性早熟是青春期特征提前出现的内分泌疾病，女孩8岁前、男孩9岁前现第二性征即为此病。分为中枢性（真性）和外周性（假性），前者因HPGA提前激活，后者因异常性激素来源。病因有中枢神经系统因素和外周因素。诊断靠病史、体格及辅助检查。危害包括影响身高、致心理行为问题等。治疗中枢性用GnRHa，外周性针对病因。预防要注意饮食、生活环境，定期监测。
一、性早熟的定义
性早熟是一种以青春期特征提前出现为特点的内分泌疾病。女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征即为性早熟。
二、性早熟的分类及表现
（一）中枢性性早熟（真性性早熟）
1.表现：女孩先出现乳房发育，随后出现阴毛、腋毛，月经来潮；男孩先出现睾丸和阴茎增大，随后出现阴毛、腋毛、声音变粗、长胡须等。其性发育过程遵循正常的发育顺序，但整体提前。这是由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌增加，导致性腺发育并分泌性激素，从而引起第二性征提前出现。
2.相关因素：在年龄方面，主要发生于儿童阶段；生活方式上，过度摄入高热量食物、接触含有雌激素的化妆品等可能增加发病风险；病史方面，如有中枢神经系统的感染、外伤、肿瘤等病史可能影响HPGA的正常调控。
（二）外周性性早熟（假性性早熟）
1.表现：仅有第二性征的提前出现，而性腺未发育。例如女孩出现乳房发育，但无月经来潮；男孩出现阴茎、睾丸增大，但无胡须等其他男性第二性征的完全发育。其原因是体内存在异常的性激素来源，如卵巢、睾丸等性腺肿瘤分泌大量性激素，或外源性摄入含有性激素的物质等。
2.相关因素：年龄上同样多见于儿童；生活方式中误服含有性激素的药物或保健品、接触含有性激素的化妆品等是常见的外源性因素；病史方面，性腺肿瘤等疾病史可导致外周性性早熟。
三、性早熟的病因
（一）中枢神经系统因素
1.中枢神经系统的感染，如脑炎、脑膜炎等，可能影响下丘脑GnRH的分泌调控，导致HPGA提前激活。
2.中枢神经系统的外伤，如颅脑外伤，可能破坏下丘脑-垂体的结构和功能，引起性早熟。
3.中枢神经系统的肿瘤，如下丘脑错构瘤等，可异常分泌GnRH相关物质，促使性腺发育。
（二）外周因素
1.性腺肿瘤，卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等可自主分泌大量性激素，引发外周性性早熟。
2.外源性性激素接触，儿童误服含有性激素的药物（如某些滋补品）、使用含有性激素的化妆品等，可导致体内性激素水平异常升高，出现性早熟表现。
四、性早熟的诊断
（一）病史采集
详细询问儿童的年龄、第二性征出现的时间、生长发育情况、家族中是否有性早熟病史、是否有中枢神经系统疾病史、近期是否接触过含有性激素的物质等。
（二）体格检查
测量身高、体重，检查第二性征的发育情况，如女孩乳房发育的Tanner分期、阴毛发育情况；男孩睾丸、阴茎的大小等。
（三）辅助检查
1.性激素水平测定：女孩可检测雌二醇、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等；男孩检测睾酮、LH、FSH等。中枢性性早熟患儿的LH、FSH呈脉冲性分泌，基础值可升高；外周性性早熟患儿的性激素水平升高，但LH、FSH水平常低于正常青春发育水平。
2.骨龄测定：通过X线检查左手腕部骨龄，了解骨骼的成熟程度。中枢性性早熟患儿骨龄常超前于实际年龄。
3.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）检查中枢神经系统，以排除颅内肿瘤等病变；对于怀疑性腺肿瘤的患儿，可进行盆腔B超（女孩）或阴囊B超（男孩）检查。
五、性早熟的危害
（一）对身高的影响
由于性早熟儿童骨骼成熟提前，生长周期缩短，最终成年身高可能低于正常儿童。例如，女孩8岁前出现乳房发育，骨龄快速增长，身高增长提前停止，最终身高可能较正常情况矮。
（二）心理行为问题
儿童过早出现第二性征，可能会产生自卑、焦虑等心理问题，影响其正常的学习和生活。比如，女孩因乳房发育过早可能会感到羞耻、不愿与同学交往等。
（三）其他健康风险
中枢神经系统肿瘤等病因导致的性早熟可能伴有原发病的相关症状，影响儿童的整体健康；外周性性早熟可能提示存在性腺肿瘤等潜在疾病。
六、性早熟的治疗
（一）中枢性性早熟的治疗
主要采用GnRH类似物（GnRHa）治疗，通过抑制HPGA的活性，延缓第二性征的发育，推迟骨龄的进展，从而改善最终成年身高。例如曲普瑞林等GnRHa药物，需在专业医生的指导下根据患儿的具体情况使用。
（二）外周性性早熟的治疗
针对病因进行治疗，如性腺肿瘤引起的外周性性早熟，需手术切除肿瘤；对于外源性性激素接触导致的，需避免再次接触相关物质。
七、性早熟的预防
（一）饮食方面
避免儿童过度摄入高热量、高脂肪的食物，减少食用可能含有性激素的滋补品、保健品等。保证儿童饮食的均衡，多吃蔬菜水果，适量摄入蛋白质等营养物质。
（二）生活环境方面
注意儿童生活环境的卫生，避免儿童接触含有性激素的化妆品。家长要妥善保管家中的药物和保健品，防止儿童误服。
（三）定期健康监测
对于有家族性性早熟病史的儿童，要加强定期的健康监测，密切关注儿童第二性征出现的情况，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。
