维生素D缺乏可引发佝偻病，表现为神经精神症状如6月龄内婴儿易激惹等；骨骼改变包括头部的颅骨软化、方颅等及胸部的肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸等；还有肌肉松弛致运动发育落后，以及血钙、血磷、碱性磷酸酶的相应变化
一、神经精神症状
1.表现情况：多见于6月龄以内，特别是3月龄以内小婴儿。主要是神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。因为维生素D缺乏，导致钙吸收不良，使神经肌肉兴奋性增高，患儿会出现这些非特异性症状，这些症状虽不具特异性，但对早期诊断有一定提示意义。对于婴儿来说，由于其神经系统发育不完善，维生素D缺乏影响钙代谢后，神经肌肉的调节功能失衡，就容易出现易激惹等表现，而且汗多会刺激头皮，导致婴儿不断摇头，试图缓解不适。
二、骨骼改变
1.头部表现
颅骨软化：多见于3-6月龄婴儿，是佝偻病早期骨骼改变的常见表现。由于骨样组织增生致颅骨软化，用手按压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉。这是因为维生素D缺乏，钙磷代谢紊乱，颅骨局部骨组织矿化不足，出现软化现象。婴儿的颅骨相对较软，在生长发育过程中受影响后容易出现这种改变。
方颅：多见于8-9月龄以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方颅。这是由于骨样组织增生，使得颅骨的形状发生改变，呈现出方颅的外观。
前囟增大及闭合延迟：前囟边较软，闭合延迟可迟至2-3岁。正常婴儿前囟在1-1.5岁闭合，佝偻病患儿由于钙磷代谢异常，影响了骨骼的正常发育，导致前囟闭合时间延迟。这与维生素D缺乏影响了成骨细胞的功能，使得骨组织的形成和修复受到阻碍有关。
2.胸部表现
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大，呈钝圆形隆起，以两侧第7-10肋最明显，似串珠样。这是因为肋骨部位的钙磷代谢异常，骨样组织过度增生，形成了串珠样的改变。
鸡胸或漏斗胸：1岁左右小儿，胸廓畸形，胸骨向前突出形成鸡胸；胸骨下段向内凹陷则形成漏斗胸，影响呼吸功能。这是由于佝偻病导致胸廓发育异常，长期的钙磷代谢紊乱影响了胸廓的正常形态，进而可能影响呼吸功能，对婴儿的生长发育产生不利影响。
三、其他表现
1.肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后。这是因为维生素D缺乏影响了肌肉的正常代谢和功能，使得肌肉力量减弱，导致运动发育迟缓。例如，正常婴儿在相应月龄可以较好地完成坐、立、行等动作，但佝偻病患儿由于肌肉松弛，可能在这些方面落后于同龄儿。
2.血钙、血磷及碱性磷酸酶变化：血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。这是通过实验室检查可以发现的指标变化，血钙稍低是因为钙吸收不良，血磷降低是由于磷的代谢紊乱，而碱性磷酸酶增高是因为成骨细胞活跃，参与了骨样组织的形成，这些指标的变化对于佝偻病初期的诊断有重要的参考价值。
