垂体瘤的诊断涉及影像学检查、内分泌功能检查及视力视野检查。影像学检查中头颅CT可初步显示较大垂体瘤情况但对小瘤可能漏诊，头颅MRI对垂体瘤尤其是微腺瘤诊断价值高且不同人群检查有注意事项；内分泌功能检查包括垂体前叶和后叶激素水平测定，不同垂体瘤影响相应激素水平；视力视野检查可发现垂体瘤压迫视神经导致的视力视野改变，不同年龄人群正常视力范围不同。
一、影像学检查
1.头颅CT
能初步显示垂体瘤的形态、大小等情况。对于较大的垂体瘤，可清晰看到肿瘤的位置、与周围结构的关系等。例如，通过头颅CT平扫，可以发现垂体瘤是否有钙化等特征，一般来说，鞍区的异常占位病变可能提示垂体瘤，但对于较小的垂体瘤（直径小于10mm），可能存在漏诊情况。不同年龄、性别、生活方式及病史的人群在进行头颅CT检查时，其辐射剂量需要根据具体情况权衡，但一般都在安全可控范围内。
2.头颅MRI
是诊断垂体瘤的重要检查方法。它具有较高的软组织分辨率，能够更清晰地显示垂体瘤的细节。对于垂体微腺瘤（直径小于10mm）的诊断价值优于CT。通过头颅MRI的T1加权像、T2加权像等序列，可以观察肿瘤的信号特点，判断肿瘤是囊性还是实性等。在不同年龄人群中，儿童进行头颅MRI检查时需要注意固定头部以保证图像质量，而对于有肾功能不全等病史的人群，使用含钆造影剂时需要谨慎评估，因为钆造影剂可能对肾功能有一定影响，但目前临床使用的钆造影剂在严格掌握适应证和禁忌证下相对安全。女性在孕期除非病情必需，一般不轻易进行头颅MRI检查，以避免辐射等可能对胎儿的影响。
二、内分泌功能检查
1.激素水平测定
垂体前叶激素：
生长激素（GH）：通过检测血清GH水平来判断，垂体瘤若为生长激素瘤，患者血清GH水平会升高。对于不同年龄人群，儿童和成人的正常参考值不同，儿童处于生长发育阶段，正常GH水平有其相应范围，而成人有各自的正常范围。如果患者有巨人症或肢端肥大症表现，高度提示生长激素瘤可能。
促甲状腺激素（TSH）：垂体瘤若影响甲状腺功能，可导致TSH水平异常。对于有甲状腺功能异常症状的患者，测定TSH有助于判断垂体瘤是否累及甲状腺轴。不同性别在正常情况下TSH水平有一定差异，但总体在正常范围内波动。有甲状腺疾病病史的患者，在测定TSH时需要考虑既往病史对结果的干扰等情况。
促肾上腺皮质激素（ACTH）：ACTH瘤可导致皮质醇分泌异常，通过检测ACTH水平来评估。不同年龄人群的ACTH正常范围不同，儿童的ACTH水平在一天中有波动规律，与成人不同。对于有库欣综合征表现的患者，测定ACTH有助于区分是垂体性还是异位性库欣综合征。
促性腺激素：包括卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）。垂体瘤若影响性腺轴，可导致FSH和LH水平异常。对于青春期前儿童，FSH和LH水平较低，而青春期后不同性别有相应的正常范围。女性有月经不调等症状、男性有性功能障碍等表现时，测定促性腺激素有助于判断垂体瘤是否累及性腺轴。
垂体后叶激素：抗利尿激素（ADH），垂体瘤若影响ADH分泌，可导致尿崩症等情况，通过检测血清ADH水平及进行水负荷试验等可辅助判断。对于有排尿异常等症状的患者，需要考虑ADH水平异常的可能，不同年龄人群在水负荷试验中的反应可能不同，儿童的肾脏浓缩功能与成人不同，在进行相关检查时需要注意。
三、视力视野检查
垂体瘤增大时可能会压迫视神经，导致视力下降、视野缺损等。通过视力检查（包括远视力、近视力等）和视野检查（如周边视野检查、中心视野检查等）来评估。不同年龄人群的正常视力范围不同，儿童的视力随着年龄增长而发育，需要采用适合儿童的视力检查方法。对于有视力视野改变的患者，无论是何种年龄、性别，都需要及时进行垂体相关检查，因为这可能是垂体瘤压迫视神经的表现，生活方式等因素一般不直接导致视力视野的这种改变，但如果患者有长期高眼压等眼部相关疾病病史，可能需要与垂体瘤压迫视神经的情况进行鉴别。
