乳腺相关检查包括体格检查、影像学检查、肿瘤标志物检查和病理检查。体格检查有视诊（观察乳房大小、形状等及相关影响因素）和触诊（按顺序检查及不同情况注意事项）；影像学检查有超声（常用筛查、优势及适用人群）、钼靶（40岁以上重要手段及注意事项）、MRI（高危及难诊断情况的价值及注意事项）；肿瘤标志物检查有CEA（晚期可能升高及监测参考）和CA15-3（乳腺癌相关及诊断等意义）；病理检查有细针穿刺（简便初步筛查及假阴性等）、空芯针活检（准确性高及特殊情况注意）、切除活检（高度怀疑恶性时明确诊断及后续影响）。
一、乳腺体格检查
1.视诊：观察双侧乳房的大小、形状、对称性，有无红肿、皮疹、浅静脉怒张、皮肤橘皮样改变等。正常情况下双侧乳房应大小对称，皮肤无异常改变。对于不同年龄、生育史的女性，生育后乳房可能有一定程度的下垂或形态变化，但若出现明显不对称或异常皮肤改变需警惕。生活方式方面，长期熬夜等可能影响内分泌，间接影响乳房状态，有乳腺癌家族史的人群更应密切关注视诊情况。
2.触诊：检查者用手指掌面轻柔按触乳房，按外上、外下、内下、内上象限及中央区顺序进行，注意有无肿块、硬结、增厚及压痛等。不同年龄段女性乳房组织密度有差异，年轻女性乳房组织较致密，触诊时需更仔细辨别；有乳腺增生病史的女性触诊时可能更易发现结节，但需区分增生结节与肿瘤性结节。
二、乳腺影像学检查
1.乳腺超声检查：是常用的筛查手段，可清晰显示乳腺各层组织及肿块的形态、大小、内部结构等。对年轻女性、致密型乳腺（年轻女性及未育女性多为致密型乳腺）的检查有优势，能有效鉴别肿块是囊性还是实性。对于有乳腺癌家族史的女性，建议定期进行乳腺超声检查，一般每年1-2次。超声检查无辐射，对身体影响小，适合各年龄段人群筛查。
2.乳腺X线摄影（钼靶）：是40岁以上女性乳腺癌筛查的重要手段，可发现乳腺内的微小钙化灶等。随着年龄增长，乳腺组织逐渐趋向致密-脂肪型或脂肪型，钼靶检查能更好地检测出病变。但钼靶检查有一定辐射，备孕及妊娠期女性需避免，有致密型乳腺的年轻女性单独钼靶检查可能漏诊，常需结合超声检查。
3.乳腺磁共振成像（MRI）：对于高危人群（如有明显乳腺癌遗传倾向、既往有乳腺导管或小叶不典型增生等）及临床、钼靶和超声检查难以明确诊断的情况有重要价值。其敏感性高，但费用相对较高，且检查时间较长。对于有肾功能不全需使用含钆造影剂的人群需谨慎，妊娠期女性也不建议进行乳腺MRI检查。
三、乳腺肿瘤标志物检查
1.癌胚抗原（CEA）：虽然CEA不是乳腺癌的特异性标志物，但在部分晚期乳腺癌患者中可能升高。其水平变化可作为病情监测的参考指标，若CEA进行性升高需警惕肿瘤进展等情况。对于有乳腺癌家族史且年龄较大的女性，定期检测CEA等肿瘤标志物有一定辅助意义。
2.糖类抗原15-3（CA15-3）：是乳腺癌较为相关的标志物，在乳腺癌的诊断、疗效监测及预后判断中有一定价值。但需注意其特异性不是100%，某些良性乳腺疾病等情况也可能导致CA15-3轻度升高。对于已确诊乳腺癌的患者，动态监测CA15-3水平变化对评估病情有帮助，如治疗后CA15-3持续升高需考虑复发等可能。
四、病理检查
1.细针穿刺细胞学检查：通过细针抽取乳腺肿块内的细胞进行细胞学检查，操作相对简便，可初步判断肿块的良恶性。对于一些可触及的肿块，可作为初步筛查手段。但有一定假阴性率，对于穿刺结果可疑的情况可能需要进一步检查。对于疼痛性乳腺肿块，细针穿刺可帮助鉴别是炎性病变还是肿瘤性病变等。
2.空芯针活检：能获取较多的乳腺组织进行病理检查，准确性相对较高，可明确肿块的病理类型等。对于超声或钼靶发现的可疑病灶，空芯针活检能为后续治疗方案的制定提供更准确的依据。对于既往有乳腺手术史的女性，空芯针活检需更谨慎操作，避免影响对病变的准确判断。
3.切除活检：对于高度怀疑恶性的肿块，切除活检可明确诊断。通过完整切除肿块进行病理检查，能准确判断病变性质。在手术过程中会根据切除活检的结果进一步决定手术的范围等，如确诊为乳腺癌则可能需要进行乳腺癌根治术等相应手术。对于老年女性乳房出现的无痛性肿块，切除活检是明确诊断的重要步骤。
