显性脊柱裂是先天性神经管畸形疾病，病因有遗传和环境因素，病理表现为脊柱结构异常及神经功能受影响，临床表现有局部肿物及神经功能障碍，诊断靠体格检查和影像学检查，治疗以手术为主结合术后康复，孕期女性、患儿、成人患者各有注意事项。
一、病因
1.遗传因素：部分显性脊柱裂与遗传因素有关，某些基因突变可能增加发病风险。
2.环境因素：孕期母体缺乏叶酸等营养素，可能影响神经管的正常闭合，从而增加显性脊柱裂的发生几率；此外，孕期接触某些有害物质、受到辐射等也可能与该病的发生相关。
二、病理表现
1.脊柱结构异常：脊柱的椎板等结构未能正常闭合，导致脊髓、脊膜等组织向外突出。
2.神经功能影响：由于脊髓等神经组织受到影响，可能出现相应的神经功能障碍表现，如下肢运动障碍、感觉减退、大小便失禁等，不同患者根据突出程度和涉及神经部位的不同，症状严重程度有所差异。
三、临床表现
1.局部表现：在背部中线相应部位可见囊性肿物，大小不一，有的表面皮肤正常，有的则伴有皮肤异常，如色素沉着、毛发增多等。
2.神经功能障碍表现：
运动障碍：对于儿童患者，可能出现下肢肌肉力量减弱、行走异常等情况，年龄较小的患儿可能表现为不能正常独坐、站立或行走；成人患者则可能有下肢无力、行走困难等。
感觉障碍：可出现下肢皮肤感觉减退，对痛觉、温度觉等的感知能力下降。
大小便功能障碍：部分患者会出现大小便失禁，儿童可能表现为尿床、大便不能控制等，成人则可能出现类似情况，严重影响生活质量。
四、诊断方法
1.体格检查：医生通过视诊可发现背部的异常肿物，触诊了解肿物的质地等情况，并初步判断神经功能障碍的大致情况。
2.影像学检查：
超声检查：在孕期可通过超声检查发现胎儿脊柱的异常情况，有助于早期诊断。
X线检查：能显示脊柱的骨骼畸形情况，明确椎板缺失等改变。
CT及MRI检查：可以更清晰地显示脊髓、脊膜等组织的突出情况以及神经组织的受损程度等，对病情评估和制定治疗方案有重要意义。
五、治疗原则
1.手术治疗为主：一旦确诊，应尽早进行手术，目的是修补缺损的椎板，还纳膨出的神经组织等，防止神经组织进一步受损，促进神经功能的恢复。手术时机的选择需要综合考虑患儿的身体状况等多方面因素，一般建议在合适的时机尽快实施手术。
2.术后康复：对于术后存在神经功能障碍的患者，需要进行康复治疗，包括针对运动功能的康复训练、感觉功能的训练以及大小便功能的康复等，康复治疗需要长期坚持，根据患者的恢复情况制定个性化的康复方案，儿童患者在康复过程中需要家长的积极配合，帮助患儿进行各项康复训练。
六、特殊人群注意事项
1.孕期女性：孕期应注意补充叶酸，一般建议从计划怀孕前3个月开始每日补充叶酸0.4-0.8mg，以降低胎儿神经管畸形的发生风险；同时要避免接触有害物质、辐射等，定期进行产前检查，尤其是超声等检查，以便早期发现胎儿是否存在脊柱裂等畸形情况。
2.患儿：术后要密切观察患儿的一般状况以及神经功能恢复情况，按照康复治疗方案进行规范的康复训练，家长要给予患儿足够的关心和照顾，注意保持患儿皮肤清洁，预防压疮等并发症的发生。在饮食方面，要保证营养均衡，满足患儿生长发育的需求，对于年龄较小的患儿，要注意喂养方式。
3.成人患者：成人显性脊柱裂患者在治疗后也需要关注自身神经功能的变化，定期进行复查，坚持康复治疗，以最大程度改善神经功能障碍情况，提高生活自理能力和生活质量，在日常生活中要注意保护脊柱和下肢，避免受伤等加重神经功能损害的情况发生。
