先天性乳头内陷主要与胚胎发育异常、遗传因素、乳头乳晕部肌肉发育异常相关，胚胎发育异常致乳头正常形成受影响，遗传因素使家族有病史后代风险增加，乳头乳晕部肌肉发育异常无法有效牵拉乳头致内陷。
胚胎发育异常：在胚胎发育时期，乳腺组织的发育过程出现异常是导致先天性乳头内陷的重要原因之一。在胚胎发育阶段，乳头和乳腺导管的正常形成受到影响，使得乳头未能正常突出于体表。例如，乳腺始基在胚胎发育过程中如果出现异常分化等情况，可能干扰乳头的正常生长发育，从而引发乳头内陷。从组织学角度来看，乳头主要由乳腺导管、平滑肌纤维等结构组成，胚胎发育异常可能导致这些结构的发育不完善，影响乳头的正常形态。
遗传因素：遗传因素在先天性乳头内陷的发生中也起到一定作用。有研究表明，如果家族中有先天性乳头内陷的病史，那么后代发生先天性乳头内陷的风险可能会增加。这是因为遗传物质中可能存在相关的基因缺陷或变异，影响了乳头正常发育的相关基因表达等过程。例如，某些与乳腺发育、乳头形态形成相关的基因发生突变或存在异常的遗传模式，就可能传递给后代，导致后代出现先天性乳头内陷的情况。不同性别都可能受到遗传因素的影响，但在女性中由于乳腺发育相关的生理特点，相对更易体现出遗传因素对先天性乳头内陷的影响。对于有家族遗传倾向的人群，在生长发育过程中需要更加关注乳头的发育情况，以便早期发现和处理。
乳头、乳晕部肌肉发育异常：乳头、乳晕部位的肌肉发育异常也是导致先天性乳头内陷的原因之一。乳头周围的平滑肌等肌肉组织对于维持乳头的正常突出状态起着重要作用。如果这些肌肉组织发育不良，比如肌肉纤维数量不足、结构异常等，就无法有效地将乳头向外牵拉，从而导致乳头内陷。从解剖结构上看，乳头周围的肌肉与乳头的形态维持密切相关，异常的肌肉发育会打破这种正常的维持机制。在不同年龄阶段，肌肉的发育情况不同，对于儿童和青少年来说，肌肉的发育尚未完全成熟，更容易受到这种发育异常的影响；而对于成年人，如果存在先天性的肌肉发育异常，也会表现为乳头内陷的情况。女性由于乳腺及相关肌肉组织的发育特点，相对男性更易出现因乳头、乳晕部肌肉发育异常导致的先天性乳头内陷。
