原发性肾病综合征是由肾脏本身病变引起，主要因肾小球滤过膜通透性增加致大量蛋白丢失，发病与免疫因素相关，有大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿、高脂血症等表现，有微小病变型肾病等常见病理类型，通过尿液、血液检查及肾活检诊断，治疗包括一般、对症及免疫抑制治疗，预后与病理类型、治疗反应等有关，早期规范治疗可改善预后。
一、定义
原发性肾病综合征是一种常见的肾脏疾病，它是由肾脏本身的病变引起的，主要病理改变是肾小球滤过膜通透性增加，导致大量蛋白质从尿中丢失。
二、发病机制
目前其具体发病机制尚未完全明确，但多与免疫因素有关。机体的免疫系统出现异常，产生了一些攻击肾小球滤过膜的抗体或免疫复合物，从而破坏了滤过膜的结构和功能，使得蛋白质等物质的滤过出现异常。例如，在一些免疫相关的病理类型中，如微小病变型肾病，可能是由于肾小球足细胞的功能发生改变，导致滤过膜的电荷屏障和机械屏障受损。
三、临床表现
1.大量蛋白尿：这是原发性肾病综合征的主要特征之一。尿中蛋白质含量增多，24小时尿蛋白定量通常大于3.5g。由于大量蛋白质丢失，患者的尿液会出现丰富的泡沫，且长时间不消失。
2.低蛋白血症：血浆白蛋白水平下降，一般低于30g/L。低蛋白血症会导致患者出现水肿，主要是因为血浆胶体渗透压降低，使得水分从血管内转移到组织间隙。
3.水肿：水肿往往是患者较为明显的症状，可从眼睑、下肢开始，逐渐蔓延至全身。儿童患者可能晨起时发现眼睑浮肿，随着病情进展，可出现全身性水肿，严重时可能伴有胸水、腹水等。
4.高脂血症：患者血液中胆固醇、甘油三酯等脂质成分升高。这是因为肝脏合成脂蛋白增加以及脂蛋白分解代谢减少所致。
四、常见病理类型及特点
1.微小病变型肾病：多见于儿童，约占儿童原发性肾病综合征的80%-90%。光镜下肾小球基本正常，免疫荧光检查阴性，电镜下可见肾小球上皮细胞足突融合。这种类型对糖皮质激素治疗反应较好，但复发率较高。
2.系膜增生性肾小球肾炎：可发生于各个年龄段，男性多于女性。光镜下可见肾小球系膜细胞和系膜基质弥漫增生。免疫荧光检查可出现IgA及C3在系膜区沉积，临床表现多样，可表现为肾病综合征，也可表现为血尿、蛋白尿等。
3.膜性肾病：好发于中老年，男性多见。光镜下可见肾小球毛细血管壁弥漫性增厚，免疫荧光可见IgG和C3呈细颗粒状沿肾小球毛细血管壁沉积，电镜下早期可见基底膜上皮侧有排列整齐的电子致密物，常伴有大量蛋白尿，部分患者可出现血栓栓塞并发症。
4.局灶节段性肾小球硬化：可发生于任何年龄，男性多于女性。光镜下可见肾小球节段性硬化，相应的肾小管萎缩、肾间质纤维化。免疫荧光可见IgM和C3在肾小球受累节段沉积，临床表现以肾病综合征较为常见，部分患者伴有血尿，肾功能逐渐恶化。
五、诊断方法
1.尿液检查：24小时尿蛋白定量是重要的诊断指标，同时还可观察尿中红细胞、管型等情况。
2.血液检查：测定血浆白蛋白、血脂、肾功能（如肌酐、尿素氮等）等指标。血浆白蛋白降低、血脂升高以及肾功能的改变有助于诊断和评估病情。
3.肾活检病理检查：这是明确诊断和判断病理类型的金标准。通过肾穿刺获取肾脏组织进行病理检查，可以准确了解肾小球的病变情况，为制定治疗方案和判断预后提供重要依据。例如，对于一些临床表现不典型或者治疗效果不佳的患者，肾活检尤为重要。
六、治疗原则
1.一般治疗：患者需要适当休息，避免劳累。在水肿明显时，要限制钠盐摄入，一般每日食盐摄入量应小于3g。同时，要保证充足的热量摄入，以维持机体的基本代谢需求。
2.对症治疗
利尿消肿：可使用利尿剂，如噻嗪类利尿剂（氢氯噻嗪等）、袢利尿剂（呋塞米等）等，通过增加尿量来减轻水肿。但使用利尿剂时要注意避免过度利尿导致电解质紊乱等并发症。
减少尿蛋白：可使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）类药物，如卡托普利、氯沙坦等，这类药物不仅可以降低血压，还可以通过降低肾小球内压，减少尿蛋白的排出。
3.免疫抑制治疗：根据不同的病理类型选用合适的免疫抑制剂。对于微小病变型肾病，通常首选糖皮质激素治疗，如泼尼松等。对于系膜增生性肾小球肾炎、膜性肾病、局灶节段性肾小球硬化等病理类型，可能需要联合使用糖皮质激素和其他免疫抑制剂，如环磷酰胺、环孢素、他克莫司等。免疫抑制治疗需要根据患者的病情、病理类型以及治疗反应等调整药物的剂量和疗程，并且要密切监测药物的不良反应，如感染、肝肾功能损害、骨髓抑制等。
七、预后情况
原发性肾病综合征的预后与病理类型、治疗反应等因素有关。微小病变型肾病的预后相对较好，大部分儿童患者经过治疗可以缓解，但容易复发；膜性肾病的预后个体差异较大，部分患者病情进展缓慢，部分患者可逐渐出现肾功能不全；局灶节段性肾小球硬化的预后相对较差，病情容易逐渐进展为慢性肾衰竭。年龄也是影响预后的因素之一，儿童患者相对成人患者预后可能较好一些。另外，是否出现并发症，如血栓栓塞、感染等，也会对预后产生影响。如果患者能够早期诊断、规范治疗，并且避免一些诱发因素（如感染、劳累等），可以改善预后，延缓肾功能恶化的进程。
