脊柱裂有多种症状表现，外观上婴儿可能有背部中线包块、毛发增多、色素沉着、皮肤凹陷等；神经系统方面存在运动功能障碍（婴幼儿下肢活动少、年长后步态异常等，成年后肌肉萎缩）、感觉功能障碍（皮肤及本体感觉异常）、二便功能障碍（排尿排便异常）；还可能出现疼痛症状以及严重时婴幼儿智力及发育迟缓等情况。
一、外观表现相关症状
1.背部外观异常
婴儿时期：对于婴儿脊柱裂患者，部分可出现背部中线部位的包块，这是比较典型的外观表现。比如脊髓脊膜膨出型脊柱裂，在婴儿背部会有囊性肿物突出，其大小不一，小的可能如核桃，大的可如拳头。这种外观异常与脊柱裂导致椎管内容物向外膨出有关，不同类型的脊柱裂其包块表现略有差异，脊髓膨出型的包块表面无皮肤覆盖，而脊髓脊膜膨出型的包块表面有一层菲薄的皮肤覆盖。
可能伴随毛发增多：有些脊柱裂患儿背部包块周围可能伴有过多的毛发分布，这是因为脊柱发育异常影响了局部皮肤及毛发的正常生长分布情况。
2.皮肤改变
色素沉着：部分脊柱裂患者局部皮肤可出现色素沉着，表现为皮肤颜色加深，呈褐色或黑色等，这是由于局部皮肤组织在胚胎发育异常过程中出现的改变，可能与神经组织发育异常相关联。
皮肤凹陷：还可能存在皮肤凹陷的情况，在背部中线附近可见小的凹陷，这是因为脊柱裂导致局部组织结构异常，皮肤在相应部位出现凹陷表现。
二、神经系统相关症状
1.运动功能障碍
婴幼儿时期：对于婴幼儿脊柱裂患者，运动功能障碍较为明显。如下肢肌肉力量减弱，可能出现双下肢活动减少，不能正常爬行、站立或行走等。这是因为脊柱裂影响了脊髓神经对下肢肌肉的神经支配，导致肌肉无法正常接收神经信号来完成运动功能。例如脊髓栓系综合征引起的脊柱裂，可导致下肢肌肉力量进行性下降，严重时可能出现足下垂等情况。
不同年龄表现差异：随着年龄增长，儿童脊柱裂患者运动功能障碍可能表现为步态异常，如走路时呈蹒跚步态，跑步困难等。青少年或成年脊柱裂患者可能出现肢体肌肉萎缩，尤其是下肢肌肉萎缩较为常见，这是由于长期神经功能受损，肌肉失用性萎缩所致。
2.感觉功能障碍
皮肤感觉异常：患者可出现相应部位皮肤感觉减退或消失，比如病变平面以下的皮肤对痛觉、温度觉等感觉不敏感。以脊髓脊膜膨出为例，病变节段以下的皮肤感觉会受到影响，患儿可能无法准确感知外界的疼痛刺激、温度变化等。
本体感觉异常：还可能存在本体感觉异常，表现为对肢体位置的感知能力下降，比如不能准确判断肢体是处于屈曲还是伸展状态，这会影响患者的平衡能力和日常活动的准确性。
3.二便功能障碍
排尿障碍：脊柱裂患者常出现排尿障碍，婴幼儿可能表现为尿失禁，即无法控制排尿，随时有尿液排出；年长儿或成人可能出现尿频、尿急、排尿困难等情况。这是因为脊柱裂导致脊髓神经受损，影响了膀胱的神经支配，使得膀胱的排尿功能失调。例如脊髓圆锥部位受损的脊柱裂患者，常出现排尿异常，膀胱不能正常储存尿液或排空尿液。
排便障碍：排便方面也会出现问题，可能表现为便秘或大便失禁。由于脊髓神经受损影响了肠道的神经支配，导致肠道蠕动功能异常，进而出现排便困难或无法控制排便的情况。
三、其他相关症状
1.疼痛症状
不同年龄段疼痛表现：部分脊柱裂患者会出现疼痛症状，儿童患者可能表现为背部、下肢的隐痛或刺痛，活动后可能加重。而成人脊柱裂患者疼痛可能更为明显，可呈持续性疼痛，疼痛性质多样，如酸痛、胀痛等，疼痛可能与神经受牵拉、局部肌肉劳损等因素有关。例如脊髓栓系导致神经受牵拉的脊柱裂患者，常出现腰部及下肢的放射性疼痛。
2.智力及发育迟缓相关症状
婴幼儿智力及发育：对于一些较为严重的脊柱裂患儿，尤其是合并有神经管缺陷其他严重情况的，可能出现智力发育迟缓，表现为认知能力、语言发育等方面落后于同龄儿童。同时身体发育也可能迟缓，如身高、体重增长缓慢等，这是因为脊柱裂影响了神经系统的正常发育，进而影响了整体的生长发育进程。
