先天性乳头内陷主要与乳腺导管短缩、乳头平滑肌发育不良、结缔组织异常相关，乳腺导管短缩因胚胎发育时导管发育异常致对乳头牵拉，家族遗传可能增加风险；乳头平滑肌发育不良因胚胎期平滑肌发育异常，孕期不良生活习惯可能增加风险；结缔组织异常因胚胎期结缔组织构建异常致乳头无法正常突出，先天性乳头内陷从胚胎形成时就存在，不同年龄段表现有别，女性青春期更明显，男性也可能存在相关问题。
乳腺导管短缩：胚胎发育时期，乳腺导管发育异常，部分乳腺导管短缩，对乳头产生牵拉作用，导致乳头内陷。在胚胎发育的早期阶段，乳腺组织开始形成，导管系统的正常发育是乳头正常突出的基础，若此阶段出现发育偏差，就可能引发导管短缩情况。从性别角度看，男女胚胎发育过程中均可能出现这种导管发育问题，但目前并无明确证据表明与性别有特定关联。对于有家族中有先天性乳头内陷病史的人群，其后代发生先天性乳头内陷的风险相对较高，这提示遗传因素可能在其中发挥作用，即某些基因的异常可能影响乳腺导管的正常发育。
乳头平滑肌发育不良：乳头内部的平滑肌发育异常，正常情况下乳头平滑肌的正常收缩舒张有助于乳头的正常突出与回缩，当平滑肌发育不良时，无法正常发挥对乳头的支撑等作用，进而导致乳头内陷。这种平滑肌的发育问题同样在胚胎发育阶段就已形成，生活方式因素一般不会直接导致乳头平滑肌发育不良，但如果孕妇在孕期存在不良的生活习惯，如吸烟、酗酒等，可能会对胚胎的正常发育产生一定的不利影响，增加乳头平滑肌发育不良的风险。对于婴幼儿及儿童时期，一般不存在明显的生活方式相关的直接影响因素，主要还是胚胎发育时期的问题，但关注儿童时期乳头的发育情况有助于早期发现问题。
结缔组织异常：乳头周围的结缔组织结构异常，比如结缔组织相对缺乏正常的弹性和支撑力等，使得乳头无法正常突出。在胚胎发育过程中，结缔组织的正常构建对于乳头的形态维持至关重要，若出现异常，就会导致乳头内陷。从年龄方面来看，先天性乳头内陷从胚胎形成时期就已存在，并非后天随着年龄增长逐渐出现的问题，但在不同年龄段的表现可能因个体发育情况而有所不同。对于有先天性乳头内陷的女性，在青春期乳房发育阶段可能会更为明显地体现出乳头内陷的状况，而男性出现先天性乳头内陷相对较少见，但同样可能存在上述结缔组织异常的问题。
