维生素D缺乏性佝偻病有神经精神症状、骨骼改变及其他表现。神经精神症状多见于6月龄内小婴儿，因钙磷代谢紊乱致神经兴奋性增高，有易激惹等；骨骼改变中头部有颅骨软化（3-6月龄）、方颅（8-9月龄以上）；还有肌肉松弛，因低血磷致肌肉糖代谢障碍，且婴儿户外活动少、日照不足会加重相关表现
一、神经精神症状
1.表现情况：多见于6月龄以内，特别是3月龄以内小婴儿。主要是由于维生素D缺乏，导致钙磷代谢紊乱，使神经兴奋性增高。患儿可出现易激惹、烦闹、多汗等症状，因汗液刺激头皮，小儿常摇头擦枕，导致枕秃。例如，有研究显示，约70%-80%的维生素D缺乏性佝偻病初期患儿会出现易激惹、烦闹等神经精神症状。
2.年龄因素影响：婴儿期是生长发育最快的阶段，对维生素D和钙的需求相对较大，此阶段若维生素D摄入不足或日照不足等，更容易出现神经精神症状。
二、骨骼改变
1.头部骨骼改变
颅骨软化：多见于3-6月龄婴儿，是由于骨样组织堆积致颅骨软化，用手按压枕骨或顶骨中央，有乒乓球样感觉。这是因为维生素D缺乏影响了钙的沉积，使颅骨发育异常。
方颅：多见于8-9月龄以上婴儿，由于额骨、顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，形成方颅。
2.年龄相关骨骼发育特点影响：不同年龄阶段婴儿骨骼发育有其特定模式，婴儿期颅骨较软且骨缝未闭等，所以更易出现颅骨软化、方颅等改变，随着年龄增长，骨骼逐渐变硬，骨骼改变的表现形式也会有所不同。
三、其他表现
1.肌肉松弛：由于低血磷使肌肉糖代谢障碍，患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。表现为坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。
2.生活方式影响：如果婴儿户外活动少，接受日照不足，会进一步加重维生素D缺乏，从而使肌肉松弛等表现更明显，因为日照是人体合成维生素D的重要途径，缺乏日照会导致内源性维生素D生成减少。
