鱼鳞病是一组角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥伴鱼鳞样鳞屑为特征，病因主要与遗传因素密切相关，包括常染色体显性遗传寻常鱼鳞病、性联隐性遗传鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等；此外环境因素中气候干燥寒冷会使病情加重，代谢因素中脂质代谢异常也可能参与发病
遗传性因素
常染色体显性遗传寻常鱼鳞病：是最常见的类型，致病基因主要是角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因等发生突变，这些基因的突变会影响角蛋白的正常结构和功能，导致表皮角质形成细胞的分化和脱落异常，使得皮肤表面出现干燥、鱼鳞样鳞屑。该型在人群中的发病率较高，约为1/250。患者通常从婴幼儿时期开始发病，病情轻重程度不一，一般冬季加重，夏季缓解。
性联隐性遗传鱼鳞病：致病基因是类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷，该基因位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，所以男性患者较为多见。女性携带者一般无明显症状，但可能携带致病基因传递给后代。此型鱼鳞病的鳞屑较厚，常覆盖全身，皮肤干燥程度明显，在出生时或婴儿早期即可发病。
板层状鱼鳞病：由TGM1基因等突变引起，为常染色体隐性遗传。患者出生时即被一层广泛的火棉胶样膜覆盖，出生后膜脱落，皮肤表现为广泛的鳞屑，呈大片状、板层样，皮肤干燥明显，还可能伴有眼睑外翻等情况。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病：主要由角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因等突变所致，为常染色体显性遗传。患儿出生时皮肤就有红斑，随后出现大疱，愈合后会留有不同程度的角化过度性鳞屑，皮肤外观表现为发红且伴有大量鳞屑，皮肤的屏障功能受损，容易导致水分丢失和外界刺激的侵入。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病：与12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因等突变有关，为常染色体隐性遗传。患儿出生时皮肤发红、湿润，覆盖有灰白色或灰褐色的多角形鳞屑，鳞屑较大且显著，皮肤的保湿功能下降，易受环境因素影响而加重病情。
其他因素
环境因素：气候干燥寒冷时，鱼鳞病患者皮肤的水分流失加快，皮肤更加干燥，鳞屑会增多、加重。例如在冬季，很多鱼鳞病患者的病情会比夏季明显加重，就是因为冬季空气湿度低，皮肤的保湿作用减弱。
代谢因素：某些患者体内的脂质代谢异常也可能参与鱼鳞病的发病过程。正常情况下，皮肤角质层需要保持合适的脂质含量来维持皮肤的屏障功能，当脂质代谢出现紊乱时，如神经酰胺、游离脂肪酸等含量异常，就会影响皮肤的屏障功能，导致皮肤干燥、鳞屑产生，进而诱发或加重鱼鳞病。
