肌张力障碍发病有局部性、节段性、全身性等表现。局部性包括眼睑痉挛(中老年人、女性多见,眼轮匝肌异常致频繁眨眼等)和痉挛性斜颈(颈部肌肉异常致头部扭转等,可能与遗传、外伤等有关);节段性的Meige综合征表现为眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍,与中枢神经系统多巴胺能系统功能紊乱等有关;全身性的扭转痉挛儿童多与遗传相关,成人可由脑部病变等引起,多巴反应性肌张力障碍多见于儿童青少年,有步态异常等,对小剂量多巴制剂反应好,部分与遗传有关
一、肌张力障碍发病的症状表现
(一)局部性肌张力障碍
1.眼睑痉挛:多表现为双眼不自主的频繁眨眼,病情逐渐加重可出现眼睑紧闭,影响视力,严重时可导致功能性失明。常见于中老年人,女性相对多见,可能与长期用眼疲劳、精神紧张等因素有一定关联,但具体机制尚不完全明确,主要是由于眼轮匝肌等眼部肌肉出现异常肌张力增高导致。
2.痉挛性斜颈:颈部肌肉不自主收缩,使头部向一侧扭转或倾斜。患者的颈部肌肉会出现异常紧张,头部姿势异常,可伴有颈部疼痛。其发病可能与遗传因素有一定关系,部分患者有家族遗传史,另外颈部的外伤、神经系统病变等也可能诱发该症状,主要是颈部的胸锁乳突肌等颈部肌肉出现异常的肌张力改变,导致头部位置异常。
(二)节段性肌张力障碍
1.Meige综合征:表现为眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍,除了有眼睑痉挛的症状外,还会出现口唇、下颌部肌肉不自主收缩,表现为噘嘴、缩唇、张口、伸舌、咬牙等动作,严重影响患者的进食、言语功能。其发病机制可能与中枢神经系统多巴胺能系统功能紊乱有关,女性发病率相对较高,更年期女性更易发病,年龄因素在此病的发生发展中也有一定影响,随着年龄增长,发病风险可能增加。
(三)全身性肌张力障碍
1.扭转痉挛:表现为全身性的扭转样不自主运动,患者的肢体、躯干会出现剧烈的扭转、扭曲动作,姿势异常,如身体呈螺旋状扭转。儿童期发病者多与遗传因素密切相关,遗传方式多样,可影响患者的运动功能,导致活动受限,严重时生活无法自理。成人发病者可能与脑部病变、代谢紊乱等因素有关,比如脑部的肿瘤、脑血管疾病等都可能诱发全身性的肌张力异常改变,进而出现扭转痉挛的症状。
2.多巴反应性肌张力障碍:多见于儿童或青少年,表现为下肢肌张力障碍,出现步态异常,如行走时足尖着地、肢体僵硬等,症状具有昼间波动,早晨或休息后症状较轻,下午或劳累后症状加重。该病对小剂量多巴制剂反应良好,是其重要的临床特点,遗传因素在部分多巴反应性肌张力障碍患者中起作用,呈常染色体显性遗传方式,发病年龄和症状表现与遗传因素相关,通过补充多巴制剂可有效改善症状,这也提示了其发病与多巴胺代谢等神经系统功能相关。