枕骨大孔疝的临床表现可能包括呼吸循环功能障碍、枕颈部疼痛、意识障碍、后组脑神经受损表现、瞳孔变化等。
1、呼吸循环功能障碍
枕骨大孔疝发生时，延髓受压，而延髓是呼吸、循环等生命中枢所在部位。随着疝的发展，延髓功能严重受损，患者可出现呼吸节律紊乱，如呼吸变浅、变慢，甚至呼吸骤停；同时，血压也会波动，可先升高后下降，心率也会受到影响，出现心动过缓等，严重威胁生命。
2、枕颈部疼痛
由于枕骨大孔疝常由颅内压增高引发，颅内压力变化会刺激枕骨大孔周围的神经、血管和脑膜等结构，导致患者出现枕颈部疼痛症状。这种疼痛通常较为剧烈，呈持续性，且在咳嗽、打喷嚏、用力排便等增加颅内压的动作时加重。
3、意识障碍
随着病情进展，脑干受压加重，脑干网状上行激活系统功能受损，患者会出现意识障碍。早期可能表现为嗜睡、反应迟钝，随着病情恶化，逐渐发展为昏迷，且昏迷程度会不断加深，对外界刺激无反应。
4、后组脑神经受损表现
后组脑神经（舌咽神经、迷走神经、副神经和舌下神经）从延髓发出，枕骨大孔疝时易受压。患者可出现吞咽困难、饮水呛咳，这是由于舌咽神经和迷走神经受损，影响咽喉部肌肉运动所致；声音嘶哑，因迷走神经受损影响声带功能；还可能出现耸肩无力、伸舌偏斜等表现，分别与副神经和舌下神经受损有关。
5、瞳孔变化
在枕骨大孔疝早期，瞳孔可能无明显变化。但随着病情发展，若影响到动眼神经或中脑等结构，可出现双侧瞳孔不等大，患侧瞳孔可能先缩小后散大，对光反射迟钝或消失。
一旦出现上述症状，尤其是伴有颅内压增高表现（如头痛、呕吐等）时，应立即前往医院急诊科或神经外科就诊，通过头颅CT、MRI等检查明确诊断，以便尽快采取有效的治疗措施，降低死亡风险。
