维生素D缺乏性佝偻病在不同年龄段有不同临床表现，初期多见于6月内小婴儿，有神经兴奋性增高表现；激期除初期症状外有骨骼改变和运动功能发育迟缓；恢复期临床症状体征渐减轻消失；后遗症期多见于2岁后儿童，有残留骨骼畸形，不同时期有相应生活方式及病史注意事项，各期表现及相关情况不同。
1.初期（早期）：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变，血生化检查可见25-羟基维生素D[25-(OH)D]下降，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。年龄较小的婴儿由于颅骨骨化障碍，可能出现颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有压乒乓球样的感觉，但6个月以上婴儿，颅骨软化逐渐消失，代之颅骨骨样组织增生，额骨、顶骨中央增厚，形成方颅。
对于小婴儿（<6个月）：生活方式上需注意多晒太阳，因小婴儿户外活动少，是导致维生素D缺乏的重要因素之一。病史方面若母亲孕期维生素D营养不足，婴儿出生后易出现维生素D缺乏性佝偻病初期表现。此阶段特殊人群（婴儿）要保证充足的日照时间，一般建议每天户外活动不少于2小时，但要避免强烈阳光直射，防止晒伤。
2.激期（活动期）：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
骨骼改变：
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化；7-8个月婴儿可出现方颅，即额骨、顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起；前囟闭合延迟，可迟至2-3岁；出牙延迟，可迟至10个月甚至更晚，严重者牙齿排列不齐，釉质缺乏易患龋齿。
胸部：1岁左右小儿可见胸廓畸形，如肋骨串珠，表现为肋骨与肋软骨交界处膨大，状如串珠，以第7-10肋最明显；肋膈沟（赫氏沟），由于膈肌附着处肋骨受牵拉而内陷形成的一道横沟；鸡胸或漏斗胸，胸廓前后径增大，胸骨突出或凹陷。
四肢：6个月以上小儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称手、足镯；1岁左右小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿。
运动功能发育迟缓：由于肌肉肌张力低下，表现为坐、立、行等运动发育落后。血生化检查可见血钙稍低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显增高。X线检查可见长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄。对于大龄儿童（>1岁），生活方式上可能因运动发育迟缓而活动减少，病史方面若既往有维生素D摄入不足或日照不足等情况，此期需积极干预。特殊人群（儿童）要注意适当进行康复训练，促进运动功能恢复，但要避免过早、过多负重，防止加重骨骼畸形。
3.恢复期：经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血生化改变逐渐恢复正常，如血钙、血磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平。X线表现于2-3周后开始改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘宽度恢复正常。
此期特殊人群（患儿）仍需注意继续保证充足的维生素D摄入和适当的日照，生活方式上可逐渐增加户外活动量，促进身体恢复。病史方面要关注之前维生素D缺乏的纠正情况，继续巩固治疗。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已消失。此期主要是骨骼畸形遗留，如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸等，可能会对患儿的心理和生理造成一定影响。对于有后遗症的儿童，生活方式上要注意避免不良姿势，可通过一些体育锻炼进行矫正，但严重畸形可能需要外科手术干预。特殊人群（有后遗症的儿童）要关注其心理健康，给予心理支持，同时根据畸形程度采取相应的干预措施。
