佝偻病有骨骼系统、肌肉系统、精神神经症状及其他表现等，头部可见颅骨软化、方颅等，胸部有肋骨串珠等，四肢有手镯等改变及“O”“X”形腿，肌肉松弛致运动发育落后，早期有烦躁等精神神经症状，重症可致贫血等，不同年龄及高危人群表现有差异，需关注相关表现及检查。
一、骨骼系统表现
1.头部：婴儿佝偻病早期可见颅骨软化，多见于3-6个月婴儿，用手指轻压枕骨或顶骨中央，该处颅骨可凹陷，松手后迅速弹回，类似压乒乓球的感觉；6个月以上婴儿头颅呈方形，称为方颅；前囟闭合延迟，可迟至2-3岁闭合。
2.胸部：多见于1岁左右婴儿，可出现肋骨串珠，即在肋骨与肋软骨交界处，因骨样组织堆积而膨大呈钝圆形隆起，以两侧第7-10肋最明显；肋膈沟（赫氏沟），是由于膈肌附着处的肋骨受牵拉凹陷，形成一条沿肋骨走向的横沟；鸡胸或漏斗胸，鸡胸是胸骨向前突出，形似鸡的胸脯，漏斗胸则是胸骨中下部向内凹陷，形似漏斗。
3.四肢：6个月以上婴儿腕、踝部可出现手镯或脚镯样改变；1岁左右小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿，“O”形腿表现为两足内踝并拢时，两膝部不能靠拢；“X”形腿则是两膝并拢时，两足内踝不能靠拢。
二、肌肉系统表现
由于血钙降低，神经肌肉兴奋性增高，患儿会出现肌肉松弛，表现为头颈软弱无力，坐、立、行等运动功能发育落后，腹部膨隆如蛙腹。
三、精神神经症状
早期患儿常出现烦躁不安、易激惹、夜间哭闹等症状，这是因为佝偻病导致神经兴奋性增高，小儿对周围环境刺激敏感，且由于出汗多，刺激皮肤，引起小儿摇头擦枕，出现枕秃。
四、其他表现
重症佝偻病患儿还可出现贫血、肝脾肿大，免疫功能低下，易反复呼吸道感染等情况。此外，不同年龄阶段的患儿由于生长发育特点不同，佝偻病早期症状的表现也会有一定差异，例如小婴儿主要以骨骼改变早期表现如颅骨软化等为主，而较大婴儿则更多出现四肢骨骼畸形等表现；对于有维生素D缺乏高危因素的人群，如纯母乳喂养且母亲维生素D缺乏、日照不足的婴儿等，更易出现佝偻病早期症状，需要密切关注相关表现，及时进行维生素D等相关检查以早期发现和干预。
