性早熟分为中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）、外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）和部分性性早熟。中枢性性早熟中特发性约占80%-90%，与下丘脑抑制功能延迟成熟等有关，器质性病变可直接影响性腺轴致其提前启动；外周性性早熟由性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性因素引起，如卵巢颗粒-泡膜细胞瘤等致女孩性早熟，睾丸间质细胞瘤等致男孩性早熟，先天性肾上腺皮质增生症等肾上腺疾病致相关性早熟表现，误服含性激素物质或环境雌激素污染可致外周性性早熟；部分性性早熟包括单纯乳房早发育（女孩多见，预后较好）和单纯性阴毛早现（男女孩因不同原因致，多为正常变异）。
一、中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）
1.下丘脑-垂体-性腺轴提前激活
特发性中枢性性早熟：约80%-90%的中枢性性早熟为特发性，其确切病因尚不明确，可能与下丘脑对性腺轴的抑制功能延迟成熟有关。在儿童生长发育过程中，正常情况下下丘脑会分泌促性腺激素释放激素（GnRH），它可以刺激垂体分泌促性腺激素，即黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH），进而促进性腺发育和性激素分泌。而特发性中枢性性早熟患儿下丘脑对性腺轴的抑制机制未能正常发挥作用，导致性腺轴提前启动。从年龄角度来看，女孩通常在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育时需高度怀疑特发性中枢性性早熟。生活方式方面，现代儿童接触过多含有性激素的环境因素可能会影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常调控，比如一些含有激素的保健品、过度肥胖导致的脂肪细胞分泌瘦素等细胞因子异常改变也可能参与其中。
器质性病变：中枢神经系统的病变，如下丘脑、垂体的肿瘤（如错构瘤等）、脑积水、颅脑外伤等，可直接影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能，导致中枢性性早熟。例如下丘脑错构瘤可能会异常分泌GnRH，从而提前激活性腺轴。对于有颅脑外伤病史或神经系统症状的儿童出现性早熟时，需要进行头颅影像学检查来排除器质性病变。
二、外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）
1.性腺肿瘤
卵巢颗粒-泡膜细胞瘤：女孩卵巢的颗粒-泡膜细胞瘤可自主分泌大量雌激素，导致女孩出现乳房发育、阴道流血等性早熟表现。这种肿瘤多为良性，但也需要及时诊断和处理。从性别角度看，主要发生在女孩身上。通过超声等检查可发现卵巢的占位性病变。
睾丸间质细胞瘤：男孩睾丸间质细胞瘤会自主分泌雄激素，引起男孩阴茎增大、出现胡须等性早熟表现。同样需要通过相关检查明确睾丸的病变情况。
2.肾上腺疾病
先天性肾上腺皮质增生症：这是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺乏，导致皮质醇合成减少，反馈性引起促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，进而刺激肾上腺皮质增生，雄激素分泌过多。女孩可出现阴蒂增大、月经提前等性早熟表现；男孩可出现假性性早熟表现，如阴茎增大等。通过检测血液中的激素水平，如17-羟孕酮等可辅助诊断。
肾上腺肿瘤：肾上腺皮质肿瘤可自主分泌大量雄激素或雌激素，导致外周性性早熟。例如肾上腺皮质腺瘤可分泌过多雄激素，使男孩出现性早熟表现，女孩出现多毛、月经紊乱等性早熟相关表现。
3.外源性因素
误服含性激素的药物或食物：儿童误服含有雌激素或雄激素的药物，如家长错误给孩子服用含有性激素的保健品，或者孩子误食含有激素的食物（如一些反季节的蔬菜水果可能残留有激素），都可能导致外周性性早熟。例如误服含雌激素的药物后，女孩可能会出现乳房过早发育等表现。家长需要妥善保管药物和食物，避免儿童接触到含有性激素的物质。
环境雌激素污染：现代环境中存在一些外源性的雌激素样物质，如某些洗涤剂、塑料添加剂、农药及其降解产物等，这些环境雌激素可能通过皮肤接触、饮食等途径进入儿童体内，干扰内分泌系统，导致性早熟。例如一些水源或土壤中的环境雌激素污染可能会间接影响儿童的内分泌状态。
三、部分性性早熟
1.单纯乳房早发育
多见于女孩，通常是由于下丘脑-垂体-性腺轴的暂时性功能紊乱，导致促性腺激素分泌轻度增加，引起乳房过早发育，但不伴有其他第二性征的发育，如阴毛、腋毛等。其病因可能与儿童的神经内分泌调节尚未完全成熟有关，一般预后较好，部分患儿可自行缓解。年龄上多发生在较小的幼儿期，生活方式方面目前认为可能与儿童接触的环境因素等有一定关联，但具体机制尚不十分明确。
2.单纯性阴毛早现
女孩单纯性阴毛早现可能是由于肾上腺雄激素分泌提前增加引起，男孩单纯性阴毛早现可能与个体差异或肾上腺雄激素分泌的轻微变化有关。一般不伴有其他第二性征的明显发育，如乳房发育或睾丸增大等。其发生可能与儿童自身的内分泌调节的阶段性变化有关，目前认为可能是正常发育过程中的一种变异情况，通常不需要特殊处理，但需要密切观察儿童的性发育进展情况。
