呼吸衰竭的诊断需结合血气分析指标、临床症状与体征及病因学相关检查。血气分析中Ⅰ型呼吸衰竭是PaO<60mmHg、PaCO正常或降低，由肺换气障碍致；Ⅱ型是PaO<60mmHg且PaCO>50mmHg，因肺通气障碍起。临床症状有呼吸困难（不同年龄表现不同）、发绀（需注意特殊情况）。病因学检查中影像学可助明病因，肺功能检查对慢性呼吸疾病致呼吸衰竭评估重要，不同年龄检查表现有差异。
一、呼吸衰竭的诊断标准
（一）血气分析指标
1.Ⅰ型呼吸衰竭
动脉血氧分压（PaO）<60mmHg，动脉血二氧化碳分压（PaCO）正常或降低。其主要是由于肺换气功能障碍所致，常见于肺炎、肺水肿、急性呼吸窘迫综合征（ARDS）等情况。对于不同年龄的人群，PaO的正常范围有所差异，一般来说，儿童的PaO正常范围较成人偏低，新生儿出生后PaO会逐渐上升，生后24小时约为80-100mmHg，1岁时约为85-95mmHg等。在有基础肺部疾病的患者中，如慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者，发生Ⅰ型呼吸衰竭时，其血气分析也符合PaO<60mmHg，PaCO正常或降低的特点。
2.Ⅱ型呼吸衰竭
动脉血氧分压（PaO）<60mmHg，同时动脉血二氧化碳分压（PaCO）>50mmHg。主要是因为肺通气功能障碍引起，常见于COPD、胸廓畸形、呼吸肌麻痹等疾病。对于老年人，由于其肺功能本身有所减退，更容易发生Ⅱ型呼吸衰竭，在患有COPD等基础疾病时，更容易出现PaO降低和PaCO升高的情况。而对于儿童，Ⅱ型呼吸衰竭相对较少见，但在一些严重的肺部感染、呼吸肌无力等情况下也可能出现，需要密切监测血气分析指标。
（二）临床症状与体征
1.呼吸困难
患者可表现为呼吸频率、深度和节律的改变。Ⅰ型呼吸衰竭患者早期可出现呼吸急促，随着病情进展，可能出现呼吸困难加重，表现为用力呼吸，辅助呼吸肌参与呼吸运动，如三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙在吸气时明显凹陷）等。Ⅱ型呼吸衰竭患者除了呼吸困难外，还可能出现呼吸浅慢等情况，这与二氧化碳潴留导致的呼吸中枢抑制有关。对于不同年龄的患者，呼吸困难的表现有所不同，新生儿呼吸衰竭时可能表现为呼吸暂停、呼吸不规则等；儿童可能表现为呼吸费力、鼻翼扇动等；老年人由于呼吸肌力量减弱等原因，呼吸困难的表现可能相对不典型，但仍可通过呼吸频率、胸廓运动等观察到异常。
2.发绀
是缺氧的典型表现，由于血液中还原血红蛋白增加，导致皮肤、黏膜呈现青紫色。在口唇、甲床等部位较为明显。但需要注意的是，重度贫血患者可能由于血红蛋白总量减少，即使存在缺氧，发绀也可能不明显；而红细胞增多症患者，即使血氧分压正常，也可能出现发绀。对于新生儿，发绀的观察需要更加细致，因为新生儿的皮肤较薄，更容易观察到发绀情况，当出现口唇、手指或脚趾发绀时，需高度警惕呼吸衰竭的可能。
（三）病因学相关检查
1.影像学检查
胸部X线或CT检查有助于明确引起呼吸衰竭的病因。例如，肺炎患者胸部X线可表现为肺部片状浸润影；COPD患者胸部X线可见肺纹理增粗、紊乱，肺气肿表现如胸廓前后径增大、肋间隙增宽等；ARDS患者胸部CT可见双肺弥漫性渗出影等。对于不同年龄的患者，影像学表现可能有所差异，儿童肺炎的影像学表现与成人有一定不同，儿童肺炎可能更容易出现肺间质改变等情况；老年人由于可能合并多种基础疾病，影像学表现可能更加复杂，需要结合临床综合判断。
2.肺功能检查
对于慢性呼吸系统疾病导致的呼吸衰竭，肺功能检查有助于评估肺功能损害的程度和类型。如COPD患者肺功能检查表现为持续气流受限，第一秒用力呼气容积（FEV）/用力肺活量（FVC）<0.7等。肺功能检查对于判断呼吸衰竭的病因和病情严重程度有重要意义，在不同年龄的患者中，肺功能检查的结果解读需要考虑年龄因素对肺功能的影响，儿童的肺功能检查结果与成人不同，需要参考儿童肺功能正常预计值范围进行判断。
