佝偻病是儿童因维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱，以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。病因包括日照不足、维生素D摄入不足、生长速度快、疾病与药物影响；临床表现分早期、活动期（激期）、恢复期、后遗症期；诊断依据病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查等；预防需从孕妇乳母、婴儿期、儿童期着手；治疗有一般治疗、维生素D治疗、钙剂补充、矫正骨骼畸形等方法；特殊人群如早产儿、低体重儿、母乳喂养儿、人工喂养儿各有注意事项。
一、病因
1.日照不足：人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后可转化为维生素D，婴幼儿若户外活动少，日照不足，会影响维生素D的合成。比如北方冬季出生的婴儿，若没有及时补充维生素D，易患佝偻病。
2.维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D较少，如乳类、禽肉等含量不高，若婴儿纯母乳喂养且日照不足，又未及时补充维生素D，易导致缺乏。
3.生长速度快：婴儿期生长发育迅速，尤其是早产儿、双胎儿，体内储存的维生素D不足，且生长快，对维生素D和钙的需求多，若不及时补充，易发生佝偻病。比如一岁以内的婴儿生长速度快，若营养跟不上易患病。
4.疾病与药物影响：胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁等；长期服用抗癫痫药物可干扰维生素D的代谢，如苯巴比妥等。
二、临床表现
1.早期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此期骨骼改变不明显，血生化改变为血清25-（OH）D下降，PTH升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
2.活动期（激期）：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变因年龄不同而异，3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手按压枕骨或顶骨中央，有乒乓球样感觉；7-8个月婴儿可有方颅，即额骨、顶骨双侧向外隆起形成方颅；1岁左右的小儿可见胸廓畸形，如肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸等；手腕、足踝部可形成手镯或脚镯样改变；1岁左右的小儿开始站立行走后，可出现下肢畸形，如膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿）等。血生化检查可见血钙稍低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显升高。X线检查可见长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄等。
3.恢复期：经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血生化改变逐渐恢复正常，X线检查可见骨骺端临时钙化带重现、增宽、密度增加。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已消失。
三、诊断
主要根据病史喂养情况、临床表现、血生化及骨骼X线检查等进行诊断。血清25-（OH）D水平为诊断维生素D缺乏的可靠指标，在早期即明显降低。
四、预防
1.孕妇及乳母：孕妇应多进行户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其他营养素的食物。乳母也应保证充足的日照，摄入富含维生素D的食物，以保证乳汁中维生素D的含量满足婴儿需求。
2.婴儿期预防：婴儿出生后应尽早开始户外活动，接触阳光。母乳喂养的婴儿，母乳中维生素D含量能够满足一般需求，但仍需补充维生素D，足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/天，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/天，3个月后改为400IU/天，均补充至2岁。同时，应合理喂养，及时添加富含维生素D及钙、磷的辅食。
3.儿童期预防：儿童期应保证充足的日照和适量的维生素D摄入，每日户外活动时间应不少于2小时，饮食中注意摄入富含维生素D的食物，如深海鱼、动物肝脏等，必要时可继续补充维生素D。
五、治疗
1.一般治疗：坚持母乳喂养，及时添加富含维生素D的辅食，多晒太阳。
2.维生素D治疗：活动期患儿可在医生指导下补充维生素D，口服维生素D，一般剂量为2000-4000IU/天，1个月后改为预防量400IU/天。对于不能口服或腹泻等影响吸收的患儿，可采用大剂量肌内注射维生素D的治疗方法，一般一次肌内注射维生素D15-30万IU，根据病情可重复注射，一般1个月后改为预防量。
3.钙剂补充：在补充维生素D的同时，应适当补充钙剂，以满足骨骼生长的需要。可选择元素钙合适的钙剂，如葡萄糖酸钙、碳酸钙等。
4.矫正骨骼畸形：对于骨骼畸形较轻的患儿，可通过加强体格锻炼来纠正，如胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩，“O”形腿按摩外侧肌，“X”形腿按摩内侧肌，以增加肌张力，矫正畸形。严重骨骼畸形可考虑外科手术矫治，但需严格掌握手术指征。
六、特殊人群注意事项
1.早产儿：早产儿因体内维生素D储存不足，且出生后生长速度较足月儿更快，更易发生佝偻病。所以早产儿生后应尽早开始补充维生素D，且剂量相对足月儿要大，同时需密切监测维生素D水平和骨骼发育情况，根据个体情况调整补充方案。
2.低体重儿：低体重儿同样存在维生素D储备少、生长快的问题，需要遵循早产儿的补充原则，及时、足量补充维生素D，并关注其骨骼发育，确保正常的生长进程。
3.母乳喂养儿：母乳中维生素D含量相对稳定，但为保证婴儿获得足够的维生素D预防佝偻病，母亲应保证自身摄入足够的维生素D，同时婴儿出生后应按规定及时补充维生素D，且母亲在哺乳期应适当增加户外活动，以间接提高乳汁中维生素D的含量。
4.人工喂养儿：人工喂养儿若配方奶中维生素D含量不足，易发生缺乏，所以需按照配方奶中维生素D的含量和婴儿的摄入量，计算并保证婴儿每日维生素D的总摄入量达到预防量，同时注意观察婴儿是否有佝偻病的早期表现，以便及时调整补充方案。
