脑血管畸形的发生与多种因素相关，包括先天性因素，如胚胎发育关键期受未知因素影响及胎儿基因遗传因素使其具备潜在发育基础；基因突变相关因素，如参与血管生成等基因发生突变增加发病风险；后天环境因素，包括感染因素（如妊娠期母亲感染风疹病毒影响胎儿脑血管发育）、辐射因素（长期高剂量辐射损伤血管内皮增加后代发病风险）、不良生活方式因素（长期吸烟酗酒间接影响血管健康，可能加重脑血管畸形患者病情）。
一、先天性因素
脑血管畸形是一种先天性血管发育异常性疾病。在胚胎发育过程中，原始血管网的正常分化和发育出现障碍，导致脑血管的组成成分和分布发生变异，从而形成畸形血管团等病理结构。例如，胚胎期第3-8周是脑血管系统发育的关键时期，此阶段若受到某些未知因素影响，就可能干扰血管的正常形成。胎儿的基因遗传因素也可能在此过程中发挥作用，部分存在特定基因突变的个体，其发生脑血管畸形的风险相对较高，且这种遗传因素可能使胎儿从胚胎时期就具备了脑血管畸形的潜在发育基础。
二、基因突变相关因素
某些基因突变会增加脑血管畸形的发生风险。例如，与血管生成、血管壁结构维持等相关的基因发生突变时，会影响脑血管的正常构建。研究发现，一些参与血管内皮生长因子（VEGF）信号通路相关基因的突变，会导致血管生成调控失衡，使得异常的血管结构更容易形成。这种基因突变可能是散发的，也可能是遗传自父母，遗传方式可以是常染色体显性遗传或隐性遗传等不同模式。对于携带相关基因突变的个体，从基因层面就存在了脑血管畸形发生的内在易感性，在后续的生长发育过程中，更容易受到其他因素的触发而表现出脑血管畸形的病理改变。
三、后天环境因素的影响
1.感染因素：在胚胎发育后期或出生后的早期，如果发生某些特定的感染，可能会对脑血管的发育产生不良影响。例如，母亲在妊娠期感染风疹病毒等，病毒可能通过胎盘影响胎儿脑血管的正常发育，干扰血管的正常分化和连接，增加胎儿出生后发生脑血管畸形的可能性。因为风疹病毒可以在胎盘组织中繁殖，并影响胚胎的血管系统发育过程，破坏正常的血管形成秩序。
2.辐射因素：长期接触高剂量的辐射可能会损伤血管内皮细胞，影响血管的正常生成和修复。例如，从事放射性工作的人员，如果防护不当，长期受到辐射暴露，其后代发生脑血管畸形的风险可能会增加。辐射会导致细胞的DNA损伤，影响血管相关细胞的正常功能和增殖分化，进而干扰脑血管的正常构建。不过，一般的医疗诊断性辐射剂量通常在安全范围内，不会显著增加脑血管畸形的发生风险，但大剂量的职业性或意外辐射暴露则需要引起重视。
3.不良生活方式因素：虽然目前明确不良生活方式直接导致脑血管畸形的证据相对有限，但长期的不健康生活方式可能会间接影响血管健康。例如，长期大量吸烟的人群，烟草中的尼古丁等有害物质会损伤血管内皮，影响血管的舒张和收缩功能，同时还会促进动脉粥样硬化等血管性疾病的发生发展，而脑血管畸形患者的血管本身就存在结构异常，不良生活方式可能会进一步加重血管的病理状态。长期酗酒也会对肝脏等器官造成损害，影响身体的代谢和血管调节功能，间接地可能对脑血管的状态产生不利影响。对于有脑血管畸形家族史或存在脑血管发育潜在问题的人群，不良生活方式会成为诱发脑血管畸形相关症状或加重病情的潜在因素。
