脑垂体瘤的诊断主要依靠影像学检查、实验室检查及视力视野检查。影像学检查中，头颅磁共振成像（MRI）能清晰显示肿瘤与周围组织关系，对微小肿瘤敏感度高，但体内有金属植入物者需注意；CT可观察骨质破坏，适用于无法进行MRI者，但有辐射，孕妇需谨慎。实验室检查包括激素水平测定，如泌乳素异常升高提示泌乳素瘤，需鉴别生理及药物因素；生长激素、胰岛素样生长因子1与肢端肥大症等相关；促肾上腺皮质激素、皮质醇用于库欣病诊断及鉴别；促甲状腺激素及甲状腺激素判断垂体性甲状腺功能异常；还可检测性腺激素评估对性腺轴影响。视力视野检查可发现因肿瘤压迫视神经、视交叉导致的视力下降、视野缺损，不同年龄患者表现有差异。
一、影像学检查
1.头颅磁共振成像（MRI）：这是诊断脑垂体瘤最重要的影像学方法。它能清晰显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织如海绵窦、视神经等的关系。增强MRI可进一步提高微小肿瘤的检出率，对于小于10mm的微腺瘤，MRI的敏感度较高，有助于早期发现病变。不同年龄、性别患者均可适用，但体内有金属植入物（如心脏起搏器、金属假牙等）的患者需提前告知医生，因为可能会影响检查或对患者造成危害。
2.计算机断层扫描（CT）：CT对骨质结构的显示优于MRI，可用于观察肿瘤是否侵犯周围骨质，如蝶鞍的骨质破坏情况。对于无法进行MRI检查（如幽闭恐惧症患者），CT可作为补充检查手段。然而，CT检查有一定辐射量，对于孕妇等特殊人群需谨慎评估必要性，尽量避免在孕期进行，因为辐射可能对胎儿产生不良影响。
二、实验室检查
1.激素水平测定
泌乳素（PRL）：若PRL水平异常升高，大于200μg/L，高度提示泌乳素瘤。但某些生理情况（如妊娠、哺乳）、药物（如抗精神病药物）也可引起PRL升高，需结合患者具体情况鉴别。不同年龄段女性在妊娠、哺乳阶段PRL会生理性升高，男性若出现PRL异常升高，更需警惕垂体瘤可能。
生长激素（GH）及胰岛素样生长因子1（IGF1）：肢端肥大症患者GH基础水平常高于正常，且不被葡萄糖抑制。IGF1水平与病情活动程度相关，是反映GH过度分泌的可靠指标。儿童及青少年若出现GH异常升高，可能导致巨人症，成人则表现为肢端肥大症，需结合年龄及临床表现综合判断。
促肾上腺皮质激素（ACTH）及皮质醇：库欣病患者血ACTH水平可正常或轻度升高，血皮质醇水平升高且失去正常昼夜节律。小剂量地塞米松抑制试验不被抑制，大剂量地塞米松抑制试验多数可被抑制，有助于与其他原因导致的库欣综合征鉴别。不同年龄患者均可发病，但中老年人相对多见，肥胖、高血压等生活方式因素可能增加诊断难度，需详细询问病史及生活习惯。
促甲状腺激素（TSH）及甲状腺激素：垂体性甲状腺功能减退时，TSH可正常、降低或轻度升高，但FT4、FT3降低；垂体性甲亢时，TSH不适当升高，同时FT4、FT3升高。不同年龄、性别患者均可因垂体瘤影响甲状腺功能，需结合具体激素水平及临床表现诊断。
2.其他相关检查：如性腺激素（睾酮、雌二醇等），对于怀疑有性腺功能异常的垂体瘤患者，检测性腺激素有助于评估垂体瘤对性腺轴的影响。青春期前患者性腺功能异常可能影响生长发育，成年患者则可能影响生育及性功能，详细询问病史对于诊断很重要。
三、视力视野检查
脑垂体瘤可能压迫视神经、视交叉，导致视力下降、视野缺损。通过视力检查可直接了解患者的视力情况，视野检查常用的方法有视野计检查，可发现典型的双颞侧偏盲等视野缺损表现。不同年龄患者视力、视野变化的主观感受可能不同，老年人可能因本身存在视力下降等情况掩盖垂体瘤导致的视力视野改变，需详细检查及询问病史。对于儿童患者，表述能力有限，家长需关注孩子日常用眼习惯及表现，如是否经常揉眼、歪头看东西等，及时发现异常。
