渐冻症的诊断包括病史采集、体格检查和辅助检查。病史采集需问现病史中症状出现时间、表现及进展，既往史中神经系统等病史及家族史；体格检查有神经系统检查，包括肌力、肌肉萎缩、反射、病理征等检查；辅助检查有肌电图、神经传导速度、影像学（MRI、CT）、血液、基因检测等，肌电图可发现神经源性损害，神经传导速度排除周围神经病变，影像学排除其他病变，血液检查排除其他疾病，基因检测对家族性患者有帮助
一、病史采集
1.现病史询问：详细了解患者症状出现的时间、具体表现及进展情况。渐冻症患者常先出现肌无力、肌萎缩等表现，比如手部小肌肉无力，导致拿东西不灵活，随后可能逐渐累及手臂、腿部、躯干甚至面部肌肉，出现肌肉萎缩、行走困难、吞咽障碍、言语不清等症状，需询问这些症状从出现到目前的变化过程。对于不同年龄人群，表现可能有差异，儿童渐冻症相对少见，但也会有运动发育落后等情况；老年人可能还需考虑是否合并其他慢性疾病影响症状判断。
2.既往史了解：询问患者既往是否有神经系统疾病、遗传性疾病等病史，某些遗传性疾病可能与渐冻症相关，如肌萎缩侧索硬化症的一些亚型具有遗传倾向，了解家族中是否有类似疾病患者也很重要，因为部分渐冻症有家族聚集现象。
二、体格检查
1.神经系统检查：
肌肉力量检查：通过徒手肌力测试等方法，全面检查四肢及躯干、颅神经支配肌肉的力量，判断是否存在肌力减退情况，渐冻症患者常表现为上下运动神经元同时受损，既有肌肉萎缩、肌张力增高（上运动神经元受损表现），又有肌肉无力、肌束颤动（下运动神经元受损表现）。
肌肉萎缩检查：观察肌肉外观，触摸肌肉质地，确定是否有肌肉萎缩及其分布范围，如手部小肌肉、下肢腓肠肌等部位的萎缩情况对诊断有提示意义。
反射检查：包括深反射（如膝反射、跟腱反射等）和浅反射（如腹壁反射等），渐冻症患者常出现深反射亢进（上运动神经元受损），而浅反射早期多无明显变化，后期可能减退。
病理征检查：如巴宾斯基征等，上运动神经元受损时可出现病理征阳性。
三、辅助检查
1.肌电图检查：是诊断渐冻症的重要手段。可发现神经源性损害，表现为自发电位（如纤颤电位、正锐波等）、运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增加等，通过对不同肌肉进行肌电图检查，能帮助判断病变累及的神经肌肉范围。
2.神经传导速度检查：主要用于排除其他神经源性疾病，如周围神经病变等，渐冻症患者神经传导速度多正常，而周围神经病变时传导速度会出现异常改变。
3.影像学检查：
磁共振成像（MRI）：一般用于排除颅内、脊髓等部位的其他病变，如脊髓肿瘤、多发性硬化等疾病。部分渐冻症患者MRI可能无明显异常，或可见脊髓萎缩等非特异性改变。
CT检查：对脑部、脊髓等结构的显示不如MRI清晰，一般作为辅助检查手段，用于排除一些结构性病变。
4.血液检查：包括血常规、生化全套、自身抗体检测等，目的是排除其他可能导致类似症状的疾病，如甲状腺功能减退可引起肌肉无力等类似渐冻症的表现，通过血液检查甲状腺功能等可进行鉴别；自身抗体检测有助于排除自身免疫性神经肌肉疾病。
5.基因检测：对于有家族史的患者，基因检测可能发现相关致病基因，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变与部分家族性肌萎缩侧索硬化症相关，但基因检测阴性也不能完全排除散发性渐冻症的可能。
