佝偻病是儿童因维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱，以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，病因包括维生素D摄入不足、需要量增加及疾病药物影响，临床表现有早期神经兴奋性增高及骨骼改变，诊断靠病史、临床表现、实验室检查和X线，预防需孕妇哺乳期妇女、婴儿期、儿童期分别采取相应措施，特殊人群如早产儿、母乳喂养儿、有基础疾病患儿有各自注意事项。
一、病因
1.维生素D摄入不足：人体维生素D的来源有两个，一是通过日照，皮肤内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射转化为维生素D；二是从食物中摄取。如果儿童日照不足，且饮食中维生素D补充不够，就容易导致维生素D缺乏。例如，纯母乳喂养的婴儿，如果母亲维生素D营养状况不佳，婴儿又没有及时补充维生素D，就易发生佝偻病。
2.维生素D需要量增加：快速生长的婴幼儿，骨骼生长迅速，对维生素D的需要量增多，若不及时补充，容易发生佝偻病。比如早产儿，由于其体内储存的维生素D不足，且出生后生长发育相对更快，对维生素D的需求比足月儿更高，若未及时补充，更易患佝偻病。
3.疾病及药物影响：某些疾病会影响维生素D的代谢，如胃肠道疾病可影响维生素D的吸收；肝脏、肾脏疾病会影响维生素D的活化。此外，长期服用某些药物，如抗癫痫药，可干扰维生素D的代谢，增加佝偻病的发生风险。
二、临床表现
1.早期表现：多发生在3个月以内的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭，还可出现多汗，尤其是头部多汗，刺激头皮而摇头擦枕，形成枕秃。
2.骨骼改变：
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样；8-9个月以上婴儿，头颅呈方形，前囟闭合延迟，可达2-3岁；出牙延迟，牙釉质缺乏，易患龋齿。
胸部：1岁左右婴儿可出现胸廓畸形，如肋骨串珠，即在肋骨与肋软骨交界处，可见圆形隆起，以第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸，胸骨向前突出形似鸡胸，或胸骨下段内陷成漏斗胸，严重者可影响呼吸功能。
四肢：6个月以上婴儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称佝偻病手、足镯；1岁左右的小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿。
三、诊断
1.病史：详细询问患儿的喂养史、日照情况、生长发育情况等。
2.临床表现：根据患儿的症状和体征进行初步判断。
3.实验室检查：血清25-羟基维生素D[25-(OH)D]水平是诊断佝偻病的可靠指标，血清25-(OH)D在早期就会明显降低；血钙、血磷降低，碱性磷酸酶升高，这些指标可辅助诊断，但单项指标异常不能确诊。
4.X线检查：可发现长骨骨骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽，骨质稀疏，骨皮质变薄等，对佝偻病的诊断有重要价值。
四、预防
1.孕妇及哺乳期妇女：孕期和哺乳期的妇女应多晒太阳，保证充足的维生素D摄入，可适当补充维生素D制剂，以满足自身和胎儿、婴儿对维生素D的需求。
2.婴儿期：婴儿出生后应尽早开始户外活动，平均每日户外活动时间应在1-2小时以上。母乳喂养的婴儿，母亲应多摄入富含维生素D的食物；人工喂养的婴儿，应选择维生素D强化的配方奶。足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/日，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日，3个月后改为400IU/日。
3.儿童期：儿童期应保证充足的日照和均衡的饮食，多摄入富含钙的食物，如奶制品、豆制品等，同时继续补充维生素D，以预防佝偻病的发生。
五、特殊人群注意事项
1.早产儿：早产儿因体内维生素D储存不足，且生长发育快，对维生素D需求更高，应更早、更大剂量补充维生素D，且需密切监测维生素D水平和骨骼发育情况，根据个体情况调整补充方案。
2.母乳喂养儿：纯母乳喂养的婴儿，由于母乳中维生素D含量较低，需要额外补充维生素D，母亲应注意自身的营养状况，保证摄入足够的维生素D，以通过乳汁传递给婴儿。
3.有基础疾病患儿：患有胃肠道疾病、肝脏疾病、肾脏疾病等影响维生素D代谢的患儿，在治疗基础疾病的同时，应加强维生素D的监测和补充，可能需要在医生指导下增加维生素D的补充剂量，并密切观察骨骼发育情况。
