小儿癫痫跟家族遗传有关吗

来源:民福康

小儿癫痫与家族遗传密切相关,约20%-30%的小儿癫痫患者有明确家族遗传倾向,遗传方式多样,有常染色体显性遗传夜间额叶癫痫、良性家族性新生儿惊厥等类型,对小儿癫痫患者需采集家族史,有家族遗传倾向的家属要进行遗传咨询,患儿家属要观察其他儿童情况,及时就医。

一、家族遗传在小儿癫痫发病中的作用

1.遗传因素的比例体现:小儿癫痫与家族遗传密切相关。有研究表明,约20%-30%的小儿癫痫患者存在明确的家族遗传倾向。也就是说,在小儿癫痫的发病原因中,遗传因素占据了一定的比重。例如,如果家族中有癫痫患者,那么其亲属患小儿癫痫的风险会相对增高。

2.遗传方式的多样性:小儿癫痫的遗传方式较为多样。部分为单基因遗传,即由单个基因突变引起疾病的发生。比如某些离子通道相关基因的突变,可能导致神经元的电生理特性改变,从而引发癫痫发作。还有多基因遗传,是由多个基因的共同作用以及环境因素的参与导致发病。此外,也存在线粒体遗传等特殊的遗传方式,线粒体DNA的突变也可能与小儿癫痫的发生相关。

二、家族遗传相关的小儿癫痫类型

1.常染色体显性遗传夜间额叶癫痫:这是一种较为常见的与家族遗传相关的小儿癫痫类型。其遗传方式为常染色体显性遗传,患者多在夜间睡眠中发作,主要表现为额叶起源的运动症状,如肢体的抽搐、扭转等。研究发现,该疾病与特定染色体上的基因变异有关,家族中患病个体的亲属有较高的患病风险。

2.良性家族性新生儿惊厥:通常在新生儿期发病,具有家族遗传倾向,遗传方式多为常染色体显性遗传。患儿主要表现为新生儿期的惊厥发作,一般预后较好,但也与家族遗传的基因异常相关,家族中有此类患者的新生儿需要密切观察。

三、家族遗传相关小儿癫痫的临床应对及注意事项

1.家族史的采集重要性:对于小儿癫痫患者,详细采集家族史至关重要。医生需要了解家族中是否有癫痫患者,以及患者的发病年龄、发作类型等情况。这有助于判断小儿癫痫是否与家族遗传有关,从而为后续的诊断和治疗提供重要依据。

2.特殊人群(患儿家属)的温馨提示:如果家族中有小儿癫痫的遗传倾向,对于有生育计划的家属来说,需要进行遗传咨询。通过遗传咨询可以评估生育后代患小儿癫痫的风险,并获得相应的优生指导建议。例如,了解在孕期需要注意的事项,如避免一些可能增加胎儿癫痫发病风险的不良因素等。同时,对于已经患有小儿癫痫的患儿家属,要注意观察家族中其他儿童的情况,一旦出现类似癫痫发作的表现,应及时就医,以便早期诊断和治疗,因为早期干预对于小儿癫痫的预后有着重要影响。

