佝偻病是婴幼儿常见慢性营养缺乏病，因维生素D缺乏致钙磷代谢紊乱、骨骼病变，成因包括日光不足、摄入不足、生长快、疾病药物影响；临床表现分早期、活动期、恢复期、后遗症期；治疗包括一般治疗（日光照射、加强营养）和维生素D治疗；预防需胎儿期孕母多活动饮食营养，婴儿期早户外活动、补维生素D、母乳喂养加辅食；早产儿等特殊人群有相应注意事项，过量补充维生素D可致中毒需关注。
一、佝偻病的定义与成因
佝偻病是婴幼儿时期常见的一种慢性营养缺乏性疾病，主要是由于维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱，使正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化、造成骨骼病变。其成因主要包括：日光照射不足，婴幼儿户外活动少，皮肤合成维生素D的量不足；维生素D摄入不足，母乳、牛乳中维生素D含量低，若婴儿未及时添加富含维生素D的辅食易导致缺乏；生长速度快，如早产儿、双胎儿出生后生长发育迅速，对维生素D和钙的需求多，若补充不足易患佝偻病；疾病与药物影响，如胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，长期服用抗癫痫药物等可干扰维生素D的代谢。
二、佝偻病的临床表现及诊断
（一）临床表现
1.早期：多见于6个月以内，尤其是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭，常伴有与室温、季节无关的多汗，尤其是头部多汗，刺激头皮而摇头擦枕，出现枕秃。
2.活动期（激期）：除早期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变因年龄不同而异，3-6个月婴儿可见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样；6个月以上婴儿可见方颅，即额骨、顶骨双侧向外侧隆起，形成方颅；1岁左右的婴儿可见胸廓畸形，如肋骨串珠，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起，以第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸，胸骨向前突出形似鸡胸，或胸骨凹陷形似漏斗胸；1岁左右的小儿开始站立行走后，可出现下肢畸形，如膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿）。此外，患儿肌肉松弛，肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。
3.恢复期：经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。精神活泼，肌张力恢复。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，如O形腿、X形腿、鸡胸等。
（二）诊断
主要根据病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查。血生化检查可见血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平降低，血清钙、磷降低，碱性磷酸酶升高。骨骼X线检查可见长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm）等。
三、佝偻病的治疗
（一）一般治疗
1.日光照射：坚持每日户外活动，直接接触阳光，保证每天有1-2小时的户外活动时间，尽可能多地暴露皮肤，但要注意避免强烈阳光直射，防止晒伤。对于小婴儿，可在室内靠近窗户处晒太阳，但需注意玻璃会阻挡紫外线，应拉开窗帘让紫外线能够透过。
2.加强营养：提供富含维生素D、钙、磷和蛋白质的食物，如乳制品、蛋类、鱼类等，保证营养均衡，满足生长发育的需求。
（二）维生素D治疗
给予维生素D制剂补充，以口服为主，一般剂量为每日2000-4000国际单位，1个月后改为预防量，每日400国际单位。对于不能口服或病情较重的患儿，可采用肌内注射维生素D3的方法，但需在医生指导下进行。
四、佝偻病的预防
（一）胎儿期预防
孕母应多进行户外活动，多晒太阳，饮食应包含丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期可适当补充维生素D，每日400国际单位，以满足胎儿生长发育对维生素D的需求，降低新生儿患佝偻病的风险。
（二）婴儿期预防
婴儿出生后应尽早开始户外活动，早产儿、双胎儿生后2周开始补充维生素D，足月儿生后2周开始每日补充维生素D400国际单位，一直持续到2岁，尤其是冬季出生的婴儿更需要补充。同时，提倡母乳喂养，母乳中维生素D虽含量不足，但钙磷比例适宜（2:1），有利于钙的吸收，及时添加富含维生素D的辅食，如蛋黄、动物肝脏等。
五、特殊人群注意事项
对于早产儿，由于其体内储存的维生素D较少，且生长发育更快，需要更早开始补充维生素D，且补充剂量可能相对足月儿更高，需在医生密切监测下进行。对于有胃肠道或肝胆疾病的婴儿，影响维生素D吸收，可能需要调整维生素D的补充方式，如增加剂量或采用其他途径补充，并定期监测维生素D水平和骨骼发育情况。在给婴儿补充维生素D过程中，要注意避免过量，过量可导致中毒，出现食欲减退、烦躁、哭闹、恶心、呕吐、便秘或腹泻、低热等症状，严重时可出现心律失常等，若出现相关症状应及时就医。
