神经母细胞瘤病因未完全明确，主要与遗传因素、胚胎发育异常、环境因素相关。遗传因素部分患儿有基因（如ALK等）突变，家族有患者子代风险增加，特定遗传综合征增加易感性；胚胎发育异常起源于原始神经嵴细胞，婴幼儿常见，孕妇孕期行为可能影响；环境因素包括孕期母亲接触化学物质、辐射等，婴幼儿对环境敏感，孕妇生活方式影响胎儿。
一、遗传因素
1.相关研究及机制：部分神经母细胞瘤与遗传基因突变有关。例如，一些患儿存在ALK（间变性淋巴瘤激酶）等基因的突变。研究发现，若家族中有神经母细胞瘤患者，子代患神经母细胞瘤的风险可能会增加。有研究表明，约1%-2%的神经母细胞瘤是由遗传因素直接导致的，某些特定的遗传综合征如神经纤维瘤病1型等，会增加患神经母细胞瘤的易感性。从基因层面来看，这些突变的基因可能会影响细胞的正常生长、分化和凋亡等过程，使得细胞异常增殖，进而引发神经母细胞瘤。
2.年龄、性别及生活方式影响：在年龄方面，婴幼儿相对更易受遗传因素影响而发生神经母细胞瘤，因为婴幼儿时期机体的基因调控等机制尚不完善。性别上，男性患神经母细胞瘤的概率略高于女性。生活方式目前认为与遗传相关的直接关联不大，但遗传因素决定的易感性可能使具有遗传背景的个体在相同生活环境下更易发病。对于有神经母细胞瘤家族史的人群，无论男女，都需要更加密切关注自身及后代的健康状况，定期进行相关筛查。
二、胚胎发育异常
1.相关研究及机制：神经母细胞瘤起源于原始神经嵴细胞，在胚胎发育过程中，如果这些原始神经嵴细胞发生异常分化，就可能形成神经母细胞瘤。胚胎发育早期的一些环境因素或自身发育调控的失常，都可能导致原始神经嵴细胞的异常增殖和分化。例如，在胚胎发育的关键时期，受到某些尚未明确的内环境或外环境干扰，使得神经嵴细胞不能正常发育为成熟的神经节细胞等正常组织，而是异常增殖形成肿瘤。
2.年龄、性别及生活方式影响：胚胎发育异常导致的神经母细胞瘤在婴幼儿中更为常见，因为胚胎发育主要发生在胎儿期及婴幼儿早期。性别差异相对不突出体现在胚胎发育异常导致的神经母细胞瘤上。生活方式对胚胎发育异常的影响主要是孕妇在孕期的一些行为可能会影响胚胎发育，比如孕妇接触某些有害物质（如辐射、某些化学毒物等）可能增加胚胎发育异常的风险，进而增加胎儿患神经母细胞瘤的可能性。对于孕妇，尤其是有家族遗传背景或既往有不良孕产史的孕妇，在孕期需要特别注意避免接触有害物质，定期进行产前检查，以便早期发现可能存在的胚胎发育问题。
三、环境因素
1.相关研究及机制：一些环境因素可能与神经母细胞瘤的发生有关。例如，孕期母亲接触某些化学物质，如多环芳烃、农药等。有研究发现，母亲在孕期接触较高浓度的农药可能会增加子代患神经母细胞瘤的风险。另外，辐射暴露也是一个可能的环境因素，孕妇在孕期接受过量的医疗辐射等可能会对胎儿的细胞造成损伤，影响细胞的正常生长调控，从而增加神经母细胞瘤的发病几率。
2.年龄、性别及生活方式影响：婴幼儿由于处于生长发育阶段，对环境因素更为敏感，所以环境因素对婴幼儿神经母细胞瘤的发生影响较大。性别上无明显差异。生活方式中，孕妇的生活方式对胎儿影响重大，比如孕期接触污染环境、不良的饮食等都可能通过环境因素作用于胎儿。对于婴幼儿及孕妇群体，要营造良好的生活环境，孕妇应尽量避免接触有害物质，保持健康的生活方式，如合理饮食、避免不必要的辐射暴露等，以降低神经母细胞瘤的发生风险。
