婴儿脑积水是因脑脊液循环通路受阻等致脑室扩张的神经系统疾病，病因有先天性（发育异常、遗传）和后天性（感染、出血），临床表现有头颅外观异常（头颅进行性增大、头皮静脉怒张）和神经系统症状（发育迟缓、眼球运动障碍、惊厥），诊断靠体格检查（头颅测量、神经系统检查）和影像学检查（头颅超声、CT、MRI），治疗有手术（脑室-腹腔分流术、第三脑室底造瘘术），预后与病情及治疗时机有关，家长需密切观察、及时就医、定期复查，婴儿要注重营养、避免外伤等。
一、定义
婴儿脑积水是由于脑脊液循环通路受阻、吸收障碍或分泌过多，导致脑脊液在脑室系统内积聚，引起脑室扩张的一种神经系统疾病。
二、病因
1.先天性因素
发育异常：如中脑导水管狭窄、第四脑室中孔和侧孔闭锁等，这是婴儿脑积水常见的先天性原因，胚胎发育过程中脑脊液循环通路的结构发育异常，使得脑脊液流通受阻。在胎儿时期，神经系统发育过程中相关结构的畸形就已埋下隐患，这种先天性的结构异常会贯穿婴儿出生后的生长发育阶段，持续影响脑脊液的正常循环。
遗传因素：某些遗传综合征可能与婴儿脑积水相关，虽然具体的遗传机制尚不完全明确，但有研究表明特定的基因变异可能增加婴儿患脑积水的风险。遗传因素在婴儿脑积水的病因中起到一定作用，家族中有相关遗传病史的婴儿，其患病的概率相对会高于普通人群。
2.后天性因素
感染：婴儿期颅内感染，如脑膜炎、脑炎等，炎症会导致脑脊液循环通路的粘连、阻塞。例如，细菌、病毒等病原体引起的颅内感染，会引发炎性细胞浸润、渗出物积聚等，进而影响脑脊液的正常流动，使得脑脊液在脑室系统内积聚，导致脑积水的发生。这种感染多发生在婴儿免疫功能相对较弱的阶段，如出生后的前几个月，感染的病原体容易侵袭颅内，引发相关病变。
出血：新生儿颅内出血，如脑室周围-脑室内出血等，血液吸收过程中可能会引起脑脊液循环通路的梗阻。婴儿出生时的产伤、早产等因素都可能导致颅内出血，血液在脑室内或脑室周围积聚，会影响脑脊液的正常循环途径，使得脑脊液的回流、吸收等出现障碍，从而引发脑积水。
三、临床表现
1.头颅外观异常
头颅进行性增大：婴儿头颅会比正常婴儿明显增大，前囟门扩大且饱满，颅缝分离。这是因为脑室系统内脑脊液积聚，导致脑室扩张，进而引起头颅的代偿性增大。随着病情的发展，头颅增大的速度可能会比较快，家长可以明显观察到婴儿头颅与身体其他部位比例的异常变化。
头皮静脉怒张：由于颅内压力增高，头皮的静脉回流受阻，导致头皮静脉扩张、怒张。这是脑积水引起颅内压增高的一种表现，通过观察婴儿头皮的静脉情况可以辅助判断是否存在脑积水的可能。
2.神经系统症状
发育迟缓：婴儿的智力发育、运动发育等可能落后于正常婴儿。因为脑积水会影响大脑的正常发育和功能，大脑长期处于脑脊液积聚导致的异常环境中，会阻碍神经细胞的正常生长、分化和功能发挥，从而影响婴儿的整体发育进程。例如，在运动发育方面，可能会出现抬头、翻身、坐立、行走等动作的发育延迟；在智力发育方面，可能会表现为对周围环境的反应迟钝、认知能力落后等。
眼球运动障碍：常见的有落日征，即双眼球下转，眼球下半部沉到下眼睑下方，看起来像落日。这是由于颅内压增高，压迫眼球运动神经或相关结构导致的。落日征是婴儿脑积水比较典型的眼部表现之一，医生通过观察婴儿的眼部情况可以初步怀疑脑积水的可能。
