脊膜膨出是先天性神经管畸形，症状因病情严重程度等因素不同，外观有背部中线囊性包块；神经系统方面有感觉、运动障碍及二便功能障碍；还可能伴随脑积水、智力发育异常等，不同患儿症状有差异。
一、外观表现
背部包块：大多数脊膜膨出患儿在出生时背部中线部位就会有一个囊性包块，大小不一，小的可能如花生米，大的可似拳头。包块表面皮肤可为正常，也可能变薄、色泽异常等。例如，部分患儿包块表面皮肤菲薄，甚至可见血管纹。
二、神经系统相关症状
感觉障碍：如果脊膜膨出累及脊髓，可能会导致相应节段的感觉障碍。比如病变平面以下的肢体可能出现痛觉、温度觉减退等情况。对于年龄稍大能够配合检查的患儿，可以通过让其感知不同温度的刺激来初步判断，而婴儿则可观察其对疼痛刺激的反应是否与正常部位有差异。
运动障碍：当脊髓受到影响时，还会出现运动功能异常。病变节段以下的肌肉可能出现肌力下降，严重者可导致肢体瘫痪。比如下肢可能出现无力，无法正常站立、行走等。对于婴幼儿，可观察其肢体的活动情况，如翻身、蹬腿等动作是否较正常婴儿迟缓或无力。
二便功能障碍：病情较重的脊膜膨出患儿可能出现二便功能紊乱。如大小便失禁，年长儿可能表现为不能自主控制排尿、排便，婴幼儿则可能出现尿床、大便不能规律排出等情况。这是因为脊髓受损影响了神经对二便排泄的调控功能。
三、其他可能伴随症状
脑积水：部分脊膜膨出患儿可能合并脑积水，出现头颅增大、前囟饱满等表现。由于脑脊液循环受阻等原因导致颅内脑脊液过多，头颅不断增大，前囟膨隆紧张。可以通过测量头围来监测，正常婴儿头围有一定的增长范围，若头围增长过快则需警惕脑积水可能。
智力发育异常：严重的脊膜膨出可能影响神经系统的整体发育，导致患儿智力发育落后于正常儿童。可通过一些简单的智力筛查方法初步评估，如观察患儿对周围环境的反应、认知能力等，但准确评估需要专业的智力测试。
不同年龄、性别、生活方式和病史的患儿，脊膜膨出的症状可能会有一定差异。例如，女性患儿在外观包块等表现上与男性并无本质区别，但在护理等方面需根据其生理特点进行适当调整；有家族遗传病史的患儿，其脊膜膨出的发生可能与遗传因素导致的神经管发育异常相关，症状出现的时间和严重程度可能有一定家族聚集性表现；而生活方式健康的孕妇所生患儿，在症状表现上可能相对没有其他不良因素干扰下那么严重，但总体症状表现仍符合脊膜膨出的一般特征。
