儿的大运动和精细运动等方面的发展，与维生素D缺乏导致的全身肌肉骨骼代谢异常有关，不同年龄的婴儿由于运动发育阶段不同，肌张力低下对其运动发育的影响程度也有所不同。
2.免疫力低下：维生素D缺乏会影响机体的免疫功能，使患儿容易发生呼吸道、消化道感染等。因为维生素D在免疫调节中具有一定作用，缺乏时免疫功能受到影响，导致患儿更容易受到病原体的侵袭，对于婴幼儿来说，自身免疫力相对较弱，维生素D缺乏会进一步加重其感染的易感性，与婴儿的年龄、维生素D营养状况以及生活环境等因素有关，生活环境中如果病原体较多，再加上婴儿自身免疫力低下，就更容易发生感染。
