神经纤维瘤病有多种症状表现，皮肤方面有牛奶咖啡斑、皮肤纤维瘤和纤维软瘤等；神经系统包括中枢神经系统受累如视神经胶质瘤、颅内肿瘤等，周围神经系统有周围神经纤维瘤等；骨骼系统会出现脊柱侧凸、骨骼缺损等；眼部有虹膜错构瘤、眼眶肿瘤等，不同年龄人群各症状表现和影响有差异
一、皮肤症状
神经纤维瘤病患者常见皮肤症状有皮肤牛奶咖啡斑，通常在出生时或婴幼儿期出现，表现为大小不一、形状不规则的淡褐色斑片，其数量和大小对诊断有重要意义，一般认为青少年时期出现6处或以上直径大于5mm的牛奶咖啡斑高度提示神经纤维瘤病1型；还可出现皮肤纤维瘤和纤维软瘤，皮肤纤维瘤多为半球状、质地硬的结节，可多发，好发于躯干、面部等部位；纤维软瘤则呈分叶状、柔软的肿块，可突出皮肤表面。不同年龄人群皮肤症状表现可能有差异，婴幼儿期牛奶咖啡斑可能颜色较淡、数量较少，随着年龄增长数量和大小可能逐渐变化，女性患者在青春期等激素变化阶段皮肤症状可能受一定影响。
二、神经系统症状
1.中枢神经系统
约10%-50%的神经纤维瘤病患者会出现中枢神经系统受累表现，如视神经胶质瘤，可导致视力下降、视野缺损等，儿童患者相对更易出现视神经胶质瘤相关症状，可能影响其正常的视觉发育和学习生活；还可能出现颅内肿瘤，如听神经瘤、脑膜瘤等，听神经瘤可引起听力减退、耳鸣、眩晕等症状，脑膜瘤根据其生长部位不同可导致相应的神经系统功能障碍，如头痛、癫痫发作等，不同年龄患者中枢神经系统受累的症状表现和严重程度有所不同，儿童患者中枢神经系统肿瘤的生长速度可能相对较快，对身体的影响可能更为迅速和严重。
2.周围神经系统
周围神经纤维瘤较为常见，可表现为沿神经走行分布的肿块，可伴有疼痛、麻木等感觉异常，当神经纤维瘤压迫周围神经时，会出现相应神经支配区域的运动、感觉功能障碍，比如上肢神经受累可能导致手部肌力下降、感觉减退等，不同年龄人群周围神经纤维瘤的发生部位和症状表现有差异，青少年周围神经纤维瘤可能因生长发育等因素影响，症状出现相对较隐匿或进展较快。
三、骨骼系统症状
神经纤维瘤病可累及骨骼系统，导致骨骼发育异常，如脊柱侧凸，是较为常见的骨骼畸形之一，青少年患者由于处于生长发育阶段，脊柱侧凸可能进展较快，严重时会影响心肺功能和身体外观；还可出现骨骼缺损，如颅骨缺损、长骨骨皮质变薄等，骨骼缺损可能导致局部骨骼结构不稳定，增加骨折等风险，不同年龄患者骨骼系统症状的严重程度和对生活的影响不同，儿童患者骨骼发育尚未成熟，骨骼系统症状可能对其生长发育造成更明显的阻碍。
四、眼部症状
部分神经纤维瘤病患者会出现眼部症状，如虹膜错构瘤（Lisch结节），通常在青少年时期出现，是神经纤维瘤病1型的特征性眼部表现之一，一般不影响视力，但可作为诊断的重要依据；还可能出现眼眶肿瘤，导致眼球突出、眼部疼痛等症状，影响患者的眼部外观和视功能，不同年龄患者眼部症状的表现和严重程度有所不同，儿童患者眼部肿瘤可能影响眼球的正常发育和视觉功能的形成。
