垂体瘤的诊断涉及实验室检查、影像学检查及其他检查。实验室检查通过测定生长激素、泌乳素、促甲状腺激素等激素水平辅助诊断相应类型垂体瘤，不同年龄段人群激素水平参考值有差异且不同性别临床表现有别；影像学检查中头颅CT可初步发现垂体瘤但敏感度不如MRI，头颅MRI是诊断首选；其他检查中视觉诱发电位检查可评估垂体瘤对视神经的影响，不同年龄人群正常参考值有差异
一、实验室检查
1.激素水平测定
生长激素（GH）：垂体瘤若为生长激素瘤，患者血清GH水平常升高，且进行葡萄糖抑制试验时，GH不被抑制到正常水平（正常人GH可被抑制至＜1μg/L，而生长激素瘤患者GH仍＞1μg/L）。这对于诊断生长激素型垂体瘤具有重要意义，不同年龄段人群由于生长发育状态不同，激素水平参考值有差异，儿童和青少年处于生长发育期，其生长激素正常范围与成人不同，需要依据相应年龄段的参考标准来判断是否异常。
泌乳素（PRL）：泌乳素瘤患者血清PRL水平明显升高，一般＞200μg/L，非泌乳素瘤引起的高泌乳素血症，PRL水平多＜200μg/L。女性患者可能出现月经紊乱、泌乳等症状，男性患者可能有性功能减退等表现，不同性别在泌乳素水平异常时的临床表现有差异，女性因生殖系统受泌乳素影响更明显，症状相对更具特异性。
促甲状腺激素（TSH）、甲状腺激素（T3、T4）：对于促甲状腺激素型垂体瘤，会出现TSH升高，同时T3、T4异常的情况，可用于判断垂体瘤是否影响甲状腺功能，不同年龄人群甲状腺激素水平正常范围不同，儿童甲状腺激素代谢与成人有差异，需要结合儿童的生长发育阶段来评估甲状腺功能状态。
促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇：库欣病是由ACTH分泌瘤引起，会出现ACTH升高，皮质醇昼夜节律消失，且小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制。不同生活方式下，如长期精神紧张等可能会影响皮质醇水平，但垂体瘤导致的皮质醇异常有其特定的激素变化规律，通过检测这些激素水平可以辅助诊断相应类型的垂体瘤。
促性腺激素（LH、FSH）：对于促性腺激素型垂体瘤，会出现LH、FSH水平异常，影响性腺功能，不同性别在促性腺激素异常时对生殖系统的影响不同，男性可能出现睾丸功能异常，女性可能出现卵巢功能异常，年龄因素也会影响性腺对促性腺激素的反应，青春期前和青春期后的表现不同。
二、影像学检查
1.头颅CT
可以初步发现垂体瘤的大致位置和形态，能显示垂体瘤的大小、是否有钙化等情况。对于一些较小的垂体瘤可能有一定的检出率，但不如磁共振成像（MRI）敏感。在儿童中，头颅CT检查需要注意辐射剂量的控制，要权衡检查的必要性和辐射风险；对于有肾功能不全等病史的患者，使用含碘对比剂进行CT检查时要谨慎，因为对比剂可能加重肾功能损害。
2.头颅MRI
是诊断垂体瘤的首选影像学检查方法。它可以清晰地显示垂体瘤的大小、形态、与周围组织的关系等。能够发现直径很小的垂体瘤，对垂体瘤的定位和定性诊断价值极高。在不同年龄人群中，MRI检查的操作要求基本一致，但儿童可能需要适当的镇静措施以保证检查的顺利进行；对于有金属植入物（如心脏起搏器等）的患者则不能进行MRI检查，需要提前告知医生病史以避免检查风险。
三、其他检查
1.视觉诱发电位检查
当垂体瘤较大压迫视神经时，可出现视觉诱发电位异常。通过该检查可以评估视神经受损的情况，对于判断垂体瘤对视功能的影响程度有重要意义。不同年龄人群的视觉诱发电位正常参考值有差异，儿童的视觉系统尚未完全发育成熟，其视觉诱发电位特点与成人不同，需要结合儿童的具体年龄阶段来解读检查结果。