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小儿癫痫
小儿癫痫俗称“羊儿风”,是小儿时期常见的神经系统慢性疾病,患病率为3‰~6‰。癫痫是由多种病因导致的脑细胞群异常的同步放电,引起突然的发作性的一过性的脑功能障碍。临床表现多样,可有意识改变或丧失、肢体抽动、感觉异常、特殊行为等。
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小儿癫痫停药会复发吗
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小儿癫痫停药后存在复发可能。 若癫痫由脑肿瘤、脑外伤等结构性损伤引起,或存在遗传性代谢异常,即使规范用药,停药后复发风险仍较高。例如,脑发育异常导致的癫痫,停药后大脑异常放电可能再次活跃;而代谢性癫痫若未彻底纠正病因,复发概率也显著增加。这类患儿需通过核磁共振等检查评估原发病灶稳定性,必要时需长期维
癫痫都有什么症状
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癫痫急救方法是什么
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怎么治愈癫痫
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癫痫的治愈需长期规范管理,通过药物控制发作(如丙戊酸钠、卡马西平等)、手术切除病灶或神经调控等手段,多数患者可有效控制发作。 一、药物治疗 药物是主要控制手段,需根据发作类型选药(如部分性发作可选卡马西平),长期规律服用,不可自行停药。 二、手术治疗 适用于药物难治性癫痫,通过切除致痫灶或阻断神经传
癫痫病可以治愈好吗
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现在能不能治好癫痫
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现在大多数癫痫通过规范治疗可以有效控制发作,约70%-80%患者可达到长期无发作状态。 一、药物治疗为主 1. 常用药物包括丙戊酸钠、卡马西平等,需根据发作类型和个体情况选择。 2. 需长期规律服药,不可自行停药或调整剂量,避免诱发发作。 二、手术治疗适用 1. 适用于药物难治性癫痫或有明确致痫灶的
癫痫病人不能吃什么,吃什么好
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癫痫患者饮食需避免刺激性食物,如酒精、咖啡因,以及高钾食物如香蕉、海带。宜选择富含镁、维生素B6的食物,如坚果、全谷物。 避免食用:酒精会降低癫痫发作阈值,增加发作风险;咖啡因可能诱发神经兴奋,建议控制咖啡、浓茶摄入;高钾食物如香蕉、橙子、海带等,过量可能引发电解质紊乱,加重神经兴奋性。 适宜食用:
惊厥与癫痫的区别
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惊厥是急性症状性肌肉抽搐(多由高热、代谢紊乱等触发),癫痫是慢性脑电异常疾病(以反复癫痫发作为核心),二者本质、病因及发作规律有明显区别。 定义与本质:惊厥是急性症状,由高热、电解质紊乱等急性因素引发肌肉强直性/阵挛性收缩;癫痫是慢性脑神经元异常放电疾病,核心特征为反复发作的癫痫发作。 病因差异:惊
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治疗癫痫有什么办法
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癫痫药物有哪些
唐吉友 主任医师
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抗癫痫的药物有很多,苯妥英钠、丙戊酸钠、卡马西平、乙琥胺、苯乙酰脲、地西泮、地塞米松等,目前也有一些抗癫痫的中药正在研制和研发。癫痫患者应在医生指导下选择合适的药物进行治疗,切勿自私使用药物,患者平时还应保持心情舒畅,避免有不良情绪。
小儿癫痫的发作原因有哪些
周细中 副主任医师
南方医科大学珠江医院 三甲
小儿癫痫发作的原因很多,可以分为先天小儿癫痫和后天获得的小儿癫痫。先天小儿癫痫考虑是在宫内发育异常、代谢异常、遗传等因素引起的。后天小儿癫痫一般是在围产期各种各样的原因导致脑损伤,出现脑损害而继发的。此外,后天的脑炎、颅脑外伤、各种脑病也会导致癫痫发作,并且呈逐年上升的趋势。
癫痫脑电波异常放电的原因
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
脑电波异常放电是由于神经元过度的同步化的放电所导致,神经元在大脑里边都是各司其职,各自管各自的部分功能。但是如果在某种因素的影响下,比如肿瘤、感染、免疫各种因素的影响下,神经元过度的同步化放电,不是各司其职,而是同步性的走。神经肌肉就会出现异常的动作,所以会导致癫痫的发作。
癫痫可以治愈吗
郝敬波 副主任医师
徐州医科大学附属医院 三甲
癫痫能不能自愈,要看引起癫痫的原因。如果患者是原发性癫痫,是不能够治愈的。因为原发性癫痫主要是遗传性疾病,可以用药物控制患者的症状,但是不能够治愈。而继发性癫痫,是能够治愈的,因为继发性癫痫大多数都是由于脑血管疾病、脑膜炎、脑肿瘤所引起,通过治疗原发病以后是能够治愈继发性癫痫的。
小儿癫痫能治愈吗
曹兴丽 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
小儿癫痫在医学上不说治愈,而是说完全控制,是指首先要进行病因治疗,如果有苯丙酮尿症,可以用特殊的奶粉治疗,皮质发育不良者,可以进行手术切除,免疫抑制剂治疗免疫性癫痫,原因不详的原发性癫痫可以采取药物治疗,药物治疗一般要至少用两年以上,且脑电图没有癫痫波,才可以逐渐停药,停药过后不发作,便可以说是完全控制了。
儿童癫痫能治愈吗
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
癫痫是儿科比较常见的神经系统疾病,而癫痫又分好多类型,不同类型治疗方法不一样,所以预后也不一样。大部分癫痫是大发作性,其预后比较好。患者长期去治疗以及定期复诊,一般在四到五年时间会慢慢稳定,这样就可以治愈。但是很多其他类型的癫痫不容易被治愈。
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