小儿脑性瘫痪简称脑瘫，是出生前到出生后一个月内脑发育早期由多种原因引起的非进行性脑损伤综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，可伴有智力低下等异常。其诊断标准包括运动发育落后、肌张力异常、姿势异常、反射异常；诊断方法有病史采集（含家族史、母亲妊娠史、出生史、发育史）、体格检查（一般体格检查和神经系统检查）、辅助检查（影像学检查、脑电图、遗传代谢筛查）；需与进行性肌营养不良、先天性肌弛缓、智力低下等鉴别；特殊人群中，早产儿和低体重儿要密切随访、避免过早诊断，有家族遗传病史的患儿要详细询问家族史及必要时基因检测并对家属遗传咨询，合并其他疾病的患儿诊断治疗要综合考虑避免药物不良作用并加强合并疾病管理。
一、小儿脑性瘫痪的定义
小儿脑性瘫痪，简称脑瘫，是指从出生前到出生后一个月内脑发育早期，由多种原因引起的非进行性脑损伤综合征。主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，可伴有智力低下、癫痫、感知觉障碍、语言及精神行为异常等。
二、诊断标准
1.运动发育落后和瘫痪肢体主动运动减少：患儿不能完成相同年龄正常小儿应有的运动发育进程，包括竖颈、坐、站立、独走等粗大运动，以及手指的精细动作。
2.肌张力异常：因不同临床类型而异，痉挛型表现为肌张力增高；肌张力低下型则表现为瘫痪肢体松软，但仍可引出腱反射；手足徐动型表现为变异性肌张力不全。
3.姿势异常：受异常肌张力和原始反射消失不同情况影响，患儿可出现多种肢体异常姿势，并因此影响其正常运动功能。
4.反射异常：多种原始反射消失延迟，而一些保护性反射减弱或不出现。例如，正常小儿4个月时直立位时，若将其向左右倾斜，可出现保护性的头部侧方支撑动作，而脑瘫患儿不出现该动作。
三、诊断方法
1.病史采集
家族史：了解家族中是否有类似疾病，某些遗传性疾病可能增加脑瘫的发病风险。
母亲妊娠史：询问母亲在孕期是否有感染（如TORCH感染）、中毒、放射线接触、严重营养不良、妊娠高血压综合征等情况，这些因素可能影响胎儿脑发育。
出生史：是否为早产、低体重儿、多胎妊娠、新生儿窒息、新生儿黄疸等，早产和低体重是脑瘫的重要高危因素。
发育史：了解患儿的运动、认知、语言等方面的发育情况，是否有发育迟缓或倒退现象。
2.体格检查
一般体格检查：检查患儿的生长发育情况，包括身高、体重、头围等是否符合正常范围。
神经系统检查：重点检查运动功能、肌张力、姿势、反射等，判断是否存在中枢性运动障碍和神经系统异常体征。
3.辅助检查
影像学检查：头颅CT、MRI等可帮助了解脑部结构是否有异常，如脑发育畸形、脑软化、脑萎缩等。对于明确病因和判断预后有重要意义。
脑电图：有助于判断是否合并癫痫，以及癫痫的类型和发作频率，对于指导治疗有重要价值。
遗传代谢筛查：对于一些伴有特殊面容、智力低下、发育迟缓等表现的患儿，进行遗传代谢筛查，以排除遗传代谢性疾病。
四、鉴别诊断
1.进行性肌营养不良：该病是一组遗传性肌肉变性病，表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。与脑瘫不同，进行性肌营养不良病情呈进行性发展，血清肌酶升高，肌电图表现为肌源性损害。
2.先天性肌弛缓：患儿生后即有明显的肌张力低下，肌无力，但腱反射正常，无锥体束征，随年龄增长肌张力逐渐恢复正常。
3.智力低下：单纯智力低下的小儿无运动功能障碍和姿势异常，而脑瘫患儿常伴有智力低下，但以运动障碍为主要表现。
五、特殊人群注意事项
1.早产儿和低体重儿：这类患儿发生脑瘫的风险较高，需要密切随访，定期进行发育评估，以便早期发现异常并进行干预。在诊断过程中，要考虑到其生理发育相对滞后的特点，避免过早下诊断。
2.有家族遗传病史的患儿：详细询问家族史，必要时进行基因检测，以明确是否存在遗传因素导致的脑瘫。对于这类患儿的家庭成员，应进行遗传咨询，指导其生育。
3.合并其他疾病的患儿：如合并癫痫、先天性心脏病等疾病的脑瘫患儿，在诊断和治疗过程中要综合考虑各方面因素，避免药物相互作用和不良反应。同时，要加强对合并疾病的治疗和管理，提高患儿的生活质量。
