脑部垂体瘤是发生在垂体的良性腺瘤居多,垂体分泌多种激素调节生理功能。其分为功能性和无功能性,发病可能与遗传、下丘脑调节失常、垂体细胞自身缺陷有关。临床表现有激素分泌异常及肿瘤压迫相关表现,诊断靠内分泌功能和影像学检查,治疗有手术、放射、药物等方式,不同人群如儿童、女性、老年垂体瘤有不同特点及注意事项。
一、垂体瘤的分类
1.功能性垂体瘤
生长激素瘤:可导致巨人症(青少年时期发病)或肢端肥大症(成年后发病),患者表现为手脚粗大、面容改变、额头突出、下颌前突等,还可能伴有血糖升高、高血压等并发症,这是因为生长激素过度分泌会影响糖代谢和心血管系统等。
泌乳素瘤:在女性中较为常见,主要表现为月经紊乱、闭经、溢乳等,严重时可导致不孕;在男性中可出现性欲减退、阳痿等症状,其发病机制是泌乳素过度分泌干扰了正常的内分泌调节,影响了下丘脑-垂体-性腺轴的功能。
促肾上腺皮质激素瘤:会引起库欣综合征,患者出现向心性肥胖(脸部、颈部、腹部脂肪堆积,而四肢相对消瘦)、高血压、皮肤紫纹、多毛等表现,这是由于促肾上腺皮质激素分泌过多,导致肾上腺皮质激素分泌过量,进而影响了机体的脂肪、糖、蛋白质代谢以及心血管系统等。
促甲状腺激素瘤:较为罕见,主要表现为甲状腺功能亢进的相关症状,如心悸、多汗、手抖、甲状腺肿大等,是因为促甲状腺激素分泌增多刺激甲状腺过度分泌甲状腺激素。
2.无功能性垂体瘤:不分泌具有生物活性的激素,但可压迫垂体组织,导致垂体功能减退,出现激素缺乏相关表现,如性腺功能减退可引起男性阳痿、女性闭经,肾上腺皮质功能减退可出现乏力、消瘦、低血压等,生长激素缺乏可影响儿童的生长发育等。
二、垂体瘤的发病原因
目前其确切发病原因尚未完全明确,可能与以下因素有关:
1.遗传因素:部分垂体瘤具有一定的遗传倾向,一些遗传性综合征如多发性内分泌腺瘤病1型等,与垂体瘤的发生密切相关,这些遗传综合征存在特定的基因变异,增加了垂体瘤的发病风险。
2.下丘脑调节功能失常:下丘脑是调节垂体功能的重要结构,如果下丘脑调节激素的分泌出现异常,如促性腺激素释放激素等分泌失衡,可能会影响垂体的正常分泌功能,从而导致垂体瘤的发生。例如,下丘脑对泌乳素分泌的调节异常,可能会促使泌乳素瘤的形成。
3.垂体细胞自身缺陷:垂体细胞本身的基因突变等异常可能导致垂体细胞异常增殖,进而形成垂体瘤。研究发现某些垂体细胞的生长因子信号通路异常等可能参与了垂体瘤的发生过程。
三、垂体瘤的临床表现
1.激素分泌异常相关表现
如生长激素瘤导致的肢端肥大症表现,患者手部、足部等部位的软组织增厚、骨骼增粗,面容逐渐改变,前额隆起、下颌突出、鼻大唇厚等;泌乳素瘤在女性出现月经紊乱、闭经、溢乳,男性出现性功能障碍等。
促肾上腺皮质激素瘤引起的库欣综合征表现为典型的向心性肥胖、皮肤紫纹等。
2.肿瘤压迫相关表现
压迫视神经交叉:患者可出现视力下降、视野缺损等症状,视野缺损多表现为双颞侧偏盲等,这是因为垂体瘤向上生长压迫视神经交叉所致。
压迫垂体周围组织:可引起头痛,这是由于肿瘤增大导致颅内压升高或刺激周围神经组织引起;还可能出现垂体功能减退相关表现,如肾上腺皮质功能减退引起的乏力、低血糖等,甲状腺功能减退引起的怕冷、嗜睡等,性腺功能减退引起的相关生殖功能障碍等。
四、垂体瘤的诊断方法
1.内分泌功能检查:通过检测血液中各种垂体激素及其相关靶腺激素水平来判断垂体瘤的功能类型。例如,检测泌乳素水平可协助诊断泌乳素瘤;检测生长激素、胰岛素样生长因子-1水平可辅助诊断生长激素瘤等。
2.影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):是诊断垂体瘤的重要方法,能够清晰地显示垂体瘤的大小、位置、与周围组织的关系等,对于垂体微腺瘤(直径小于10mm的垂体瘤)的诊断价值较高。
头颅计算机断层扫描(CT):也可用于垂体瘤的辅助诊断,但对于微小垂体瘤的显示不如MRI敏感。
五、垂体瘤的治疗方式
1.手术治疗:是垂体瘤的主要治疗方法之一,包括经蝶窦微创手术和开颅手术等。经蝶窦微创手术创伤小,恢复快,适用于大多数垂体瘤患者;对于一些较大的、向鞍上生长侵犯周围重要结构的垂体瘤可能需要开颅手术。手术的目的是切除肿瘤,缓解肿瘤对周围组织的压迫,恢复垂体的正常功能。
2.放射治疗:适用于手术残留、复发的垂体瘤患者,以及不能耐受手术的患者。放射治疗可以通过射线抑制肿瘤细胞的生长,从而控制肿瘤的发展,但放射治疗可能会引起一些并发症,如垂体功能减退、视力下降等,需要在治疗过程中密切监测。
3.药物治疗:对于某些功能性垂体瘤,如泌乳素瘤,可以采用药物治疗,常用药物如溴隐亭等,通过抑制泌乳素的分泌来缩小肿瘤体积,改善症状。但药物治疗需要长期服用,且可能存在一定的副作用。
六、不同人群垂体瘤的特点及注意事项
1.儿童垂体瘤
儿童垂体瘤相对少见,但由于儿童处于生长发育阶段,垂体瘤对其生长激素、促甲状腺激素等分泌的影响可能更为显著,会严重影响儿童的身高、智力发育等。在诊断时需要更加关注内分泌功能的全面评估,治疗上要综合考虑肿瘤的情况和儿童生长发育的需求,手术治疗需谨慎评估风险,放射治疗应尽量避免,因为可能会影响儿童的生长发育和后续的内分泌功能。
2.女性垂体瘤患者
女性垂体瘤患者在生育、月经等方面受到的影响较为突出,如泌乳素瘤导致的闭经、溢乳可能影响生育,促性腺激素瘤导致的性腺功能减退也会影响生育。在治疗过程中需要关注其生育需求,对于有生育计划的患者,在选择治疗方案时要充分考虑对生殖功能的影响,药物治疗如溴隐亭在一定程度上可以改善泌乳素瘤患者的生殖功能,但需要在医生的指导下合理使用。
3.老年垂体瘤患者
老年垂体瘤患者往往同时合并多种基础疾病,如高血压、糖尿病等,在诊断和治疗时需要充分评估患者的全身状况。手术治疗的风险相对较高,需要综合考虑患者的心肺功能等情况;药物治疗时要注意药物与其他基础疾病用药的相互作用;放射治疗也需要谨慎,因为老年患者可能对放射治疗的耐受性较差,且可能出现更多的并发症。