佝偻病是儿童因维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱的全身慢性营养性疾病，有初期、活动期、恢复期、后遗症期表现，通过病史等诊断，需与其他病鉴别，预防包括孕妇乳母及婴儿期措施，治疗用维生素D和钙剂，不同人群有特点及注意事项，防治需从预防入手早期诊治减少影响
一、佝偻病的定义与病因
佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。其病因主要包括：日光照射不足，人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射可转变为维生素D，婴幼儿若日照不足，体内维生素D生成不足；维生素D摄入不足，天然食物中维生素D含量较少，若儿童日常饮食中维生素D补充不够；生长速度快，如早产儿、双胎儿出生后生长发育迅速，对维生素D和钙的需要量增多，若不及时补充易患佝偻病；疾病与药物影响，胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足。
二、佝偻病的临床表现
1.初期：多见于6个月以内，尤其是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等，但这些非特异性表现并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。
2.活动期（激期）：
骨骼改变：不同年龄小儿骨骼表现不同。6月龄以内婴儿颅骨软化，用四指指尖轻压枕骨、拇指轻压顶骨中央，可感觉颅骨稍内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样；7-8月龄时，变成“方盒样”头型（从上向下看），即额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起；1岁左右的小儿可见胸廓畸形，如肋骨串珠，好发于7-10肋，骨样组织增生使局部隆起，外观似串珠状；郝氏沟，是由于膈肌附着处的肋骨受膈肌牵拉而内陷，同时上部肋骨向外隆起，形成一道沿肋骨走向的横沟；1岁左右的小儿还可出现“O”型腿或“X”型腿等下肢畸形。
肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。坐、立、行等运动功能发育落后，腹部膨隆如蛙腹。
3.恢复期：经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平。X线表现于2-3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度逐渐恢复正常。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已消失。
三、佝偻病的诊断与鉴别诊断
1.诊断：主要根据病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查。血清25-羟基维生素D[25-(OH)D]水平是诊断佝偻病的可靠指标，血清25-(OH)D在早期即明显降低。同时，血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标也有相应变化，活动期血清钙稍降低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显升高。骨骼X线检查可发现长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变等特征性表现。
2.鉴别诊断：需与先天性甲状腺功能减低症、软骨营养不良、脑积水等疾病鉴别。先天性甲状腺功能减低症除有生长发育迟缓、智能低下等表现外，还有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、舌大宽厚等，血清促甲状腺激素（TSH）及甲状腺素（T4）测定可资鉴别；软骨营养不良是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出等特殊体态，血钙、磷正常；脑积水患儿头围异常增大，前囟大且张力高，CT或MRI检查可帮助诊断。
四、佝偻病的预防与治疗
1.预防
孕妇及乳母：孕妇应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。乳母也应保证充足的日照，多摄入富含维生素D的食物，以保证乳汁中维生素D的含量满足婴儿需求。
婴儿期：婴儿出生后应尽早开始户外活动，平均每日户外活动应在1小时以上。新生儿出生2周后，每日给予维生素D400-800国际单位，早产儿、双胎儿出生后1周开始补充维生素D800国际单位，3个月后改为400国际单位，同时适当补充钙剂。
2.治疗
维生素D治疗：活动期佝偻病患儿可给予维生素D制剂口服，如普通维生素D制剂等，大剂量维生素D治疗应有严格的适应证，需在医生指导下使用。
钙剂补充：在补充维生素D的同时，可适当补充钙剂，以纠正钙缺乏。
五、不同人群佝偻病的特点及注意事项
1.早产儿：早产儿因出生时体内维生素D储备不足，且生长发育更快，更容易发生佝偻病。应更早开始补充维生素D，出生后1周即需补充，且剂量可适当增加，同时密切监测维生素D及骨骼情况。
2.双胎儿：双胎儿生长速度较单胎儿更快，对维生素D和钙的需求更多，应加强维生素D和钙的补充，出生后即开始补充维生素D，剂量通常高于单胎儿，并定期监测相关指标。
3.母乳喂养儿：母乳中维生素D含量较低，但母乳喂养是婴儿最好的喂养方式，应确保乳母摄入足够的维生素D，以保证乳汁中维生素D含量，同时婴儿应按时补充维生素D，保证每日维生素D的摄入量。
4.人工喂养儿：人工喂养儿应选择维生素D强化的配方奶，同时按照推荐剂量补充维生素D，避免因配方奶中维生素D含量不足而导致佝偻病发生。
总之，佝偻病的防治需要从预防入手，重视儿童的日照、维生素D及钙的补充，早期发现、早期诊断、早期治疗，以减少佝偻病对儿童生长发育的影响。
