孩子性早熟是什么病

孩子性早熟是儿童生长发育异常的内分泌疾病，分中枢性（真性）和外周性（假性）。中枢性因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，有性腺发育等；外周性是非该轴激活，由性腺自主分泌或外源性因素致性激素升高。临床表现不同，诊断通过病史、体格、实验室及影像学检查。治疗中枢性用促性腺激素释放激素类似物等，外周性去除病因。性早熟影响儿童自身心理和身高，家长要关注孩子生长发育等情况。

一、定义与概念

孩子性早熟是一种儿童生长发育异常的内分泌疾病，指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育。第二性征对于女孩主要包括乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；对于男孩主要包括睾丸和阴茎增大、阴毛出现、变声、遗精等。

二、分类

（一）中枢性性早熟（真性性早熟）

1.发病机制：由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，导致促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌增加，进而使垂体分泌促性腺激素增多，促使性腺发育并分泌性激素，引起第二性征发育和生殖系统成熟。这种类型的性早熟有性腺的发育，如女孩卵巢增大、男孩睾丸增大，且有生育潜力相关的激素变化。

2.病因：包括中枢神经系统的器质性病变（如脑积水、颅内肿瘤等）、特发性中枢性性早熟（占多数，病因不明），其中特发性中枢性性早熟在女孩中更为常见，可能与遗传、环境等多种因素有关，环境因素中如过多摄入含激素的食物、接触含有类激素的化妆品等可能是诱因之一。

（二）外周性性早熟（假性性早熟）

1.发病机制：是非HPGA激活引起的性早熟，体内性激素升高是由于性腺自主性分泌或外源性性激素摄入等原因，而并非HPGA提前启动。例如，卵巢或睾丸自主性分泌大量性激素，或者孩子误服含有性激素的药物、食物等。

2.病因：如卵巢囊肿、睾丸间质细胞瘤等性腺自主性疾病可导致性激素分泌异常；外源性因素包括误服含激素的药物（如家长的避孕药等）、食用含激素的滋补品等。这种类型的性早熟性腺不发育，只是外周性激素水平升高导致第二性征出现。

三、临床表现

（一）中枢性性早熟

1.女孩表现：首先出现乳房发育，多为双侧乳房增大，可伴有疼痛，随后出现阴毛、腋毛生长，月经初潮提前等。身高在早期可出现快速增长，但由于骨骼过早融合，最终成年身高可能低于正常儿童。

2.男孩表现：睾丸和阴茎增大，阴囊皮肤变红、增厚，出现阴毛、腋毛，声音变粗，出现遗精等。同样，身高早期增长加速，后期因骨骺过早闭合导致最终身高偏矮。

（二）外周性性早熟

1.女孩表现：可能仅出现乳房发育，但卵巢不增大；或者出现阴道出血等情况，而睾丸不增大。

2.男孩表现：可能仅出现阴茎、睾丸增大，但无阴毛、腋毛等其他第二性征的明显变化，或者有乳房发育等非男性特征的表现。

四、诊断方法

（一）病史采集

详细询问孩子的生长发育情况，包括第二性征出现的时间、速度；家族中是否有性早熟相关病史；孩子的饮食情况，是否有过多摄入含激素食物或药物的情况；有无中枢神经系统的异常症状（如头痛、呕吐、视力改变等）。

（二）体格检查

测量身高、体重，评估身高增长速度；检查第二性征发育情况，如女孩乳房、阴毛、腋毛情况，男孩睾丸、阴茎大小等；检查甲状腺、腹部等部位，排查是否有器质性病变。

（三）实验室检查

1.性激素水平测定：中枢性性早熟患儿性激素水平升高，如女孩血清雌二醇、男孩血清睾酮水平升高，且促性腺激素（黄体生成素、卵泡刺激素）水平也升高，可达青春期水平。外周性性早熟患儿性激素水平升高，但促性腺激素水平低于青春期水平。

2.骨龄测定：通过拍摄左手腕部X线片来测定骨龄，中枢性性早熟患儿骨龄常超前于实际年龄，而外周性性早熟患儿骨龄多正常或仅轻度超前。

3.GnRH刺激试验：这是鉴别中枢性和外周性性早熟的重要方法。静脉注射GnRH后，中枢性性早熟患儿会出现促性腺激素的明显升高，而外周性性早熟患儿促性腺激素升高不明显。

（四）影像学检查

对于中枢性性早熟患儿，需要进行头颅磁共振成像（MRI）检查，以排除中枢神经系统的器质性病变，如颅内肿瘤等；对于外周性性早熟患儿，根据可疑病因进行相应部位的超声检查等，如怀疑卵巢或睾丸病变时进行盆腔或阴囊超声检查。

五、治疗原则

（一）中枢性性早熟

1.药物治疗：使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa），如曲普瑞林等，通过抑制GnRH脉冲分泌，延迟骨骺闭合，改善最终成年身高。药物治疗需要在专业医生的指导下进行，根据患儿的年龄、骨龄、性激素水平等调整药物剂量和治疗方案。

2.病因治疗：如果是由中枢神经系统器质性病变引起的中枢性性早熟，需要针对原发病进行治疗，如手术切除颅内肿瘤等。

（二）外周性性早熟

1.去除病因：如果是外源性因素引起的外周性性早熟，如误服含激素的药物或食物，需要立即停止接触相关物质；如果是性腺自主性疾病引起的，如卵巢囊肿、睾丸间质细胞瘤等，需要根据病情进行相应的治疗，如手术切除肿瘤等。

六、对不同人群的影响及注意事项

（一）儿童自身

性早熟会影响儿童的心理状态，过早出现第二性征可能导致孩子产生自卑、焦虑等心理问题。同时，身高的过早增长和骨骺过早闭合会影响最终成年身高，需要密切关注身高变化，定期监测骨龄等指标。

（二）家长

家长需要密切观察孩子的生长发育情况，一旦发现孩子有性早熟的迹象，应及时带孩子就医。在日常生活中，要注意孩子的饮食健康，避免孩子过多摄入含激素的食物和饮料，如反季节的蔬菜水果、含激素的滋补品等；避免孩子接触含有类激素的化妆品；同时要关注孩子的心理状态，给予孩子正确的引导和心理支持。

（三）特殊情况

对于有中枢神经系统器质性病变导致性早熟的患儿，在治疗过程中需要密切配合医生进行后续的康复等治疗，定期进行头颅MRI等检查以监测病情变化。对于外周性性早熟中因性腺肿瘤等疾病需要手术治疗的患儿，术后要注意伤口的护理等相关事项。