脊柱裂可引发外观及皮肤、神经系统、二便功能等多方面症状，包括背部外观异常、皮肤改变、感觉和运动功能障碍、二便排尿及排便障碍，还可能伴随脑部等其他器官畸形，且患儿婴儿期及儿童、成人时期可出现生长发育迟缓，不同时期表现受多种因素影响。
一、外观及皮肤相关症状
（一）背部外观异常
1.婴儿期常见表现：在婴儿背部中线部位可能出现异常隆起，如囊性包块等情况，这是由于脊柱裂导致脊柱结构异常，局部组织向外突出形成。对于女婴和男婴并无显著性别差异的外观表现区别，但需要关注不同体型婴儿皮肤下脊柱结构异常显现的差异，较胖婴儿可能外观表现不典型，需更细致检查。
2.皮肤改变：局部皮肤可能伴有毛发增多、色素沉着等情况，这是因为脊柱裂区域周围组织发育异常，影响皮肤附属结构及色素分布，在不同生活方式下，如经常穿着紧身衣物可能会对皮肤改变区域产生摩擦刺激，但这是皮肤本身异常基础上的外在影响。
二、神经系统相关症状
（一）感觉障碍
1.婴幼儿时期：婴儿可能对痛觉、触觉等刺激反应异常，比如用棉签轻触背部脊柱裂附近皮肤时，反应不如正常婴儿灵敏，这是因为脊柱裂影响神经传导，干扰感觉信号传递，不同年龄婴儿神经系统发育阶段不同，对感觉障碍的表现程度有差异，新生儿神经系统更稚嫩，表现可能更不明显。
2.儿童及成人时期：随着年龄增长，可能会出现身体某一区域的麻木感，范围可能与脊柱裂影响的神经节段相关，生活方式如长期久坐、剧烈运动等可能会加重感觉障碍区域的不适，因为不良生活方式会改变身体局部的神经受力及血液循环等情况。
（二）运动功能障碍
1.婴儿期：可能出现下肢肌张力异常，如肌张力低下时表现为下肢松软，不能正常支撑身体重量，无法完成正常的踢腿等动作；肌张力增高时则下肢僵硬，活动受限。这与脊柱裂导致脊髓及神经受损，影响对肌肉的控制有关，不同性别婴儿在运动功能障碍表现上无本质区别，但体重较大的婴儿可能因自身重量加重运动功能障碍程度。
2.儿童及成人时期：可能出现行走困难，如步态异常，像跛行等情况，严重者可能无法独立行走，生活方式中的运动量、运动类型等会影响运动功能障碍的进展，长期缺乏运动可能导致肌肉萎缩进一步加重运动功能障碍。
三、二便功能障碍
（一）排尿障碍
1.婴儿期：可能出现排尿次数异常，如尿频或尿少等情况，还可能出现尿失禁现象，这是因为脊柱裂影响脊髓对膀胱排尿反射的调控，不同喂养方式下的婴儿，如母乳喂养和配方奶喂养，对二便功能障碍的影响不直接，但婴儿整体营养状况会间接影响身体机能，进而影响排尿障碍表现。
2.儿童及成人时期：可能出现排尿困难、尿潴留等情况，生活方式中液体摄入量的多少会影响排尿障碍的具体表现，长期饮水过少可能导致尿液浓缩，加重排尿困难等症状。
（二）排便障碍
1.婴儿期：可能出现便秘或大便失禁等情况，由于脊柱裂影响脊髓对肠道排便反射的控制，不同消化功能的婴儿，如消化功能较弱的婴儿，更容易出现大便异常情况，这与肠道本身的消化吸收功能及脊柱裂对神经调控的综合影响有关。
2.儿童及成人时期：可能出现排便困难等情况，生活方式中膳食纤维的摄入量不足等会加重排便障碍，因为膳食纤维有助于维持肠道正常蠕动，缺乏膳食纤维会使肠道蠕动减缓，加重便秘等排便障碍症状。
四、其他相关症状
（一）伴随畸形
1.脑部畸形：部分脊柱裂患儿可能伴有脑部畸形，如脑积水等，这是因为神经管发育是一个整体过程，脊柱裂常与脑部神经管发育异常相关联，不同孕期的孕妇，如孕期接触有害物质的孕妇，会增加胎儿出现伴随畸形的风险，因为有害物质可能干扰神经管正常发育。
2.其他器官畸形：还可能伴有其他器官的畸形，如心脏畸形等，这也是由于胚胎时期神经管发育异常波及其他器官发育所致，在有家族遗传史的人群中，胎儿出现伴随畸形的概率相对较高，因为遗传因素可能增加神经管发育异常的易感性。
（二）生长发育迟缓
1.婴儿期：脊柱裂患儿可能出现生长发育迟缓的情况，表现为体重增长缓慢、身高增长落后于正常儿童等，这与身体机能受损，影响营养吸收及正常生长调节有关，母乳喂养的脊柱裂婴儿，如果母亲营养状况不佳或母乳中营养成分不能满足患儿需求，会加重生长发育迟缓程度。
2.儿童及成人时期：可能持续存在生长发育相对落后的情况，在生活中需要更多的营养支持来弥补身体机能受损带来的影响，但要注意科学合理的营养补充，避免过度喂养等情况。
