什么是佝偻病
佝偻病是儿童因维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱的全身慢性营养性疾病，病因包括维生素D摄入不足、日照不足、生长快、疾病药物影响等；临床表现分初期、活动期、恢复期、后遗症期；诊断结合病史、表现、血生化及X线；预防涵盖孕妇期、婴儿期、儿童期；治疗包括补维生素D、调整饮食、矫正畸形，不同人群患病及预防治疗有特点。
一、病因
1.维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D较少，如乳类、禽肉、蔬菜、水果含维生素D量少，若婴儿日照不足，又未补充富含维生素D的食物，易患佝偻病。
2.日照不足：皮肤内7-脱氢胆固醇需经波长为296-310nm的紫外线照射始能转化为维生素D，因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿若缺少户外活动，即会导致内源性维生素D生成不足。城市高楼林立、大气污染、寒冷季节长等因素都可影响皮肤合成维生素D。
3.生长速度快：婴儿期生长速度快，尤其是早产儿、双胎儿，体内储存的维生素D不足，出生后生长快，需要维生素D多，若未及时补充，易发生佝偻病。
4.疾病及药物影响：胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等；某些药物可影响维生素D的代谢，如抗癫痫药物可加速维生素D的分解，糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的转运。
二、临床表现
1.初期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血生化改变轻微：血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30-40），碱性磷酸酶正常或增高。
2.活动期（激期）：主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变因年龄不同而异：
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，该处因按压而内陷，但随手指放松而弹回，似压乒乓球样感觉。6个月以上婴儿，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，至7-8个月时，变成“方盒样”头型（从上向下），头围也较正常增大。
胸部：胸廓畸形多见于1岁左右小儿。肋骨与肋软骨交界处膨大，状似珠子，称佝偻病串珠；下胸部前面的肋骨常外翻，沿膈附着的部位其胸壁向内凹陷形成肋膈沟（赫氏沟）；胸骨突出，呈鸡胸或漏斗胸，影响呼吸功能。
四肢：6个月以上小儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称佝偻病手、足镯；小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成严重膝内翻（“O”形）或膝外翻（“X”形）畸形。
血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。
3.恢复期：经过适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1-2个月降至正常水平。骨骼X线改变在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘恢复正常。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，骨骼X线检查干骺端病变已愈合。
三、诊断
根据有日光照射不足及维生素D缺乏的病史，临床表现和血生化与骨骼X线检查，诊断不难。但应注意早期佝偻病的体征不明显，多汗、烦躁等神经精神症状又无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史作出综合判断。血清25-（OH）D（正常10-60μg/L）和1,25-（OH）D（正常0.03-0.06μg/L）水平在佝偻病初期就明显降低，为最可靠的早期诊断标准。
四、预防
1.孕妇期保健：孕妇应多进行户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其他营养素的食物。妊娠后期为冬春季的孕妇宜适当补充维生素D（每日400-800IU）以预防先天性佝偻病的发生。
2.婴儿期预防：婴儿期是预防的关键时期，从出生1个月后（早产儿、双胎儿生后1周）开始，每日给予生理量维生素D400-800IU。均为口服，不能坚持口服者可肌注维生素D10万-20万IU。同时，应及时添加辅食，坚持每日户外活动。
3.儿童期预防：加强体育锻炼，对体弱儿或在冬春季节户外活动受限制的儿童，可酌情补充维生素D。
五、治疗
1.补充维生素D：活动期佝偻病患儿需补充维生素D，一般剂量为每日5000-10000IU，持续1个月后改为预防量。恢复期可用预防量维持，每日400-800IU。
2.调整饮食：保证富含钙、磷、维生素D以及蛋白质的食物摄入，如乳类、蛋类、肉类、鱼类等。
3.矫正骨骼畸形：严重骨骼畸形可考虑外科手术矫正，但需在患儿2岁以后进行。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在佝偻病的发生、发展和预防治疗中各有特点，例如早产儿、双胎儿因先天储备不足更易患佝偻病，需更早开始预防；女性在孕期的营养状况会直接影响胎儿维生素D的储备；长期室内工作、户外活动少的人群患佝偻病风险较高，需更注重补充维生素D和增加日照等。
