先天性巨结肠不同年龄段有不同症状，新生儿期多48小时内无胎便排出或少量排出，需刺激排便，婴儿及幼儿期有顽固性便秘；有进行性腹胀；新生儿期少量呕吐，婴儿及幼儿期可频繁呕吐含宿食；部分患儿并发小肠结肠炎，出现高热、腹泻等严重症状，家长需密切关注相关表现及时就医。
一、排便困难
新生儿期表现：大多数先天性巨结肠患儿在新生儿期就会出现症状，约有75%的患儿在出生后48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需借助开塞露、灌肠等刺激才会排便。这是因为病变肠管处于痉挛状态，肠内容物通过障碍。对于男婴和女婴来说，此阶段的表现并无明显性别差异，但由于新生儿身体机能较弱，症状若未及时处理，可能会导致脱水、电解质紊乱等严重并发症。
婴儿及幼儿期表现：随着患儿成长，会出现顽固性便秘，排便间隔时间延长，数天甚至一周才排便一次，且排便困难，需依赖缓泻剂、灌肠等才能排便。此时患儿的生活方式会受到较大影响，比如因害怕排便困难而不愿进食、活动减少等。
二、腹胀
程度逐渐加重：患儿会出现进行性腹胀，新生儿期可能腹胀不明显，但随着时间推移，腹胀会越来越严重，腹部膨隆如鼓。这是由于肠管内粪便积聚，近端肠管扩张所致。不同年龄的患儿腹胀表现有所不同，婴儿期可能表现为腹部外观明显隆起，幼儿期则可能因腹胀导致行动受限。
三、呕吐
不同年龄段表现差异：呕吐也是先天性巨结肠常见症状之一。新生儿期可能出现少量呕吐，呕吐物为乳汁或胆汁；婴儿及幼儿期呕吐程度不一，严重时可频繁呕吐，呕吐物含宿食。这是因为肠道梗阻，近端肠管扩张，内容物反流引起呕吐。对于有基础病史的患儿，如曾有过肠道感染等情况，呕吐可能会更加频繁且严重，需要特别关注其水电解质平衡。
四、肠道功能紊乱相关表现
肠炎表现：部分患儿可能并发小肠结肠炎，这是先天性巨结肠最严重的并发症之一。患儿会出现高热、腹泻、呕吐加重、腹胀明显等症状，若不及时治疗，可导致脱水、休克甚至死亡。对于年龄较小的婴儿，肠炎的表现可能不典型，容易被忽视，需要密切观察其精神状态、体温等变化。女婴在发生小肠结肠炎时，与男婴相比，在病情进展和治疗反应上可能并无明显性别特异性差异，但由于婴儿自身免疫等方面的特点，病情变化可能更为迅速。
总之，先天性巨结肠的症状在不同年龄段有不同表现，家长需密切关注新生儿及婴幼儿的排便、腹胀、呕吐等情况，一旦发现异常应及时就医，进行相关检查以明确诊断，以便早期干预治疗。
