原发性肾病综合征是肾脏本身病变引发的肾小球疾病，发病机制与免疫因素等有关，不同年龄段均可发病，有相关诱因及家族史风险；临床表现有大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿、高脂血症；辅助检查包括尿液、血液检查及肾活检；诊断依据四大典型表现并排除继发；治疗分一般治疗和药物治疗；预后因病理类型而异，儿童与成人有别，需长期随访。
一、定义与发病机制
原发性肾病综合征是一种由肾脏本身病变引起的肾小球疾病，其发病机制尚未完全明确，可能与免疫因素密切相关。机体的免疫系统紊乱，产生异常的免疫复合物，沉积在肾小球部位，导致肾小球滤过膜的通透性增加，从而出现大量蛋白尿等一系列临床表现。不同年龄段人群均可发病，儿童发病可能与先天免疫发育特点及感染等因素有关，成人则可能与自身免疫性疾病等多种因素相关。男性和女性在发病率上可能因不同的致病因素而有一定差异，但总体来说无绝对的性别倾向性。长期的不良生活方式如过度劳累、长期处于精神紧张状态等可能会诱发或加重病情，有肾脏疾病家族史的人群发病风险相对较高。
二、临床表现
1.大量蛋白尿：尿中蛋白含量明显增多，24小时尿蛋白定量通常超过3.5g。这是由于肾小球滤过膜受损，通透性增加，大分子蛋白质漏出到尿液中。儿童患者可能表现为尿液中泡沫增多且长时间不消散，成人也可出现类似情况。
2.低蛋白血症：血浆白蛋白水平降低，低于30g/L。大量蛋白质从尿液丢失，肝脏合成蛋白的速度相对不足，导致血浆白蛋白减少。患者会出现消瘦、乏力等表现，儿童可能影响生长发育，出现身高、体重增长缓慢等情况。
3.水肿：是常见的症状，多从眼睑、颜面部开始，逐渐蔓延至全身。水肿的发生与低蛋白血症导致血浆胶体渗透压降低有关，水分从血管内渗出到组织间隙。儿童水肿可能更明显，且由于儿童皮肤较薄，水肿表现可能更为突出，同时要注意观察水肿对呼吸、活动等的影响。
4.高脂血症：血中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高。这与肝脏合成脂蛋白增加以及脂蛋白分解代谢障碍有关。
三、辅助检查
1.尿液检查：24小时尿蛋白定量是重要指标，可明确蛋白尿的程度。尿沉渣镜检可见红细胞、管型等，儿童进行尿液检查时需注意标本采集的规范，确保结果准确。
2.血液检查：测定血浆白蛋白、血脂、肾功能等指标。血浆白蛋白降低，血脂升高，肾功能检查可发现肾小球滤过率等指标的变化。对于儿童患者，要考虑其生长发育阶段肾功能的特点，与成人正常肾功能指标有所不同。
3.肾活检：是明确病理类型的重要检查方法，通过肾穿刺获取肾组织进行病理检查，可明确原发性肾病综合征的具体病理类型，如微小病变型、系膜增生性肾小球肾炎等。儿童进行肾活检时要充分评估风险，选择合适的时机，操作需谨慎。
四、诊断与鉴别诊断
1.诊断：主要根据大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症这四大典型临床表现，同时排除继发性肾病综合征后可诊断为原发性肾病综合征。详细询问病史，包括家族史、既往疾病史、用药史等，儿童要了解出生史、喂养史等情况。
2.鉴别诊断：需与继发性肾病综合征鉴别，如系统性红斑狼疮性肾炎、过敏性紫癜性肾炎等。继发性肾病综合征有原发病的相应表现，如系统性红斑狼疮性肾炎患者可能有面部红斑、关节疼痛等表现，过敏性紫癜性肾炎患者有皮肤紫癜等表现，通过详细的病史询问、相关实验室检查等可进行鉴别。
五、治疗原则
1.一般治疗：休息，儿童患者要保证充足的睡眠，避免过度活动，成人也需适当休息。饮食方面，优质蛋白饮食，儿童要注意营养均衡以满足生长发育需求，保证热量摄入，同时限制钠盐摄入，水肿明显时更要严格控制盐的摄入。
2.药物治疗：常用药物有糖皮质激素等。糖皮质激素通过抑制免疫炎症反应等发挥治疗作用，但不同病理类型对药物的反应不同。儿童使用糖皮质激素时要密切关注对生长发育的影响，定期监测身高、体重等指标。
六、预后
原发性肾病综合征的预后因病理类型而异。微小病变型预后较好，但易复发；系膜增生性肾小球肾炎等病理类型预后相对较差。儿童患者的预后与成人有所不同，部分儿童患者经过治疗后可完全缓解且不影响生长发育，但也有部分可能复发或进展为慢性肾功能不全。要长期随访，监测病情变化，及时调整治疗方案。特殊人群如老年人，由于机体功能减退，预后相对较差，要更加注重综合管理。
