软骨发育不全的遗传方式以常染色体显性遗传为主，少数病例由新发基因突变引起，其遗传规律具有明确的医学特征。
软骨发育不全的发病与成纤维细胞生长因子受体3基因（FGFR3）的功能获得性突变直接相关，该基因位于4号染色体，属于常染色体。在常染色体显性遗传模式中，只要携带一个突变的等位基因（杂合子），个体就会表现出疾病症状，意味着如果父母一方患有软骨发育不全，其子女有50%的概率继承突变基因并发病。但是，如果父母双方均为患者，子代有25%的概率继承两个突变基因（纯合子），这类个体通常病情极其严重，多在胎儿期或新生儿期死亡，临床中存活的患者几乎均为杂合子。
值得注意的是，约80%-90%的软骨发育不全患者并无家族患病史，其发病源于生殖细胞形成过程中发生的新发基因突变，这种突变与亲代的基因状态无关，且父亲年龄较大时，精子发生突变的风险会相应增加。这类新发突变患者的子女仍遵循常染色体显性遗传规律，有50%的概率患病。
因此，对于软骨发育不全患者的家庭成员，尤其是有生育计划者，建议进行遗传咨询和产前诊断，以明确胎儿的遗传状态，降低患病风险。
