维生素D缺乏性佝偻病有初期、活动期（激期）、恢复期、后遗症期症状。初期多见于6月龄内小婴儿，有神经精神症状，骨骼改变不明显；活动期有骨骼改变（头部、胸部、四肢有相应表现）、肌肉松弛、神经精神症状继续存在；恢复期临床症状和体征逐渐减轻、消失；后遗症期多见于2岁后儿童，有残留不同程度骨骼畸形，无临床症状，仅骨骼X线可见永久性畸形
一、初期症状
（一）神经精神症状
多见于6月龄以内，特别是3月龄以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此阶段与患儿的年龄相关，婴儿期神经发育较快，维生素D缺乏时钙磷代谢紊乱，影响神经肌肉兴奋性，年龄较小的婴儿更易出现此类表现，因为其神经系统对钙磷水平变化更为敏感。
（二）骨骼改变不明显
此期骨骼X线可无明显变化，或仅表现为临时钙化带稍模糊，这是因为初期主要是机体对维生素D缺乏的代偿及早期反应阶段，骨骼的形态改变还未明显显现。
二、活动期（激期）症状
（一）骨骼改变
1.头部
颅骨软化：多见于3-6月龄婴儿，是佝偻病早期的骨骼表现之一。由于骨样组织增生致颅骨软化，用手按压枕骨或顶骨中央，有乒乓球样感觉。这与婴儿颅骨骨化过程中，维生素D缺乏影响钙磷代谢，导致颅骨局部骨组织矿化不足有关。
方颅：多见于8-9月龄以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起形成方颅，头型呈方形。是因为骨样组织增生致额骨、顶骨双侧骨样组织堆积所致。
前囟增大及闭合延迟：前囟边较软，闭合延迟可迟至2-3岁。这是由于钙磷代谢紊乱，影响了颅骨的骨化过程，导致前囟骨化不全。
2.胸部
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大，状如串珠，以第7-10肋最明显。是肋骨骨样组织增生的表现。
鸡胸或漏斗胸：胸廓畸形，鸡胸是胸骨向前突出，漏斗胸是胸骨向内凹陷，多由于胸廓骨骼发育异常所致，与维生素D缺乏影响钙磷代谢，导致骨骼畸形有关，常见于1岁左右小儿。
3.四肢
手、足镯：6月龄以后婴儿，腕部和踝部骨骺处骨样组织堆积，形成手、足镯。
下肢畸形：小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现膝内翻（“O”形腿）或膝外翻（“X”形腿），多见于1岁左右站立行走后小儿。这是因为小儿开始负重时，骨骼无法承受体重压力而发生变形。
（二）肌肉松弛
患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，坐、立、行等运动发育落后。血磷降低，使肌肉糖代谢障碍，导致肌肉无力、松弛。
（三）神经精神症状继续存在
仍有易激惹、烦闹、汗多等表现，这是因为维生素D缺乏导致的神经兴奋性增高状态仍未完全纠正，神经肌肉的异常兴奋性持续存在。
三、恢复期症状
经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻、消失。神经精神症状减轻，如激惹、烦闹等情况好转；骨骼改变的恢复因病情轻重而异，轻度骨骼畸形可能在治疗后逐渐改善，X线检查可见临时钙化带重现、增宽、密度增加等改变。
四、后遗症期症状
多见于2岁以后儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸等，无任何临床症状，血生化正常，仅骨骼X线检查可见永久性骨骼畸形。这是因为在疾病的激期，骨骼已经发生了不可逆的结构性改变，到恢复期后遗留下来。
