维生素D缺乏佝偻病有骨骼系统、肌肉松弛、神经精神症状表现。婴儿期有颅骨改变，儿童期有胸部及长骨骨骼改变；肌肉松弛致运动发育落后；早期有神经精神兴奋性增高表现，有早产、双胎等高危因素的婴儿需密切观察。
一、骨骼系统表现
1.婴儿期（<6个月）：主要表现为颅骨改变，多见于3-6个月婴儿，因颅骨骨化障碍，按压枕骨或顶骨中央部位有乒乓球样感觉，称为颅骨软化。随着病情进展，6个月以上婴儿会出现方颅，即额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方盒样头型；前囟闭合延迟，可迟至2-3岁闭合。
2.儿童期：胸部骨骼可出现改变，1岁左右婴儿会出现肋骨串珠，表现为肋骨与肋软骨交界处隆起，似串珠状；鸡胸或漏斗胸，鸡胸是胸骨向前突出，形似鸡的胸脯，漏斗胸则是胸骨中下部向内凹陷；同时，长骨可出现弯曲变形，6个月以上小儿开始站立行走后，下肢骨因负重可发生弯曲，形成膝内翻（“O”形腿）或膝外翻（“X”形腿），3岁以后小儿开始行走导致下肢负重时，更易出现这种骨骼畸形。
二、肌肉松弛表现
维生素D缺乏佝偻病患儿肌肉发育受影响，全身肌肉松弛，肌张力降低，表现为坐、立、行等运动发育落后。腹肌张力低下时腹部膨出如蛙腹。由于肌肉力量减弱，患儿抬头、坐、站、走等动作均较正常儿童迟缓。
三、神经精神症状
早期患儿可出现神经精神兴奋性增高的表现，如易激惹、烦躁不安、夜间啼哭，常伴有与室温、季节无关的多汗，尤其是头部多汗，因汗液刺激头皮，患儿常摇头擦枕，导致枕部秃发。这些神经精神症状是由于维生素D缺乏影响钙磷代谢，导致神经肌肉兴奋性增高所致，一般在3-6个月婴儿中较为常见，年龄较小的婴儿对症状的表现可能更明显，而随着年龄增长，神经精神症状可能会有所变化，但骨骼改变会逐渐凸显。对于有早产、双胎等高危因素的婴儿，更应密切观察神经精神症状及骨骼发育情况，因为这类婴儿本身维生素D储存相对不足，更容易发生维生素D缺乏佝偻病，需要更早进行维生素D的监测和预防。
