大肠癌具有一定遗传性，遗传性大肠癌包括家族性腺瘤性息肉病（常染色体显性遗传，APC基因突变致肠道大量腺瘤性息肉，青少年起病易癌变）和遗传性非息肉病性大肠癌（Lynch综合征，常染色体显性遗传，错配修复基因突变致发病早、多部位癌变且伴其他肿瘤）；非遗传性因素如饮食、吸烟、饮酒可影响发病，遗传与非遗传因素交互作用，有大肠癌家族史人群应从比最早发病者早10-15年开始筛查，包括粪便隐血试验、结肠镜检查等，特殊人群如青少年FAP家族史者、HNPCC家族史女性有不同筛查及注意事项，无明显症状家族史人群要提高意识、配合筛查并保持健康生活方式降低风险。
一、遗传性大肠癌的类型及特点
1.家族性腺瘤性息肉病（FAP）
这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者的染色体上存在APC基因突变，这种突变会使患者的肠道内出现大量的腺瘤性息肉，一般在青少年时期就开始出现，若不及时治疗，几乎100%会发展为大肠癌。从发病机制来看，APC基因是一种抑癌基因，正常情况下它可以调控细胞的生长、增殖和凋亡等过程，当发生突变后，细胞的生长调控失常，导致息肉大量形成。例如，有家族性腺瘤性息肉病家族史的人群，其后代携带致病基因的概率为50%。
2.遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）
又称Lynch综合征，也是常染色体显性遗传疾病。主要是由于错配修复基因（如MLH1、MSH2等）发生突变引起。这类患者发生大肠癌的风险较高，通常发病年龄相对较早，而且往往同时或先后发生多个部位的大肠癌，除了大肠癌外，还可能伴有子宫内膜癌、卵巢癌等其他肿瘤。研究表明，在Lynch综合征家系中，携带突变基因的个体在一生中患大肠癌的概率男性可达60%-70%，女性可达40%-60%。
二、非遗传性因素对大肠癌发病的影响及与遗传因素的交互作用
1.非遗传性的环境及生活方式因素
饮食因素：长期高脂肪、低纤维饮食是大肠癌的重要危险因素。高脂肪饮食会使肠道内的胆汁酸和中性固醇浓度增加，这些物质可能会诱发结肠黏膜上皮细胞的癌变；而低纤维饮食会使粪便通过肠道的时间延长，肠道黏膜与致癌物质接触的时间增加。例如，西方发达国家高脂肪、低纤维饮食结构导致其大肠癌发病率相对较高。
吸烟：吸烟是大肠癌的危险因素之一。烟草中的多种致癌物质，如多环芳烃、亚硝胺等，可通过血液循环到达肠道，损伤肠道黏膜，增加癌变的概率。有研究发现，吸烟者患大肠癌的风险比不吸烟者高。
饮酒：过量饮酒也与大肠癌的发生相关。酒精可刺激肠道黏膜，导致肠道黏膜的慢性炎症，长期慢性炎症刺激可能引发癌变。
2.遗传与非遗传因素的交互作用
即使有遗传易感性的人群，如果能够保持健康的生活方式，如合理饮食（增加膳食纤维摄入、减少高脂肪食物摄取）、戒烟限酒等，可能会降低大肠癌的发病风险。反之，没有遗传易感性的人群，如果长期暴露在上述不良生活方式中，也可能增加大肠癌的发病几率。例如，一个有FAP家族遗传背景的人，如果能严格遵循健康的生活方式，定期进行肠镜筛查等监测，可能可以更早发现肠道病变并进行干预，从而降低大肠癌的发生风险；而一个没有家族遗传史的人，如果长期高脂肪饮食且吸烟，其患大肠癌的风险也会逐渐升高。
三、有大肠癌家族史人群的筛查及注意事项
1.筛查建议
对于有大肠癌家族史的人群，一般建议从比家族中最早发病者的年龄提前10-15年开始进行筛查。例如，如果家族中有人在40岁确诊大肠癌，那么有家族史的亲属应从25-30岁开始进行筛查。筛查方法包括粪便隐血试验、结肠镜检查等。粪便隐血试验可以初步检测肠道是否有出血情况，若结果阳性则需要进一步进行结肠镜检查以明确肠道病变。结肠镜检查是诊断大肠癌及其癌前病变最准确的方法，它可以直接观察肠道黏膜情况，发现息肉等病变并进行活检。
2.特殊人群注意事项
青少年人群：对于有FAP家族史的青少年，由于其可能携带APC基因突变，应尽早开始定期进行结肠镜检查，一般建议从10-12岁开始，并且根据肠道息肉的情况，可能需要更频繁的复查和干预。因为青少年时期发现息肉后可以及时处理，避免息肉发展为大肠癌。
女性人群：对于有HNPCC家族史的女性，除了关注大肠癌的筛查外，还需要关注子宫内膜癌、卵巢癌等相关肿瘤的筛查。例如，在适当的年龄开始进行妇科检查、盆腔超声等检查，以便早期发现可能同时存在的妇科肿瘤。
有家族史但无明显症状人群：这类人群应提高防癌意识，主动了解家族遗传病史情况，积极配合医生进行定期的筛查项目。同时，要注意保持健康的生活方式，如规律作息、适度运动等，以降低大肠癌的发病风险。
