脊柱裂是常见先天性神经管畸形，由胚胎时期神经管闭合不全引起，分遗传和环境等病因，有隐性和显性等分类及不同表现，可通过产前和产后诊断，隐性一般无需特殊治疗，显性多需手术，孕妇备孕及孕期要注意补充叶酸等，患儿需尽早治疗和护理。
一、病因
1.遗传因素：某些基因突变可能增加脊柱裂的发生风险，有家族史的人群相对更易出现胎儿脊柱裂情况。
2.环境因素
叶酸缺乏：孕妇在妊娠早期若体内叶酸水平不足，会影响神经管的正常闭合，从而增加胎儿脊柱裂发生几率。例如，研究表明孕妇孕前及孕早期补充足够的叶酸可显著降低胎儿脊柱裂等神经管畸形的发生风险。
其他因素：如孕妇接触某些致畸物质、患有糖尿病等疾病时，也可能干扰胚胎发育，导致脊柱裂发生。
二、分类及表现
1.隐性脊柱裂
较为常见，大多无明显临床症状，仅在影像学检查时被发现。一般是椎管闭合不全，但脊髓、神经等组织未受到明显影响。
部分隐性脊柱裂患者可能会有腰骶部皮肤异常，如局部有小凹陷、长毛、色素沉着等表现，但多数不影响正常生活，往往在体检等情况时被发现。
2.显性脊柱裂
脊髓脊膜膨出型：病变部位脊髓与脊膜膨出至体表，患儿出生时可见背部中线部位有囊性肿物，大小不一，表面覆盖薄膜。由于神经组织外露或受影响，患儿可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统功能障碍表现，还可能伴有智力低下等情况。
脊髓膨出型：更为严重，脊髓直接暴露在外，局部无皮肤覆盖，神经组织损伤严重，患儿多有严重的神经系统功能缺陷，预后通常较差。
三、诊断
1.产前诊断
超声检查：孕期通过超声检查可初步发现胎儿脊柱裂情况，如孕中期的超声筛查能观察胎儿脊柱的形态结构，若发现脊柱排列不连续等异常情况，提示可能存在脊柱裂。
血清学检查：检测孕妇血清中甲胎蛋白等指标，若甲胎蛋白水平异常升高，结合超声检查等可辅助诊断胎儿脊柱裂。
2.产后诊断
体格检查：医生通过对患儿背部外观检查，观察是否有膨出物等异常表现。
影像学检查：如X线、CT、MRI等检查，能更清晰地显示脊柱裂的具体病变情况，明确脊柱、脊髓等组织的形态结构改变。
四、治疗
1.隐性脊柱裂：一般无需特殊治疗，但需定期随访观察，关注患儿神经系统发育等情况。
2.显性脊柱裂：多需手术治疗，手术目的主要是修补膨出的脊膜，还纳神经组织，防止神经组织进一步受损，降低神经系统并发症的发生风险。但手术效果因病情严重程度等因素而异。
五、特殊人群考虑
1.孕妇：备孕及孕期应注意补充叶酸，一般建议孕前3个月开始每日补充叶酸400-800微克，同时避免接触致畸物质，定期进行产前检查，以便早期发现胎儿脊柱裂等问题。
2.患儿：对于患有脊柱裂的患儿，尤其是显性脊柱裂患儿，需尽早进行评估和治疗，在护理过程中要特别注意保护患儿背部膨出部位，防止感染等情况发生，同时密切关注患儿神经系统功能的发育情况，积极进行康复等综合干预措施，促进患儿尽可能好地恢复。