惊厥：部分婴儿可能会出现惊厥发作，这是因为脑积水导致颅内压增高，刺激大脑皮层引起异常放电。惊厥的发作频率和严重程度因个体而异，频繁的惊厥发作可能会进一步加重婴儿的脑损伤，影响预后。
四、诊断方法
1.体格检查
头颅测量：测量婴儿的头围、前囟大小等。正常婴儿的头围有一定的生长曲线范围，而脑积水婴儿的头围会超出正常范围较多，前囟门也会比正常婴儿更大且饱满。通过定期测量头围等指标，可以早期发现婴儿头颅的异常变化，提示可能存在脑积水的可能。
神经系统检查：检查婴儿的肌张力、反射等情况。脑积水婴儿可能会出现肌张力异常，如肌张力增高或降低，反射也可能会出现异常，如原始反射延迟消失等。这些神经系统的体征变化可以为脑积水的诊断提供重要线索。
2.影像学检查
头颅超声：是婴儿脑积水常用的筛查方法，可观察脑室扩张情况。对于婴儿来说，头颅超声具有无创、简便等优点，可以在床边进行检查，能够清晰地显示脑室的大小、形态等，帮助医生判断是否存在脑室扩张以及扩张的程度，是早期诊断婴儿脑积水的重要手段之一。
头颅CT：能准确显示脑室扩张程度及颅内结构情况。通过头颅CT扫描，可以更详细地了解脑室系统的具体扩张情况，以及是否存在颅内其他结构的异常，如是否有颅内出血、占位性病变等，对于明确脑积水的病因和病情严重程度具有重要价值。
头颅MRI：对脑积水的诊断价值更高，能清晰显示脑脊液循环通路情况。头颅MRI可以从多个方位成像，能够更精确地观察脑脊液循环通路是否存在梗阻等情况，对于一些复杂病因导致的脑积水的诊断具有独特的优势，有助于医生制定更精准的治疗方案。
五、治疗
1.手术治疗
脑室-腹腔分流术：是治疗婴儿脑积水最常用的手术方法，通过分流装置将脑室内过多的脑脊液引流到腹腔，被腹腔吸收。该手术的原理是利用脑脊液的压力差，使脑室中的脑脊液能够顺利引流到腹腔，从而缓解脑室扩张和颅内压增高的情况。手术需要严格掌握适应证和禁忌证，对于适合该手术的婴儿，能够有效地改善症状，提高生活质量。
第三脑室底造瘘术：通过创建第三脑室底与蛛网膜下腔的交通，使脑脊液直接流入蛛网膜下腔被吸收。这种手术方式相对分流术来说，避免了分流装置相关的一些并发症，如分流管堵塞、感染等，但手术对医生的技术要求较高，需要根据婴儿的具体病情来选择合适的手术方式。
六、预后及注意事项
1.预后
婴儿脑积水的预后与病情的严重程度、治疗是否及时等因素密切相关。如果能够早期诊断并及时进行有效的治疗，大部分婴儿的症状可以得到缓解，头颅增大的情况可能会停止进展，神经系统功能也有可能得到一定程度的恢复。但如果病情发现较晚，治疗不及时，可能会导致婴儿出现严重的神经系统后遗症，如智力低下、运动障碍等，预后相对较差。
2.注意事项
对于家长：要密切观察婴儿的头颅外观、神经系统症状等变化，一旦发现异常应及时就医。在照顾脑积水婴儿的过程中，要注意加强护理，保持婴儿头部的清洁卫生，避免感染等情况的发生。同时，要按照医生的建议定期带婴儿进行复查，监测病情的变化。
对于婴儿自身：在生长发育过程中，要注重营养的均衡摄入，为大脑的发育提供良好的物质基础。要避免婴儿受到外伤等不良刺激，尽量创造一个安静、舒适的生长环境，促进婴儿的健康成长。特别要注意的是，在婴儿的护理过程中，要严格遵循儿科安全护理原则，如在抱婴儿、移动婴儿头部等操作时要轻柔，防止对婴儿头部造成不必要的损伤，影响病情的恢复。
