儿童孤独症的发病受遗传、神经生物学、环境等多因素影响。遗传因素方面，多个染色体区域基因突变及家族聚集性提示其重要作用；神经生物学因素包括大脑结构与功能异常、神经递质失衡；环境因素涉及孕期感染、化学物质接触、不良心理状态、围生期早产低体重、缺氧及早期生活环境缺乏刺激、不良养育方式等均可能增加发病风险
一、遗传因素
1.基因层面：大量研究表明遗传因素在儿童孤独症的发病中占据重要地位。例如，相关研究发现多个染色体区域的基因突变与孤独症相关，如7号染色体、15号染色体等区域的基因变异可能增加儿童患孤独症的风险。双生子研究也显示，同卵双生子的孤独症同病率明显高于异卵双生子，提示遗传因素对孤独症的影响较为显著。
2.家族聚集性：如果家族中有孤独症患者，那么家族中其他成员患孤独症的概率会比普通人群显著增高。这进一步支持了遗传因素在儿童孤独症发病中的作用，遗传因素通过传递特定的致病基因组合，影响儿童神经系统的发育，从而增加孤独症的发病风险。
二、神经生物学因素
1.大脑结构与功能异常：孤独症儿童在大脑结构上存在一定的异常，如大脑某些区域的体积改变，包括额叶、颞叶等区域的体积可能与正常儿童有所不同。在大脑功能方面，神经影像学研究发现孤独症儿童的大脑神经网络连接存在异常，例如额叶-边缘系统等脑区之间的连接障碍，影响了信息的处理和整合，进而导致社交、沟通等方面出现障碍。
2.神经递质失衡：神经递质如5-羟色胺、多巴胺等在孤独症的发病中也可能起到作用。研究发现，孤独症儿童体内5-羟色胺水平可能存在异常，5-羟色胺参与调节情绪、社交行为等多种生理过程，其失衡可能影响儿童的社交互动和情感表达；多巴胺系统的异常也可能与孤独症儿童的刻板行为、兴趣狭窄等症状相关。
三、环境因素
1.孕期环境因素：母亲在孕期的一些不良因素可能增加儿童患孤独症的风险。例如，孕期感染，如孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，从而增加儿童孤独症的发病几率；孕期接触某些化学物质，如铅等重金属，也可能对胎儿的神经发育产生不良影响；此外，孕期母亲的不良心理状态，如长期焦虑、抑郁等，也可能通过内分泌等途径影响胎儿的神经发育，增加儿童孤独症的发病风险。
2.围生期因素：围生期的一些情况也与孤独症发病相关。早产、低出生体重等围生期并发症可能影响胎儿的神经系统发育成熟度，增加孤独症的发病风险；分娩过程中的缺氧等情况也可能对胎儿的大脑造成损伤，从而与孤独症的发生有关。
3.早期生活环境因素：儿童早期的生活环境也可能对孤独症的发病产生影响。缺乏丰富的环境刺激、不良的家庭养育方式等都可能干扰儿童的正常神经发育。例如，长期处于单调、缺乏互动的环境中，可能影响儿童社交能力和语言能力的发展，增加孤独症的发病风险。
